Was ist juckende Epidermolysis bullosa?
Juckreiz Epidermolysis bullosa (pruritische EB) ist eine seltene und klinisch heterogen Unterart von dystrophisch Epidermolysis bullosa (dystrophische EB), resultierend aus a Mutation innerhalb des Typs VII Kollagen Gen.
Juckreiz EB ist gekennzeichnet durch starken Juckreiz (juckend) hypertrophe Platten in einem linear Rahmen, wird normalerweise an den unteren Extremitäten einer betroffenen Person gefunden. Erstmals 1994 beschrieben, gibt es weniger als 100 dokumentierte Fälle in der Literatur, und daher ist wenig über die Erkrankung oder ihre Behandlung bekannt.
Wer bekommt juckende Epidermolysis bullosa?
Juckreiz EB kann kurz nach der Geburt oder im frühen Erwachsenenalter auftreten.
- Im Neugeborene, Juckreiz EB präsentiert sich normalerweise als Blasen auf der peripher Extremitäten. Die Blasen können in der Kindheit anhalten oder vorübergehend verschwinden.
- Während der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter, Patienten mit juckender EB entwickeln juckend lichenifiziert Platten das bestehen bleiben langfristig. Die Erstpräsentation kann sich bis zum zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt verzögern.
Was verursacht juckende Epidermolysis bullosa?
Wie bei anderen Formen der dystrophischen EB werden die klinischen Befunde der juckenden EB zugeschrieben Mutationen im COL7A1-Gen in Chromosom 3p21.3, das Kollagen vom Typ VII kodiert. Fallberichte über Epidermolysis bullosa pruriginosa zeigen viele verschiedene Veränderungen dieses Gens, einschließlich Missense-, Nonsense-, Frameshift- und Splice-Site-Mutationen.
Kollagen Typ VII ist ein wichtiger struktureller Bestandteil der Ankerhaut. Fibrillen in der dermo-epidermal Kreuzung (DEJ). Mutationen im kodierenden Gen beeinträchtigen die Funktion der Ankerfibrillen und führen zu einer Teilung in der DEJ unterhalb der Ebene der Blatt dicht. Klinisch manifestiert sich dies als Traumainduzierte Blasen, die, wenn sie geheilt sind, a Narbe.
Die Vererbung ist variabel; Es wurde festgestellt, dass die meisten Fälle sporadisch sind. Autosomal dominant und autosomal rezessiv Es wurden auch Muster gemeldet.
Die charakteristische juckende Komponente der Erkrankung ist kaum bekannt. ein erhöht Serum Bei 7 von 9 untersuchten Patienten mit juckender Epidermolysis bullosa wurde ein IgE-Spiegel gefunden, der in einigen Fällen mehr als das 3-fache der Obergrenze des Normalwertes betrug. Allerdings persönliche oder Familiengeschichte von Atopie war bei drei dieser Patienten ein Störfaktor, sodass die Ergebnisse alles andere als schlüssig sind.
Es wurde vermutet, dass hypertrophe, lichenifizierte, knotig Juckreiz-ähnliche Plaques, die bei der Krankheit beobachtet werden, sind sekundär zu chronisch kratzen.
Was sind die klinischen Merkmale der juckenden Epidermolysis bullosa?
Das klassische Erscheinungsbild von juckender EB ist stark juckend, wund, lichenifiziert. violett Papeln, Knötchen und Platten. Sie haben normalerweise eine lineare Konfiguration und betreffen am häufigsten die prätibiale Haut, obwohl sie auch an den Unterarmen und am Rumpf zu sehen sind. Gesicht, Hals u Liegestütze sie sind gerettet EIN Dystrophie es ist sehr üblich und nützlich, von anderen Bedingungen zu unterscheiden. Prurigo-ähnlich Verletzungen sind auf Narben zurückzuführen, und Milia sie schauen in sie hinein.
Differentialdiagnosen sind:
- Knötchenjuckreiz
- Flechte Simplex chronisch
- Hypertropher Lichen planus
- Haut und Flechten Amyloidose
- psychogen Juckreiz, z.B zwanghaft Picking-Störung
- Dermatitis Artefakt.
Wie wird juckende Epidermolysis bullosa diagnostiziert?
Eine Verdachtsdiagnose einer juckenden EB kann auf der Grundlage klinischer Befunde zusammen mit einer positiven mechanobullösen Anamnese und eindeutigen Hinweisen auf Vererbung innerhalb der Familie gestellt werden. Wenn die Diagnose unsicher ist, die Haut Biopsien durch Licht Mikroskopie und zu Elektronenmikroskop Sie sind nützlich.
das histologisch Zu den Merkmalen von juckender EB gehören Hyperkeratose, Akanthose und Unterbrechung des DEJ, mit einem ausstehenden dermal und perivaskulär lymphohistiozytisch infiltrieren. EIN subepidermal Blasen können gesehen werden, obwohl sie klinisch selten auffällig sind, ebenso wie Milienbildung.
Die Elektronenmikroskopie kann bei der Bestätigung des Ausmaßes der Spaltung wertvoll sein und sollte verringerte oder fehlende Verankerungsfibrillen in der dichten Sublamina unterhalb der Spaltung zeigen. basal Deckel des Epidermis. Gerade Immunfluoreszenz von perilesional Die Haut ist negativ, aber es kann eine nützliche Untersuchung sein, andere auszuschließen ausgelassen Begriffe.
Genetisch die Sequenzierung zeigt Mutationen in COL7A1.
Was ist die Behandlung für juckende Epidermolysis bullosa?
Die am häufigsten verwendeten Behandlungen für juckenden EB sind wirksam aktuell Steroide unter Okklusion, oder intraläsionale Steroide. Andere bewährte Behandlungen umfassen:
- Kompressionsstrümpfe
- Orale Antihistaminika
- Dapson
- Cyclosporin
- Tacrolimus Salbe
- Thalidomid
- Isotretinoin
- UVB-Phototherapie
- Ketamin-Amitriptylin Gel.
Der Erfolg war gemischt und es wurde kein nachhaltiger Effekt gemeldet.
Ausblick Wie ist die Prognose für Patienten mit juckender EB?
Über das Langzeitergebnis von Patienten mit juckender EB ist wenig bekannt. Es ist chronisch und oft feuerfest zur Behandlung. Zu den Komplikationen gehörten Lymphödeme der unteren Extremitäten, und ein einziger Fall wurde aus einem Brunnen gemeldet differenziert schuppig Zelle Karzinom auf der betroffenen Haut.
Einige Patienten haben sehr gut auf die oben aufgeführten Behandlungen angesprochen, aber es gibt keine Langzeitdaten zur Nachhaltigkeit von induzierten Medikamenten. Remission.
