Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Was ist Birt - Hogg - Dubé? Syndrom?

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist selten autosomal dominanter Erbzustand gekennzeichnet durch Entwicklung von gutartig Tumoren im Kopf, im Gesicht und im Oberkörper. Gutartige Hauttumoren, die an dieser Erkrankung beteiligt sind, sind:

Fibrofollikulom - Tumor Entwicklung im Haar Follikel
Trichodiskom: Tumor der Kapillarscheibe
Angiofibrom - ein vaskulär Tumor
Haut-Tag - Hautmarken (beachten Sie, dass sie sehr häufig sind und selten mit dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom in Verbindung gebracht werden)

Menschen mit Birt-Dogg-Dubé-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, einen Dickdarm oder eine Niere zu entwickeln Krebs (auf einem 15%) sowie spontan Pneumothorax (Lungenkollaps) aufgrund von Lungen Zysten (Lunge).

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist auch als Fibrofollikulom mit Trichodiskom und Hautmarkierung bekannt. Die kanadischen Ärzte Birt, Hogg und Dubé haben es erstmals 1977 beschrieben.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms?

Schmerzlos, Kleiner, papulös Haut Verletzungen entwickeln allmählich über Kopfhaut, Gesicht, Hals, Brust und Rücken. Die Läsionen entwickeln sich normalerweise um die 30er oder 40er Jahre, obwohl sie bei jüngeren Patienten gefunden wurden und bei Menschen mit abnormaler BHD nicht immer vorhanden sind. Gen.

Fibrofollikulome (auch Trichodiskome genannt) sind kleine (2–4 mm), weiße bis fleischige, glatte, kuppelförmige Beulen.
Hautmarken oder Hautmarken sind kleine, glatte 1 bis 2 mm große Beulen, die wie eine Warze mit einem dünnen Hals aussehen.
Es kann zwischen zwei und vielen hundert Verletzungen geben.
Einmal entwickelt, sind Hautläsionen dauerhaft.

Oral Schleimhaut Polypen Kollagenome, Angiolipomeund deformierende Lipome können sich ebenfalls bilden.

Fibrofollikulome beim Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Fibrofollikulome

Birt Hogg Dube

Fibrofollikulome beim Birt-Hogg-Dube-Syndrom

Weitere Bilder des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms.

Was ist die Ursache des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms?

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist auf a zurückzuführen Mutation im BHD- oder FLCN-Gen in Chromosom 17p12-q11.2-Codierung a Protein genannt Folliculin. Es ist nicht bekannt, warum diese Mutation auftritt. Das Syndrom ist a autosomal dominant Ein Zustand, der bedeutet, dass die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person das Risiko hat, die Mutation zu erben.

Wie wurde die Diagnose gestellt?

Da das BHD-Gen identifiziert wurde, ist ein Gentest die beste endgültige Diagnosemethode für BHDS. Dieser Test ist in den Hauptzentren verfügbar.

Haut Biopsie von a Verletzung Es kann auch getan werden, um die Art der Verletzung zu identifizieren; Gesichts- Papeln Es handelt sich um Fibrofollikulome oder Trichodiskome. Erwachsene mit einem positiven Gentest für das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom sollten ebenfalls eine haben Nieren- Ultraschall und Bauch Connecticut/ Magnetresonanz um festzustellen, ob es damit verbundene Probleme oder Neubildungen gibt. Sie können auch eine Röntgenaufnahme der Brust haben und Darmspiegelung.

Was ist die Behandlung für das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom?

Patienten mit Birt-Hogg-Dubé-Syndrom sollten sich regelmäßig medizinischen und körperlichen Untersuchungen sowie geeigneten Labor- und Röntgentests unterziehen, um interne Komplikationen wie Nieren zu erkennen. Karzinom, Lungenzysten und Pneumothorax.

Es gibt keine spezifische medizinische Behandlung für die Hautläsionen des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms. Obwohl Hauttumoren gutartig sind, können sie entstellen, wenn mehrere Läsionen auftreten. Die folgenden Hautbehandlungen können jedoch zur Beseitigung von Läsionen beitragen Wiedererscheinen es ist häufig.