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Junctional Epidermolysis Bullosa

Inhaltsverzeichnis

Was ist Epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Blasenbildung gekennzeichnet sind Verletzungen auf der Haut und schleimig Membranen. Diese können überall am Körper auftreten, treten jedoch am häufigsten an Reibungsstellen und geringfügig auf Trauma wie Füße und Hände. In einigen Subtypen können Blasen auch an inneren Organen auftreten, z Speiseröhre, Magen und Atemwege, ohne erkennbare Reibung.

Was ist Junctional Epidermolysis Bullosa?

In Junctional Epidermolysis Bullosa Simplex (JEB) ist die Stelle der Blasenbildung in der Haut die Blatt Lucida innerhalb Basalmembran Zone. Ursache weit verbreitet Blasen auf der Haut und innen Schleimhäute von unterschiedlicher Schwere.

Wer bekommt Junctional Epidermolysis Bullosa?

JEB ist eine seltene Erbkrankheit. Die meisten JEB-Subtypen sind dominante Vererbungen. Dies bedeutet, dass sie von einem betroffenen Vater auf die Hälfte seiner Kinder übertragen werden. JEB tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf.

Was sind die klinischen Merkmale der Bullosa der Junctional Epidermolysis?

JEB-Subtypen Eigenschaften
Generalisierte schwere JEB
Früher bekannt als Herlitz JEB
  • Generalisierte und schwerere Form von JEB, bei der am ganzen Körper Blasen auftreten, die häufig die Schleimhäute und inneren Organe betreffen.
  • Es kann sich bei der Geburt nur mit einer einzigen kleinen Blase präsentieren, aber zunehmend verlängert kurz danach
  • Heiseres Weinen oder Husten weist auf eine Beteiligung der inneren Organe hin
  • Komplikationen wie InfektionUnterernährung und Dehydration führen im Allgemeinen zu einem frühen Tod im Säuglingsalter
  • Die meisten Fälle sind innerhalb der ersten 12 bis 24 Lebensmonate tödlich.
Generalisierte Zwischenstufe JEB
Früher bekannt als JEB no Herlitz
  • Generalisierte Blasen und Schleimhaut Teilnahme bei der Geburt oder kurz danach vorhanden
  • Kopfhaut, Nagel und Zähne mehr beteiligt
  • Komplikationen wie Infektionen, Unterernährung und Dehydration können im Kindesalter zum Tod führen, aber diejenigen, die klinisch überleben, verbessern sich mit zunehmendem Alter.

Wie wird die Bulidera der Kreuzungs-Epidermolysis diagnostiziert?

In den dominanten EB-Subtypen, in denen ein informativer Stammbaum bekannt ist, ist es für einen Spezialisten häufig akzeptabel, eine klinische Diagnose zu stellen. Dermatologe basierend auf den vorhandenen Zeichen. In einigen Ländern sind auch Diagnosetests verfügbar Immunfluoreszenz Antigen Elektronenabbildung (IFM) und / oder Transmission Mikroskopie (EM) einer Haut Biopsie einer neu induzierten Blase.

Mutationsanalyse (Bluttest von Gene) ist in einigen Ländern auch verfügbar

Was ist die Behandlung für Junctional Epidermolysis Bullosa?

Siehe Behandlung von Epidermolysis bullosa - allgemein.

  • Wo gibt es das, GelSilikon- und Doppelverbände sind am besten für Babys mit JEB geeignet, da sie beim Entfernen ein geringes Maß an Trauma verursachen.
  • Die Behandlung von Atemwegsbeschwerden kann befeuchteten Sauerstoff und Medikamente umfassen.

Was ist das Ergebnis für Patienten mit Junctional Epidermolysis Bullosa?

Es gibt ein Hoch Mortalität (Tod) bei JEB - besonders schwere generalisierte JEB, unabhängig von medizinischen Eingriffen.

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