Darier-Krankheit

Was ist Darier-Krankheit?

Darier-Krankheit ist selten genetisch Störung manifestiert sich vorwiegend durch schuppig oder knusprig Papeln. ich mag das gutartig Familie Pemphigus (Hailey-Hailey-Krankheit), Darier-Krankheit wird klassifiziert als erblich Akantolytisch Hautkrankheit.

Darier-Krankheit, auch als Darier-White-Krankheit bekannt, wurde früher als "Darier-White-Krankheit" bezeichnet.Keratose follicularis ', aber das ist falsch, weil die schuppigen Papeln nicht aus entstehen Haar Follikel.

Wer bekommt Darier-Krankheit?

Der Beginn von Hautveränderungen ist in der Regel im Jugendalter und die Krankheit ist in der Regel chronisch. Darier-Krankheit wird in vererbt autosomal dominantes Muster, was bedeutet, dass ein einzelnes Gen Die Vergangenheit eines Elternteils verursacht den Zustand. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das abnormale Gen erbt, wenn einer der Elternteile betroffen ist, beträgt 1 zu 2 (50%), aber nicht jeder mit dem abnormalen Gen. entwickeln Symptome der Krankheit.

Was verursacht Darier-Krankheit?

Das abnormale Gen bei Morbus Darier wurde als identifiziert ATP2A2, gefunden in Chromosom 12q23-24.1. Dieses Gen kodiert für SERCA Enzym oder Pumpe (sarkoendoplasmatische Retikulum-Calcium-ATPase), die erforderlich ist, um Calcium innerhalb der Zelle zu transportieren. Der genaue Mechanismus, durch den dieses abnormale Gen die Krankheit verursacht, wird noch untersucht, aber es scheint, dass die Art und Weise, wie Hautzellen zusammenkleben, verändert sein kann. Hautzellen (Keratinozyten) werden durch sogenannte Strukturen verbunden Desmosomen und Desmosomen scheinen sich nicht richtig zusammenzusetzen, wenn nicht genug Kalzium vorhanden ist.

Wie wird die Darier-Krankheit diagnostiziert?

Die Darier-Krankheit wird normalerweise anhand Ihres Aussehens und Ihrer Familienanamnese diagnostiziert, wird jedoch häufig mit anderen Hautproblemen verwechselt.

Die Diagnose kann eine Haut erfordern Biopsie. das Histologie ist charakteristisch, bekannt als Schwerpunkt Akantolytisch Dyskeratose verbunden mit unterschiedlichen Graden von Papillomatose. das pathologisch Die Eigenschaften sind ähnlich wie vorübergehend Akantolytische Dermatose (Morbus Grover).

Was sind die klinischen Merkmale der Darier-Krankheit?

Die Symptome und Anzeichen der Darier-Krankheit variieren deutlich zwischen den Individuen. Einige haben sehr subtile Zeichen, die sind asymptomatisch und es wird nur bei sorgfältiger Prüfung gefunden. Andere haben umfangreiche Verletzungen Dies kann die betroffene Person erheblich belasten. Bei einer betroffenen Person kann die Schwere der Krankheit im Laufe der Zeit variieren.

Hautläsionen sind gekennzeichnet durch hartnäckigfettige, schuppige Papeln. Die betroffenen Websites umfassen:

• Seborrhoisch Bereiche des Gesichts (Ränder der Kopfhaut, Stirn, Ohren, um die Nasenlöcher und die Seiten der Nase, Augenbrauen und Bartbereich)
• Kopfhaut und Hals
• Brust und Rücken zentrieren
• Hautfalten wie Achselhöhlen, Leistengegend, unter den Brüsten und zwischen den Pobacken

Papeln fühlen sich fest und rau an wie grobes Sandpapier und können hautfarben, gelbbraun oder braun sein. Wenn mehrere der kleinen Papeln zusammenwachsen, können sie mehr bilden warzig Läsionen, die innerhalb der Hautfalten ziemlich stinkend werden können. Es kann eine sehr sein Eruption ähnlich wie seborrhoisch Dermatitis.

Atypisch Präsentationen von Darier-Krankheit sind häufig.

• Sommersprossenförmige flache Läsionen
• Blasenpapeln
• Große, erhabene Warzenläsionen
• EIN linear Muster mit Papeln, die den Embryonenlinien folgen Entwicklung der Hautsegmental Verteilung)

Akne conglobatazystisch Akne) ist bei einigen Menschen mit Darier-Krankheit assoziiert.

Verrukiforme Akrokeratose

Warty Papeln auf der zurück der Hände sind als verrukiforme Akrokeratose bekannt. Andere Anzeichen können sein:

• Kleine Löcher in den Handflächen und Fußsohlen
• Blutungen unter der Haut

EIN gelegen Die Variante der Darier-Krankheit, bei der Papeln an Händen und Füßen das Hauptmerkmal sind, wird als Hopf-verrukiforme Akrokeratose bezeichnet.

Die meisten Patienten mit Darier-Krankheit werden haben längs breite weiße und rötliche Streifen auf einigen oder allen Nägeln. Eine V-förmige Kerbe am freien Rand des ein es ist auch sehr auf Darier-Krankheit hinweisend.

Verletzungen, die die schleimig Membranen

Schleimhäute sind die roten, feuchten Beschichtungen der Körperoberflächen (Mund, Speiseröhre, Gerade, Vulva, Vagina). Patienten mit Darier-Krankheit können gelegentlich ein weißes Kopfsteinpflaster aus kleinen Papeln aufweisen, an denen die Schleimhäute beteiligt sind. Es kann auch zu einem Überwachsen des Zahnfleisches kommen.

Prognose und Komplikationen der Darier-Krankheit

Die meisten betroffenen Patienten entwickeln vor dem 30. Lebensjahr Anzeichen von Darier-Krankheit.

• Viele haben eine leichte und unbemerkte Darier-Krankheit.
• Die schwerste Krankheit kann ein chronisch remittierendes Rückfallmuster aufweisen.
• Die Zeichen können vollständig verschwinden.

Ausbrüche können auf einen der folgenden Faktoren zurückzuführen sein.

• Sonneneinstrahlung oder Hitze aussetzen.
• Aktuell Kortikosteroide
• Bakterien Infektion
• Herpes Simplex Infektion, einschließlich schwerer Kaposi-Varizellen Eruption (sehen Ekzem Herpeticum).

Bei den meisten Patienten bleibt der allgemeine Gesundheitszustand unabhängig von der Schwere der Erkrankung gut.

Was ist die Behandlung für Darier-Krankheit?

Die Behandlung der Darier-Krankheit ist nur erforderlich, wenn störende Symptome vorliegen. Leichte Krankheiten können behandelt werden mit:

• Feuchtigkeitscremes
• Sonnenschutz
• Sorgfältige Auswahl der Kleidung, um Hitze und Schwitzen zu vermeiden.

Die lokalisierte Darier-Krankheit kann behandelt werden durch:

• Aktuell Retinoide
• Dermabrasion

Eine sekundäre bakterielle Infektion (normalerweise aufgrund von Staphylococcus aureus) sollte mit Antibiotika behandelt werden. Herpes simplex wird mit Aciclovir oder Valacyclovir behandelt.

Die schwere Darier-Krankheit wird normalerweise mit oralen Retinoiden behandelt, entweder Acitretin oder Isotretinoin. Es wurde berichtet, dass Cyclosporin bei einigen Patienten wirksam ist.