Orofaciodigitales Syndrom Typ 1

Was ist orofaciodigital Syndrom Typ 1?

Das Orofaciodigital-Syndrom Typ 1 (OMIM # 311200) ist selten genetisch Störung, die Frauen betrifft. Es ist gekennzeichnet durch Missbildungen von Mund, Gesicht und Fingern / Zehen. Es ist auch bekannt als Oral-Facial-Digital-Syndrom Typ 1, OFD1 und "Papillon-Léage- und Psaume-Syndrom".

Wer bekommt das orofaciodigitale Syndrom Typ 1 und warum?

Das Typ-1-Orofaciodigital-Syndrom ist eine X-chromosomale dominante Erkrankung, die für Männer im embryonalen Stadium tödlich ist. Eine einzelne Kopie des Betroffenen Gen, gefunden in der X. Chromosomergibt die Entwicklung dieses Syndroms. Überleben ist nur möglich, wenn es auch eine normale Kopie des spezifischen Gens gibt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, ist ein Überleben nicht möglich, wenn das OFD1-Gen abnormal ist. Viele verschiedene Mutationen Es wurde berichtet, dass alle Arten das relevante Gen beeinflussen.

OFD1 wird als Ciliopathie eingestuft, da das Gen (jetzt OFD1, früher CXORF5 genannt) an der beteiligt ist primär Zilien. Primäre Zilien sind Schlüsselstrukturen in der Zellfunktion und kurz, mikroskopischhaarartige, vibrierende Strukturen auf der Zelloberfläche.

OFD1 soll 1 / 250.000 Lebendgeburten betreffen. In 75%-Fällen wurde eine negative Familienanamnese für OFD1 gefunden.

Klinische Merkmale des Typ-1-Orofaciodigital-Syndroms

Die klassischen Merkmale von OFD1 betreffen Mund, Gesicht und Ziffern (Zehen). Das klinische Erscheinungsbild der betroffenen Familien und sogar der Familien ist sehr unterschiedlich.

Mund	Verdicktes Zahnfleisch Klumpige Zunge Gutartig übermäßiges Wachstum von Gewebe auf der Zunge (lingual Hamartome) (70%) Split (bifid, gespalten) Sprache (30%) Gespalten Gaumen (80%) - ungewöhnliches Muster Wahre Lippenspalte von Mittellinie Oberlippe oder Pseudospalte (45%) Zahnspalt Es ist schwer atypisch Frenula einschließlich gebundener Zunge Weniger Zähne als gewöhnlich Hochgewölbter Gaumen
Teuer	Weit auseinander liegende Augen Breiter Nasenrücken Kleine Nasenlöcher Kleiner Unterkiefer Asymmetrie des Gesichts
Ziffern	Finger (50-70%) sind häufiger betroffen als Zehen (25%) Kurz Webbed Biegen / Biegen Extra
Haut	Körnig Aussehen der Gesichtshaut Milialzysten in den Ohren: mehrfach, vorübergehend, Neugeborene Oder ausführlicher auf Gesicht und Kopfhaut.
Haar	Trockenes Haar Welliges Haar Diffus Abnehmen Fleckiger Haarausfall
Niere	50% polyzystische Nieren
Nervöses System	40% Viele Demonstrationen berichtet Mentale Behinderung Krämpfe
Andere Organe	Variabler Einsatz

Genetik des orofaciodigitalen Syndroms Typ 1 *

Oral Facial Digital

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Wie wird das orofaziodigitale Syndrom Typ 1 diagnostiziert?

OFD1 wird klinisch bei einem Säugling mit den typischen Anomalien des Mundes, des Gesichts und der Finger / Zehen vermutet. Es unterscheidet sich von den anderen orofaciodigitalen Syndromen durch das Vererbungsmuster und die polyzystischen Nieren. Milialzysten und Haarausfall wurden ebenfalls nur bei OFD1 berichtet. Die Diagnose kann bei Patienten mit geringfügigen Merkmalen schwierig sein.

Der Gen. Mutation kann identifiziert werden durch DNA Sequenzierung in spezialisierten Forschungslabors.

Ultraschall der Nieren und Überwachung der Nierenfunktion wird empfohlen.

Behandlung des orofaziodigitalen Syndroms Typ 1

Es gibt keine spezifische Behandlung für dieses Syndrom. Die Behandlung ist auf die Probleme eines Individuums gerichtet. Bei einigen Patienten dominieren Nierenprobleme den klinischen Verlauf, was zu Nierenversagen führt und Transplantation.