Was ist Epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis (EV) ist eine seltene Erkrankung, autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, gekennzeichnet durch a chronisch Eruption von braun Platten.
Eine ähnliche Erkrankung, die als Epidermodysplasia verruciformis acquisita bekannt ist, kann bei Patienten mit eingeschränkter Immunität auftreten.
Was verursacht Epidermodysplasia verruciformis?
Jeder Epidermodysplasia verruciformis Patch wird verursacht durch a Infektion mit einem Subtyp des humanen Papillomavirus (HPV).
HPV hat zahlreiche Subtypen, die eine Vielzahl viraler Warzen verursachen. Einige HPV-Subtypen haben bei den meisten Menschen nur geringe oder keine klinische Wirkung, aber die gleichen Subtypen führen zu den klinischen Merkmalen von HPV. Epidermodysplasia verruciformis bei Menschen mit eine beeinträchtigte Immunantwort auf das Virus. Mehr als 30 HPV-Subtypen sind daran beteiligt.
Wer bekommt Epidermodysplasia verruciformis?
Verruciforme Epidermodysplasie ist normalerweise ein autosomal rezessiv erbliche Störung, was bedeutet, dass die Person einen abnormalen EV erlangt hat Gen jedes Elternteils. Die Eltern von ungefähr 10% von Patienten mit Epidermodysplasia verruciformis sie sind Blutsverwandte (das heißt, die Eltern haben einen gemeinsamen Vorfahren). In manchen Fällen, Sex-verknüpft und autosomal dominant Auch über Vererbungsmuster wurde berichtet.
Epidermodysplasia verruciformis ist häufig auf amutationen in der EVER1 oder IMMER2 Gene im Chromosom 17q25. der Mutation verringert die zelluläre Fähigkeit, HPV zu bekämpfen Infektionen. In Fällen, in denen diese Mutation fehlt, Mutationen im RAS Mitglied der homologen Genfamilie H (ROH), MST1 -Mangel und Splicing-Mangel im Gen, das für LCK kodiert (Lymphozyten spezifische Kinase).
das Verletzungen Sie beginnen normalerweise in der Kindheit zu erscheinen und bestehen bleiben. Ungefähr 7,51 TP1T der Fälle treten in der Kindheit auf, 61,51 TP1T bei Kindern im Alter von 5 bis 11 Jahren und 22,51 TP1T in der Pubertät. Die Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen und Menschen aller Rassen.
Erworbene Epidermodysplasia verruciformis ist das Ergebnis von HIV Infektion, Organ Transplantation oder ein Lymphom.
Was sind die klinischen Merkmale von Epidermodysplasia verruciformis?
Zwei klinische Präsentationen haben wurde beschrieben bei Epidermodysplasia verruciformis.
- Weiß, Rosa, Rotbraun, Dunkelbraun oder Violett fLat oben Papeln und Platten mit a schuppig flache und unregelmäßige Kanten.
- Warty oder seborrhoisch Keratose-als Verletzungen. Diese sind braun erhaben warzig Verletzungen.
Warzen treten in unregelmäßigen Gruppen von wenigen bis zu mehr als hundert Läsionen auf. sind besonders vorherrschend an sonnenexponierten Stellen wie Händen, Füßen, Gesicht und Ohrläppchen. Nummernschild-Ähnliche Läsionen treten normalerweise an Rumpf, Hals, Armen und Beinen auf. Die Handflächen, Fußsohlen, Achselhöhlen und äußeren Genitalien können ebenfalls betroffen sein.
Was sind die Komplikationen der Epidermodysplasia verruciformis?
Ein großes Anliegen für Patienten mit Epidermodysplasia verruciformis ist das im 30-60% von Patienten mit EV Läsionen werden können Hautkrebs; das sind meistens Haut- schuppig Zelle Karzinom und intraepidermal Plattenepithelzellen Karzinom. Basal Zellkarzinom und Anhänge Tumore sind seltener. Der Böse Die Tumoren werden normalerweise bei Patienten im Alter von 30 bis 50 Jahren gefunden.
Mehr als 90% der EV-assoziierten Hautkrebsarten enthalten die HPV-Typen 5, 8, 10 und 47. Durch HPV 14, 20, 21 und 25 verursachte EV-Läsionen bleiben normalerweise bestehen gutartig. Sonneneinstrahlung bzw UV-Strahlung erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass eine gutartige Warze entsteht entwickeln auf der Haut Krebs.
Wie wird Epidermodysplasia verruciformis diagnostiziert?
Die Diagnose erfolgt in der Regel klinisch. Epidermodysplasia verruciformis wird vermutet, wenn eine große Anzahl viraler Warzen vorhanden ist, die gegen die Behandlung resistent sind. Eine Haut Biopsie kann charakteristische Merkmale aufweisen (siehe Epidermodysplasia verruciformis Pathologie).
Einige Labore können den HPV-Subtyp durch melden Polymerase Kettenreaktion (PCR).
Was ist die Behandlung für Epidermodysplasia verruciformis?
Verruciforme Epidermodysplasie es ist eine lebenslange Krankheit. Obwohl Läsionen behandelt oder entfernt werden können, wie sie erscheinen, entwickeln sich Läsionen im Laufe des Lebens.
Derzeit gibt es keine Behandlung, um das Auftreten neuer Läsionen zu verhindern. Die Behandlung von PVC umfasst eine Kombination aus medizinischen und chirurgischen Behandlungen zusammen mit Beratung, Aufklärung und regelmäßiger Überwachung des Patienten (insbesondere wenn immunsupprimiert).
- Betonen Sie, wie wichtig es ist, Sonnenschutzstrategien zu befolgen, insbesondere wenn Sie in großen Höhen leben und/oder im Freien arbeiten. Es hat sich gezeigt, dass die Exposition gegenüber Sonnenlicht (UVB und UVA) die Rate von VS-Läsionen erhöht, die sich zu Hautkrebs entwickeln.
- Ermutigen Sie zum Rauchen Einstellung.
- Behandeln und entfernen Sie Läsionen auf die gleiche Weise wie andere virale Warzen, indem Sie eine chemische Behandlung verwenden, Kryotherapie, Elektrochirurgie oder Sein Abtragung.
- Mündlich und aktuell Retinoide (Isotretinoin und Acitretin), Fluorouracil und Imiquimod können hilfreich sein.
- Experimentelle Therapien für Epidermodysplasia verruciformis und Hauttumoren umfassen intraläsionales Interferon, eine Kombination aus Isotretinoin und Interferon alfa, oder Cholecalciferol (Vitamin D) Analoga.
- Chirurgisch Exzision und Umbau gewöhnt sind angreifend Hautkrebs.
