Hermansky-Pudlak-Syndrom
Was ist Hermansky-Pudlak? Syndrom? Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine Erbkrankheit aufgrund einer Anomalie von Lysosomen-bezogenen Organellen. Zehn Subtypen werden beschrieben. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist gekennzeichnet durch: Okulokutaner Albinismus Sehbehinderung Blutungsneigung. Was sind mit Lysosomen verwandte Organellen? Lysosomen sind Organellen, die Substanzen enthalten, die in der Lage sind, verschiedene […]
Albinismus
Was ist Albinismus? Albinismus ist ein Zustand, bei dem Menschen wenig oder kein Melaninpigment (Verbindung, die Farbe erzeugt) in Augen, Haut oder Haaren haben. Aus diesem Grund sehen Menschen mit Albinismus etwas anders aus als andere Familienmitglieder ohne Albinismus. Sie haben sehr helle Haut, […]
Kontaktdermatitis in der Luft
Was ist Luftkontakt? Dermatitis? Kontaktdermatitis in der Luft bezieht sich auf akute und chronische Dermatitis exponierter Körperteile, insbesondere des Gesichts, die durch Partikel in der Luft verursacht werden. Diese Partikel können Fasern, Staub, Dämpfe, Aerosole, Gase und Pflanzenmaterialien umfassen. [1]. Kontaktdermatitis ist definiert […]
Ainhum
Was ist Ainhum? Ainhum ist ein Zustand, der sich auf die Selbstamputation einer Ziffer bezieht, normalerweise des fünften Zehs. Dies ist manchmal bilateral und kann auch, wenn auch seltener, die Finger betreffen. Es ist ein wenig verstandenes Phänomen und die medizinische Literatur ist etwas spärlich. Es ist auch bekannt als Dactylopsis […]
Aggressive Pathologie des digitalen papillären Adenokarzinoms
Einleitung Aggressive digitale papilläre Adenokarzinome sind akrale Tumoren, die ein breites morphologisches Spektrum aufweisen und diagnostische Verwirrung stiften können. Früher wurden Tumore aufgrund von Atypien in Adenome und Adenokarzinome eingeteilt, dies wurde jedoch revidiert: Auch weiche Tumore können sich bösartig verhalten. Histologie des aggressiven digitalen papillären Adenokarzinoms Im […]
DiGeorge-Syndrom
Was ist das DiGeorge-Syndrom? Das DiGeorge-Syndrom ist eine seltene primäre Immunschwächekrankheit mit einem breiten Spektrum an Anzeichen und Symptomen. Es ist auf Chromosomenstörungen zurückzuführen, die früh in der Schwangerschaft auftreten. Das DiGeorge-Syndrom wird auch Velokardiofaziales Syndrom, Shprintzer-Syndrom, CATCH22- und 22q11.2-Deletionssyndrom genannt. Was verursacht die […]
Alters- und ortsspezifische Hautprobleme
Link zu DermNet-Seiten zu Hauterkrankungen im Zusammenhang mit der Körperstelle oder dem Alter. Körperstelle Haare und Kopfhaut Gesicht Ohr Augenlid Lippen Zunge Hände Nägel Körperfalten oder -krümmungen Rumpf Nabel Genitalien Bein Füße Altersspezifisch Neugeborene Babys Schwangerschaft Stillen […]
Afrikanische Trypanosomiasis
Was ist Trypanosomiasis? Trypanosoma Protozoa ist für zwei unterschiedliche Krankheiten beim Menschen verantwortlich. T. brucei verursacht beim Menschen in Afrika die afrikanische Trypanosomiasis, auch als Schlafkrankheit bekannt (auf dieser Seite beschrieben). T. cruzi verursacht die amerikanische Trypanosomiasis, auch bekannt als Chagas-Krankheit, und kommt überwiegend im tropischen Amerika vor (beschrieben […]
Kaposi-Sarkom
Was ist Kaposi-Sarkom? Das Kaposi-Sarkom (KS) ist eine Erkrankung der Endothelzellen der Blutgefäße und des Lymphsystems. Trotz seines Namens wird es nicht mehr als Sarkom (das ist ein bösartiger Tumor mesenchymalen Ursprungs) klassifiziert, da es auf eine multizentrische vaskuläre Hyperplasie zurückzuführen ist. Es gibt vier Arten von Sarkomen […]
Afamelanotid
Was ist Afamelanotid? Afamelanotid (SCENESSE®, Clinuvel Pharmaceuticals) ist ein starkes Alpha-Melanozyten-stimulierendes Hormon (αMSH)-Analogon, das die Produktion von Eumelanin in der Haut stimuliert – eine Bräunung. Dieses injizierbare synthetische melanotrope Peptid war früher als Melanotan I bekannt. Eumelanin ist eine Form von Melanin, dem Bräunungspigment in der Haut. Die Produktion […]