Waarmee wordt epidermolysis bullosa bedoeld aangeboren afwezigheid van huid?
Epidermolysis bullosa (EB) met congenitale afwezigheid van huid was voorheen bekend als Bart syndroom. Het wordt ook wel 'type VI' genoemd aplasie huid congenitale en epidermolysis bullosa.
EB met congenitale afwezigheid van huid werd oorspronkelijk beschreven door Bruce Bart in 1966 na het observeren van een groot gezin van zes generaties met een symmetrisch aangeboren afwezigheid van huid op de onderbenen, voornamelijk blaren acraal huid en soms slijm- membranen, en nagel dystrofie [1]. In 1986 stelde Ilona Frieden een classificatie van aplasia cutis congenita voor, waarbij de aandoeningen in negen groepen werden ingedeeld op basis van de locatie van verwondingen en aanwezigheid van andere afwijkingen [2]. Volgens het Friedan-classificatiesysteem werd het Bart-syndroom geclassificeerd als aplasia cutis congenita type VI vanwege de combinatie van een aangeboren aandoening. gelegen afwezigheid van huid, epidermolysis bullosa en nageldystrofie [2].
In 2014 heeft een werkgroep van EB-experts een nieuwe classificatie van EB voorgesteld op basis van moleculair kenmerken [3]. Ze stelden voor om gelijknamige namen te vervangen door beschrijvende termen en adviseerden om het Bart-syndroom bekend te maken als EB met aangeboren afwezigheid van huid. [3].
Wie krijgt epidermolysis bullosa met congenitale afwezigheid van huid?
EB met aangeboren afwezigheid van huid is zeldzaam en exact incidentie is onbekend. Aplasia cutis congenita komt voor bij 1 tot 2 op de 10.000 geboorten [4].
EB met congenitale afwezigheid van huid kan worden beschouwd als een zeldzame vorm van aplasia cutis congenita, maar het aandeel aplasia cutis congenita dat kan worden geclassificeerd als EB met congenitale afwezigheid van huid is onbekend.
Wat veroorzaakt epidermolysis bullosa met aangeboren afwezigheid van huid?
EB met congenitale afwezigheid van huid is a familie toestand met een autosomaal dominant overervingspatroon, maar er zijn ook geïsoleerde gevallen erkend [5].
de etiologie Y pathogenese Het is complex omdat EB verschillende huidmembranen kan aantasten; Zou kunnen epidermaal (simplex), vakbond of dermaal (dystrofisch). De oorspronkelijke familie beschreven door Bart had dystrofische EB met ultrastructurele veranderingen in de verankering fibrillen in de dermis. de genetisch anomalie in die familie is geïdentificeerd als gerelateerd aan de COL7A1 gen in chromosoom 3, die codeert voor collageen type VII [6,7].
Aangenomen wordt dat de aangeboren afwezigheid van huid secundair is aan de huid. breekbaarheid Y in de baarmoeder trauma, waarin het symmetrisch wordt uitgelegd verdeling op de onderbenen, wat kan schuren, in plaats van dat de huid niet goed gevormd wordt [7].
Wat zijn de klinische kenmerken van epidermolysis bullosa met congenitale afwezigheid van huid?
EB met congenitale afwezigheid van huid is een klinische triade die bestaat uit:
- Congenitale afwezigheid van huid op de onderbenen.
- Elk type EB in een ander deel van het lichaam.
- Veranderingen in de nagels, zoals de aangeboren afwezigheid van nagel of nageldystrofie.
Gebieden met ontbrekende huid zijn meestal symmetrisch en bilateraal, meestal betrokken medium of dorsaal oppervlak van de distaal onderste ledematen, inclusief de bovenkant van de voeten. Ze zijn abrupt afgebakend, helderrode gebieden van ulceratie [8].
In de oorspronkelijke familie beschreven door Bart, de fenotype vertoonde enige variabiliteit, waarbij niet alle getroffen leden alle kenmerken van de triade vertoonden [7].
