Bloom-Syndrom

Was ist Bloom? Syndrom?

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die gekennzeichnet ist durch:

Teleangiektasien (sichtbar gebrochen Blutgefäße unter der Haut) im Gesicht
Lichtempfindlichkeit
Ungewöhnlich klein bei der Geburt
Ist gestiegen Anfälligkeit zu Infektionen und Atemwegserkrankungen
Erhöhte Anfälligkeit für Krebserkrankungen vieler Standorte und Typen.

Der Zustand wurde zuerst von beschrieben Dermatologe Dr. David Bloom im Jahr 1954 und ist auch bekannt als angeboren teleangiektatisch Erythem.

Was verursacht das Bloom-Syndrom und wer bekommt es?

Bloom-Syndrom ist ein autosomal erbliche rezessive Störung, was bedeutet, dass zwei abnormale Bloom-Syndrom Gene Sie sind notwendig, damit die Krankheit offensichtlich ist (eine von jedem Elternteil). Wenn eine Person einen Betroffenen hat Genwird er oder sie genannt Träger Bloom-Syndrom und nicht Manifest Symptome der Krankheit. Wenn beide Elternteile sind Trägerbesteht eine 1: 4-Chance, in jeder Schwangerschaft ein betroffenes Kind zu bekommen. Rezessive Krankheiten sind normalerweise konsanguin (z. B. Ehen zwischen Cousins).

Das Bloom-Syndrom-Gen, BLMist in zu finden Chromosom 15 (der Ort des Gens ist Bande 15q26.1). Mutationen in diesem Gen verursachen Fehler im Kopiervorgang während DNA Replikation und führen zu einer größeren Anzahl von Chromosomenbrüchen und Umlagerungen / Schwesterchromatidaustausch. Das Ergebnis ist Anomalien beim Protein RecQL3, das zu den Anzeichen und Symptomen des Bloom-Syndroms führt.

Das Bloom-Syndrom tritt häufiger bei aschkenasischen Juden aus Osteuropa auf. Mindestens einer von 100 aschkenasischen Juden ist Träger der Krankheit. Es scheint bei Männern etwas häufiger zu sein als bei Frauen.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Bloom-Syndroms?

Das Bloom-Syndrom ist von Geburt an offensichtlich und betroffene Neugeborene sind ungewöhnlich klein. Die meisten Eltern suchen medizinische Hilfe, wenn das Baby nicht normal wächst. Mehr als 50%s von Kindern sind bis zu einem Alter von 8 Jahren in ihrer Körpergröße signifikant unterentwickelt und die meisten erreichen im Erwachsenenalter keine 1,5 Meter (5 Fuß).

Andere Merkmale des Bloom-Syndroms werden deutlich, wenn das Kind wächst. Diese schließen ein:

Hautmerkmale
- Teleangiektatisches Erythem: gebrochene Spinnentiervenen und Rötung der Gesichtshaut, hauptsächlich auf dem Nasenrücken und dem angrenzenden oberen Bereich der Wange (Schmetterling) Verteilung)
- Pigmentierung von Bereichen, die der Sonne ausgesetzt sind
- Cheilitis (Schwellung der Lippen) mit Krusten oder Blutungen
- Hautprobleme werden in vielen Fällen durch Sonneneinstrahlung (Lichtempfindlichkeit) verschlimmert und ihre Schwere reicht von leicht bis stark entstellend
- Mit dem Alter gibt es eine gewisse Verbesserung.
Eigenschaften von Schädel, Gesicht und Körper
- Mangel an subkutan Fett erzeugt ein vogelähnliches Aussehen mit einem langen, schmalen Gesicht und einer hervorstehenden Nase
- Relativ große hervorstehende Ohren
- Lange Gliedmaßen, Arme besonders lang im Verhältnis zur Körperlänge
- Überproportional große Hände und Füße
- Möglicherweise ist eine scharfe Stimme zu hören
Erhöhte Anfälligkeit für Ohren-, Atemwegs- und Magen-Darm-Infektionen, von denen einige lebensbedrohlich sein können.
- Patienten mit Bloom-Syndrom haben abgenommen Immunoglobulin A und M.
Größere Anfälligkeit für Krebs
- Patienten mit Bloom-Syndrom haben ein 150- bis 300-mal höheres Gesamtrisiko als Entwicklung irgendeine Form von Krebs im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung.
- Mindestens 20% von Patienten mit Bloom-Syndrom entwickeln Leukämie oder solide Organkrebs.
- Krebserkrankungen treten normalerweise auf ungewöhnliche Weise früh im Leben auf, und die Diagnose wird im Alter von etwa 25 Jahren gestellt.
- Hautkrebs ist bei Patienten mit Bloom-Syndrom häufig.
Sterilität
- Männer mit Bloom-Syndrom sind steril.
- Frauen haben eine verminderte Fruchtbarkeit und eine kürzere Fortpflanzungszeit.

Was ist die Behandlung für das Bloom-Syndrom?

Denn es ist ein genetisch Störung gibt es keine Heilung zur Verfügung. Genetische Beratung kann für betroffene Personen und Träger (deren Eltern und Geschwister) geeignet sein. Ein Gentest zur Identifizierung der Mutation Es ist in einigen Regionen erhältlich.

Die Behandlung ist in erster Linie präventiv.

Strenger Sonnenschutz fürs Leben, um das Risiko von Hautkrebs in Zukunft zu verringern.
Patienten mit Bloom-Syndrom sollten engmaschig auf Anzeichen von überwacht werden Krebsvorstufe oder Krebserkrankungen.
Die Behandlung von Kleinwuchs mit Wachstumshormon sollte vermieden werden, da angenommen wird, dass dies die Wahrscheinlichkeit von Krebs erhöht.
Strahlentherapie und Chemotherapie Es kann aufgrund des Risikos schwerwiegender nachteiliger Auswirkungen aufgrund des genetischen Defekts unangemessen sein.
Bakterien Infektionen müssen sofort mit Antibiotika behandelt werden.