¿Qué es Birt – Hogg – Dubé? síndrome?
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es raro autosómico condición hereditaria dominante caracterizada por la desarrollo de benigno Tumores en la cabeza, cara y parte superior del cuerpo. Los tumores benignos de piel involucrados en esta condición son:
- Fibrofoliculoma – tumor desarrollando en cabello folículos
- Tricodiscoma: tumor del disco capilar
- Angiofibroma – una vascular tumor
- Acrocordón – acrocordones (tenga en cuenta que son muy frecuentes y rara vez se asocian con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé)
Las personas con síndrome de Birt-Dogg-Dubé tienen un mayor riesgo de desarrollar colon o riñón cáncer (en un 15%) así como espontáneo neumotórax (colapso pulmonar) debido a pulmonar quistes (pulmonares).
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé también se conoce como fibrofoliculoma con tricodiscoma y acrocordón. Los médicos canadienses Birt, Hogg y Dubé lo describieron por primera vez en 1977.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé?
Indoloro, pequeño, papular piel lesiones desarrollar gradualmente sobre el cuero cabelludo, cara, cuello, pecho y espalda. Las lesiones generalmente se desarrollan alrededor de los 30 o 40 años, aunque se han encontrado en pacientes más jóvenes y no siempre están presentes en personas con BHD anormal. gene.
- Los fibrofoliculomas (también llamados tricodiscomas) son protuberancias pequeñas (2–4 mm), de color blanco a carne, lisas, con forma de domo.
- Acrocordones o acrocordones son protuberancias pequeñas y suaves de 1 a 2 mm que parecen una verruga con un cuello delgado.
- Puede haber entre dos y muchos cientos de lesiones.
- Una vez desarrolladas, las lesiones cutáneas son permanentes.
Oral mucosa pólipos colagenomas, angiolipomasy también se pueden formar lipomas deformantes.
Fibrofoliculomas en el síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Fibrofoliculomas
Birt hogg dube
Fibrofoliculomas en el síndrome de Birt Hogg Dube
Vea más imágenes del síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
¿Cuál es la causa del síndrome de Birt-Hogg-Dubé?
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé se debe a una mutación en el gen BHD o FLCN en cromosoma 17p12-q11.2 codificando un proteína llamada foliculina. No se sabe por qué ocurre esta mutación. El síndrome es un dominante autosómico condición que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada tienen riesgo de heredar la mutación.
¿Cómo se hizo el diagnóstico?
Como se había identificado el gen BHD, una prueba genética es el mejor método definitivo de diagnóstico para BHDS. Esta prueba está disponible en los principales centros.
Piel biopsia de un lesión también se puede realizar para identificar la naturaleza de la lesión; facial pápulas son fibrofoliculomas o tricodiscomas. Los adultos con un resultado positivo en una prueba genética para el síndrome de Birt-Hogg-Dubé también deben someterse a una renal ultrasonido y abdominal Connecticut/ Resonancia magnética para determinar si existen problemas asociados o neoplasias. También pueden someterse a una radiografía de tórax y colonoscopia.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Birt-Hogg-Dubé?
Los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dubé deben someterse a exámenes médicos y físicos y pruebas de laboratorio y radiográficas apropiadas con regularidad para detectar complicaciones internas como riñones. carcinoma, quistes pulmonares y neumotórax.
No existe un tratamiento médico específico para las lesiones cutáneas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Aunque los tumores de piel son benignos, pueden desfigurar si ocurren múltiples lesiones. Los siguientes procedimientos cutáneos pueden ayudar a eliminar las lesiones, aunque reaparición es frecuente.
- Excisión de lesiones cutáneas
- Dermoabrasión
- Láser terapia
- Curetaje y cauterización
