Autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 1

Was ist es Autoimmun polyglandular Syndrom Typ 1?

Das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1 (APS1) ist eine Autoimmunerkrankung, die zu einer Mehrfachinsuffizienz führt endokrine Drüsen. Auch bekannt als autoimmunes poliendokrines Syndrom Typ 1, Poliendokrinopathie-Candidiasis–ektodermal Dystrophie (APECED), Whitaker-Syndrom und Candidiasis-Hypoparathyreoidismus-Addison-Syndrom, unter vielen anderen Namen.

APS1 wurde erstmals im 19. Jahrhundert von Dr. Thomas Addison beschrieben.

Wer bekommt ein Typ-1-Autoimmun-Polyglandular-Syndrom?

APS1 wird vererbt und Frauen und Mädchen sind etwas wahrscheinlicher als Männer und Jungen entwickeln Syndrom. Es kommt häufiger in bestimmten ethnischen Bevölkerungsgruppen vor Blutsverwandtschaft oder die Gruppierung von Nachkommen eines gemeinsamen Familiengründers. Es ist mehr vorherrschend im:

• Iranische Juden (1 von 9000)
• Sardos (1 zu 14.400)
• Finnen (1 von 25.000).

APS1 ist in anderen Populationen selten.

Was verursacht das polyglanduläre Autoimmun-Syndrom Typ 1?

APS1 wird verursacht durch Gen Mutationen im Autoimmunregulationsgen, LUFT, im Chromosom 21q22. Es wird in a geerbt autosomal rezessives Muster (zwei Kopien eines abnormalen Gens müssen vorhanden sein, damit sich das Syndrom entwickelt). Diese genetischen Mutationen führen zu Autoantikörper und Ursache chronisch entzündlich Zelle Infiltratoren in den betroffenen Organen.

Was sind die klinischen Merkmale des polyglandulären Typ-1-Autoimmun-Syndroms?

Die Symptome treten am häufigsten bei Kindern im Alter von 3 bis 5 Jahren auf, die meisten Fälle von APS1 sind in der frühen Jugend aufgetreten und alle Fälle, wenn eine Person Anfang 30 ist.

APS1 basiert auf drei klinischen Hauptmerkmalen:

1. Schleimhaut Hefeinfektion, die die Haut betrifft und schleimig Membranen
2. Hypoparathyreoidismus, der Taubheitsgefühl und Kribbeln im Gesicht und an den Extremitäten, Muskelschmerzen, Schwäche und Müdigkeit aufgrund eines geringen Kalziumspiegels verursacht.
3. Morbus Addison, ein Versagen der Nebennieren, das zu Veränderungen der Haut führt. Pigmentierung, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust, Müdigkeit, niedriger Blutdruck und Müdigkeit.

Obwohl weniger häufig, können andere mögliche Merkmale dieses Syndroms sein:

• Hypogonadotrop Hypogonadismus
• Schädlich Anämie
• Chronisch aktiv Hepatitis
• Asplenia
• Keratokonjunktivitis
• Interstitial Nephritis
• Typ 1 Diabetes mellitus
• Cholelithiasis
• Alopezie areata
• Malabsorption
• Vitiligo

Wie wird das polyglanduläre Autoimmun-Syndrom Typ 1 diagnostiziert?

Wenn eine Person Anzeichen für mehr als einen endokrinen Mangel aufweist, können weitere Tests durchgeführt werden, um das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1 (APS1) zu bestätigen, einschließlich:

• EIN Serum Autoimmunbildschirm
• Organfunktionen testen.

Andere mögliche Blutuntersuchungen können Tests für umfassen Testosteron, Östradiol, Follikel-stimulierendes Hormon (FSH), luteinisierendes Hormon (LH), Prolaktin, adrenocorticotropes Hormon (ACTH), Plasma Reninaktivität, Elektrolytwerte und vollständiges Blutbild.

Zum Nachweis können auch Tupfer und Hautkratzer entnommen werden Candida albicans.

Wie wird das polyglanduläre Autoimmun-Syndrom Typ 1 behandelt?

Die Behandlung von APS1 hängt von seinen spezifischen Eigenschaften ab.

• Mukokutane Candidiasis wird mit oralen Antimykotika wie Fluconazol oder Itraconazol behandelt.
• Hypoparathyreoidismus wird mit einer Kombination aus oralem Calcium und Vitamin D (normalerweise Calcitriol) behandelt.
• Addison-Krankheit wird mit behandelt Kortikosteroide und Mineralosteroide. Nebenniere Drüse Transplantationen können ebenfalls angezeigt sein.

Was ist das Ergebnis des Typ-1-Autoimmun-Polyglandular-Syndroms?

das Prognose für APS1 ist es variabel. Die Überlebensraten haben sich seit den 1970er Jahren stark verbessert.