Gene und Melanom

Einführung

Obwohl die Hauptursache von Melanom ist die Sonne, Gene Sie sind auch wichtig. Molekular genetisch Die Untersuchung des Melanoms (Genomik) verbessert schnell unser Verständnis der Krankheit und ihrer Behandlung. Es ist ein sehr kompliziertes Forschungsgebiet. Diese Seite beschreibt kurz, warum Genomik wichtig ist.

Siehe auch Genetik des Melanoms.

Gene werden durch geschädigt UVR

Exposition gegenüber UV Strahlung, insbesondere UVA (langwellig) UV-Strahlung) bewirkt Veränderungen in unserem Melanozyten (Pigment Zellen) Gene.

Es gibt wahrscheinlich viele andere Auslöser, um die seltenen Formen des Melanoms zu erklären, die nicht mit der Sonneneinstrahlung zusammenhängen.

Genetische und chromosomal Änderungen können umfassen:

• Mutationen
• Vervielfältigungen
• Eliminierungen.

Genetische Veränderungen können dazu führen, dass Melanozytenzellen:

• Selbstzerstörung
• Werde ein harmloser Maulwurf
• Teilen Sie sich schnell aus Steuerung
• In das umgebende Gewebe eindringen
• Es breitet sich durch das Blutsystem aus oder lymphatisch
• Mehr induzieren Blutgefäße wachsen, um Melanome zu füttern
• Verhindern Sie eine Immunantwort auf Melanome.

Es gibt zahlreiche verschiedene genetische Veränderungen in primär und sekundäres Melanom.

Treibermutationen

Übliche Treiber- oder Initiatormutationen werden unten beschrieben. Das Verständnis von Fahrermutationen führt zu neuen Behandlungen für fortgeschrittenes Melanom.

• Mutant BRAF liegt bei ca. 50% Melanome, insbesondere bei Personen unter 55 Jahren. Es kommt auch in zahlreichen harmlosen Maulwürfen vor. BRAF stoppt das Wachstum von Muttermalen, indem es Seneszenz (Alter) und Wachstumsstopp in der Melanozyten.
• Mutationen in NRAS werden in 20% von Melanomen gefunden
• C-KIT-Veränderungen werden bei einigen Melanomen berichtet, die an den Fußsohlen unter der Haut auftreten Nagel und in schleimig Membranen.
• GNAQ- und GNA11-Mutationen sind mit Melanomen im Auge assoziiert.
• Treibermutationen werden bei etwa einem Drittel der Melanome nicht gefunden.

Gene erklären Familie Melanom

Einige Familien sollen ein familiäres Melanom haben, das auf Mutationen in Genen zurückzuführen ist, die vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden und mit denen sie in Verbindung gebracht werden können atypisch nevi und pathologisch dysplastisch nevi. Ein durch vererbte Gene verursachtes Melanom wird vermutet, wenn bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades (Vater, Bruder, Schwester oder Sohn) ein Melanom diagnostiziert wird.

In verschiedenen Melanomfamilien wurden mehrere spezifische Mutationen beschrieben. Ungefähr 40% weist Mutationen in CDKN2A auf Gen. Betroffene Familienmitglieder davon Anomalie Sie neigen dazu, viele große Maulwürfe zu haben.

Gene erklären die Hautfarbe

Die Hautfarbe hängt teilweise von der Aktivität von Melanocortin 1 ab Empfänger (MC1R) gen.

• Menschen mit höherer MC1R-Aktivität haben schwarz / braunes Eumelanin und bräunen sich leicht, wenn sie UV-Strahlen ausgesetzt werden.
• Menschen mit minimaler MC1R-Aktivität haben Rot Haar und helle Haut aufgrund des rot / gelben Phäomelaninpigments.
• Phäomelanin blockiert die UV-Strahlung im Vergleich zu Eumelanin schlecht, sodass Menschen mit roten Haaren und heller Haut das höchste Risiko haben Entwicklung Melanom.

Das Interferon-Regulationsfaktor-4-Gen ist ebenfalls ein Melanom Anfälligkeit Gen im Zusammenhang mit heller Haut und Sommersprossen.