Einfache Epidermolysis bullosa

Was ist Epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Blasenbildung gekennzeichnet sind Verletzungen auf der Haut und schleimig Membranen. Diese können überall am Körper auftreten, treten jedoch am häufigsten an Reibungsstellen und geringfügig auf Trauma wie Füße und Hände.

Was ist Epidermolysis bullosa? Simplex?

Bei der einfachen Epidermolysis bullosa (EBS) ist die Stelle der Blasenbildung in der Haut die Epidermisdas heißt, die oberste Schicht der Hautzellen (Keratinozyten). existieren gelegen und weit verbreitet EBS-Formulare.

Wer bekommt eine einfache Epidermolysis bullosa?

EBS ist eine seltene Erbkrankheit. Die meisten EBS-Subtypen sind dominante Vererbungen. Dies bedeutet, dass sie von einem betroffenen Vater auf die Hälfte seiner Kinder übertragen werden. EBS tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf.

Was sind die klinischen Merkmale einer einfachen Epidermolysis bullosa?

In der folgenden Tabelle werden die Merkmale der verschiedenen EBS-Subtypen beschrieben.

EBS-Subtypen	Eigenschaften
Lokalisierte EBS Früher bekannt als Weber-Cockayne	Häufigste und lokalisierte Form von VBE Blasen entwickeln an Händen und Füßen als Reaktion auf Reibung Es tritt normalerweise im Säuglingsalter auf, wenn das Kind zu kriechen und zu laufen beginnt. Wunden heilen ohne Narben, aber es kann zu einer Verdickung der Haut an den Fußsohlen und Handflächen kommen
Generalisierte EBS Früher bekannt als Koebner	Generalisierte EBS, bei der sich Blasen am ganzen Körper entwickeln, häufig jedoch an Händen, Füßen und Extremitäten. Es tritt bei der Geburt oder früh in der Kindheit auf. Es kann eine leichte Beteiligung von sein Schleimhäute und Nagel Verdickung der Haut und Platten entwickeln sich auf Handflächen und Fußsohlen
Generalisierte schwere EBS Früher bekannt als Dowling Meara	Generalisierte und schwere Form von EBS Bei der Geburt mit Blasen im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten vorhanden. Verdickte Haut kann Schwielen verursachen, die die Gelenkbewegung einschränken oder beeinträchtigen. Nägel oft betroffen Es kann andere Organe betreffen, einschließlich der Innenseite des Mundes, des Magen-Darm-Trakts und der Atemwege. Verlängert Die Teilnahme kann im Säuglingsalter zum Tod führen, mit zunehmendem Alter kommt es jedoch in der Regel zu einer signifikanten Verbesserung.

Wie wird eine einfache Epidermolysis bullosa diagnostiziert?

In den dominanten EB-Subtypen, in denen ein informativer Stammbaum bekannt ist, ist es häufig akzeptabel, die klinische Diagnose von einem Spezialisten stellen zu lassen. Dermatologe basierend auf den vorhandenen Zeichen. In einigen Ländern sind auch Diagnosetests verfügbar Immunfluoreszenz Antigen Elektronenabbildung (IFM) und / oder Transmission Mikroskopie (EM) einer Haut Biopsie einer neu induzierten Blase.

Mutationsanalyse (Bluttest von Gene) ist in einigen Ländern auch verfügbar

Was ist die Behandlung für einfache Epidermolysis bullosa?

Siehe Behandlung von Epidermolysis bullosa - allgemein.

Vermeidung von Reibung unter besonderer Berücksichtigung von Schuhen.
Versuchen Sie, die Hitze und zu vermeiden Feuchtigkeit, so was verschärft EBS.
Einige Leute finden, dass leichte, luftige Schuhe und Baumwollsocken helfen.
Wirf Blasen, um eine Vergrößerung zu verhindern, und ziehe dich an, um die Heilung zu fördern / zu verhindern Infektion.
Eine breite Palette geeigneter Wundversorgungsprodukte ist verfügbar, einschließlich Silikonverbänden mit geringer Haftung.
Personen mit einer geringen Toleranz gegenüber Verbänden ziehen es möglicherweise vor, die Wunde mit Maismehl zu bestäuben und zu trocknen.

Was ist das Ergebnis für Menschen mit einfacher Epidermolysis bullosa?

Menschen mit EBS lernen, ihren Zustand selbst sehr gut zu handhaben. Selbst diejenigen mit schwerem generalisiertem EBS-Subtyp (die das Säuglingsalter überlebt haben) haben eine normale Lebenserwartung.