Was ist es angeboren erythropoetisch Porphyrie?
Angeborene erythropoetische Porphyrie (PSC) ist eine äußerst seltene Stoffwechselstörung, die die Synthese von Häm, dem Eisen, das enthält Pigment das bindet Sauerstoff an rote Blutkörperchen.
Es wurde ursprünglich von Hans Gunther beschrieben, weshalb es auch als Gunther-Krankheit bekannt ist.
Was verursacht angeborene erythropoetische Porphyrie?
CEP ist eine Erbkrankheit, bei der es eine gibt Mutation beim Gen im Chromosom 10 kodiert für Uroporphyrinogen III-Synthase. CEP ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass ein abnormales Gen von beiden Elternteilen geerbt wurde. Träger Einzelgenanomalien weisen normalerweise keine Anzeichen oder Symptome der Störung auf.
Homozygot Die Mutation führt zu einem Mangel an Uroporphyrinogen-III-Synthase und Uroporphyrinogen-Cosynthetase.
Normalerweise ist die Aktivität der Enzym Die Uroporphyrinogen III-Synthase führt zur Produktion von Isomer III-Porphyrinogen, das zur Bildung von Häm notwendig ist.
Wenn die Uroporphyrinogen-III-Synthase fehlt, wird weniger Porphyrinogen aus Isomer III und mehr aus Isomer I hergestellt. Porphyrinogene aus Isomer I werden spontan zu Isomer 1 oxidiert Porphyrine, die sich auf der Haut und anderen Geweben ansammeln. Sie haben einen rötlichen Farbton.
Porphyrine sind photosensibilisierend, dh sie schädigen das Gewebe, wenn sie Licht ausgesetzt werden.
Klinische Merkmale der angeborenen erythropoetischen Porphyrie
Klinisch Demonstrationen CEP kann von Geburt an vorhanden sein und von leicht bis schwer reichen.
- Lichtempfindlichkeit führt zu Blasen, Erosionen, Schwellungen und Narben der Haut, die Licht ausgesetzt sind.
- In schweren Fällen führt CEP zu Verstümmelung und Missbildungen von Gesichtsstrukturen, Händen und Fingern.
- Haar Das Wachstum in Bereichen, die Licht ausgesetzt sind, kann übermäßig sein (Hypertrichose).
- Zähne können rot / braun färben und fluoreszieren, wenn sie UVA-Strahlen (Holzlicht) ausgesetzt werden.
- Die Augen können entzündet sein und entwickeln Bruch und Vernarbung der Hornhaut.
- Der Urin kann eine rötlich-rosa Farbe haben.
- Der Abbau der roten Blutkörperchen führt zu hämolytisch Anämie.
- Schwere hämolytische Anämie führt zu einer vergrößerten Milz und brüchigen Knochen.
Wie wird angeborene erythropoetische Porphyrie diagnostiziert?
Die Diagnose von PSC wird bestätigt, indem erhöhte Uroporphyrin 1-Spiegel in Urin, Kot und zirkulierenden roten Blutkörperchen festgestellt werden. Die Ergebnisse sind:
- Urin-Uroporphyrin I und Coproporphyrin I nahmen zu
- Erhöhtes fäkales Coproporphyrin I.
- Stabile Fluoreszenz zirkulierender roter Blutkörperchen bei Exposition gegenüber UVA-Strahlen.
Was ist die Behandlung für angeborene erythropoetische Porphyrie?
CEP bleibt ein Leben lang bestehen.
Der Schutz der Haut vor allen Arten von Tageslicht ist wichtig, um Symptome und Schäden zu reduzieren.
In Innenräumen sind Glühlampen besser geeignet als Leuchtstofflampen, und Schutzfolien können auf Fenstern angebracht werden, um das Licht zu reduzieren, das Porphyrie verursacht.
- Viele Sonnenschutzmittel sind nicht wirksam, da Porphyrine mit sichtbarem Licht reagieren. Diejenigen, die Zink und Titan oder Mineral Make-up enthalten, können einen teilweisen Schutz bieten.
- Sonnenschutzkleidung ist am effektivsten, einschließlich eng gewebter Langarmhemden, langer Hosen, breitkrempiger Hüte, Schals und Handschuhe.
- Zusätzliche Vitamin-D-Tabletten sollten eingenommen werden.
Andere berichtete Behandlungen umfassen:
- Beta-Carotin in hohen Dosen, um Lichtenergie zu absorbieren
- Hydroxychloroquin in niedrigen Dosen, um die Ausscheidung von Porphyrinen zu erhöhen.
- Afamelanotid
- Bluttransfusion zur Unterdrückung der Hämproduktion.
Knochenmark Transplantation In einigen Fällen war es erfolgreich, obwohl langfristige Ergebnisse noch nicht verfügbar sind. Derzeit ist diese Behandlung experimentell.