EB met aangeboren afwezigheid van huid kan ook in verband worden gebracht met andere afwijkingen, zoals:
- Pylorusatresie (obstructie van de pylorus of het onderste deel van de maag)
- rudimentair gehoor ontwikkelen
- een verbrijzelde neus
- Een brede neuswortel (bovenkant van de neus)
- Ogen open [5,8].
Wat zijn de complicaties van epidermolysis bullosa met congenitale afwezigheid van huid?
Complicaties van EB met aangeboren afwezigheid van huid omvatten infectie Y bloeding. Hypothermie, hypoglykemieen vochtbalansstoornissen kunnen grote defecten compliceren [4,8]. Serieus slijmvlies deelname heeft voortijdige sterfte veroorzaakt [7].
Hoe wordt epidermolysis bullosa met congenitale afwezigheid van huid gediagnosticeerd?
EB met congenitale afwezigheid van huid is een klinische diagnose. histologisch Huidevaluatie bevestigt de diagnose en categoriseert het type EB.
biopsie heeft onthuld een subepidermaal blaar met een opruiend infiltreren in sommige gevallen in de dermis [8]. In de originele casusreeks van Bart zat de scheur in de huid onder de huid blad gespannen in elektron microscopie, wat duidt op een dermale dystrofische EB [7]. In andere gevallen elektronen microscoop bevindingen van scheiding van de dermale-epidermale overgang en onderbreking van de basaal lamellen zijn vergelijkbaar met die waargenomen bij EB-junctie [9]. In een aantal gevallen lag de verdeling boven de basaal membraan wat het epidermale simplex-type aangeeft [7].
Welke is de differentiële diagnose voor epidermolysis bullosa met congenitale afwezigheid van huid?
Differentiële diagnoses van EB met congenitale afwezigheid van huid zijn hieronder opgenomen.
- Andere vormen van aplasia cutis congenita: Aplasia cutis is een zeldzame aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van huid en die het meest voorkomt op de hoofdhuid en het schedeldak. De diepte van de laesies kan variëren van oppervlakkig erosie tot de afwezigheid van alle lagen van de huid. Er zijn negen subtypes van aplasia cutis congenita; EB met congenitale afwezigheid van huid is geclassificeerd als type VI.
- Andere vormen van EB - EB is een groep zeldzame erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door blaarvorming als gevolg van een vergrote huid slijmvlies breekbaarheid. Er zijn vier hoofdtypen EB beschreven op basis van het huidniveau halslijn op ultrastructureel niveau. EB wordt verder geclassificeerd op basis van overerving, klinische bevindingen en moleculaire defecten.
- Adams-Oliver-syndroom: Adams-Oliver-syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door aplasia cutis congenita van de hoofdhuid met dwars ledemaatdefecten en huidvlekken.
Wat is de behandeling van epidermolysis bullosa met congenitale afwezigheid van huid?
De behandeling van EB met congenitale afwezigheid van huid is doorgaans conservatief. Het doel is om de genezing van aangetaste huidgebieden te versnellen, infecties of andere complicaties te voorkomen en het risico op littekens te verminderen.
Huidig antibacterieel zalf en vochtige verbanden zijn de pijlers van de behandeling [8]. Profylactisch systemisch Antibiotica worden niet aanbevolen. Af en toe kan bij een groot defect een chirurgische ingreep met een huidtransplantatie of flapreparatie nodig zijn [9].
Wat is het resultaat van epidermolysis bullosa met congenitale afwezigheid van huid?
Over het algemeen is de voorspelling van EB met aangeboren afwezigheid van huid is goed. De meeste gebieden met een aangeboren huidgebrek genezen binnen enkele weken of maanden nasleep [7,10]. Toen het oorspronkelijke gezin, beschreven door Bart, opnieuw werd bezocht, waren veel volwassenen echter doorgegaan ontwikkelen blaren en milia en er werd milde littekenvorming waargenomen op de plekken met blaarvorming. De plaatsen waar de huid aangeboren was, waren genezen atrofisch haarloze littekens [7]. De nagels herstelden niet.
