Crouzon-syndroom

Wat is Crouzon? syndroom?

Het Crouzon-syndroom wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan craniofaciale en ontwikkelingsgericht symptomen.

Het is een erfgenaam erfelijke aandoening in a autosomaal dominant patroon (een abnormaal gen van een van de ouders kan het syndroom veroorzaken). Het is ook bekend als de ziekte van Crouzon, craniofaciale dysostose, craniostenose, het syndroom van Apert-Crouzon, acrocephalosyndactylie type II, Vogt cephalosyndactylie en trirogrindactylie. dysplasie.

Crouzon beschreef het voor het eerst in 1912.

Wie krijgt het Crouzon-syndroom?

Het Crouzon-syndroom is zeldzaam, hoewel het het meest voorkomende craniosynostose-syndroom blijft (waarbij fibreuze gewrichten in de schedel voortijdig sluiten tijdens de kindertijd).

• Het treft 1 op de 60.000 levendgeborenen.
• Het lijkt gelijkelijk te worden gediagnosticeerd bij mensen van alle rassen en etniciteiten.
• Het wordt vaak gediagnosticeerd bij de geboorte of in de kindertijd vanwege kenmerkende gelaatstrekken.

Wat veroorzaakt het Crouzon-syndroom?

Het Crouzon-syndroom wordt meestal veroorzaakt door mutaties in de fibroblast groeifactor ontvanger 2 (FGFR2) gem. de FGFR3 Het gen kan ook betrokken zijn.

• Is mutatie het leidt tot signalen naar onrijpe cellen om botcellen te worden tijdens de embryogenese.
• In 50% van de gevallen is er een familiegeschiedenis van het syndroom van Crouzon.
• In de andere gevallen van 50% is het syndroom sporadisch, als gevolg van nieuwe genetische mutaties.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wat zijn de klinische kenmerken van het Crouzon-syndroom?

De klinische kenmerken van het Crouzon-syndroom lopen sterk uiteen, variërend van mild tot ernstig. Het belangrijkste kenmerk is voortijdige sluiting van de kap en de schedelbasishechtingen en craniosynostose.

gezichtskenmerken

Gerelateerde onderscheidende gelaatstrekken zijn onder meer:

• Exophthalmus (abnormaal uitsteeksel van de oogbol)
• Hypertelorisme (overmatige breedte tussen de ogen)
• Hypoplastische bovenkaak (een onderontwikkelde kaak)
• Mandibulaire prognathie (uitsteeksel van de onderkaak)
• Een korte bovenlip
• Puntneus.

visuele gebreken

Visuele defecten geassocieerd met het Crouzon-syndroom zijn onder meer:

• Amblyopie (donker zicht zonder duidelijke veranderingen in oogstructuren)
• Ametropiehardnekkig fout)
• Strabismus (onvermogen om te reiken verrekijker gezichtsvermogen als gevolg van spieronevenwichtigheden in de oogbollen).

Deze visuele defecten zijn te wijten aan hoornvliesbeschadiging, watervallen (een vertroebeling van de lens van het oog of het transparante membraan eromheen), optica atrofie (optische achteruitgang zenuw) en iris coloboma (een gaatje in de iris).

Andere mogelijkheden

Andere kenmerken die verband houden met het Crouzon-syndroom zijn onder meer:

• Verminderde mentale functie en verhoogd risico. intracraniaal druk en toevallen
• Ademhalingssymptomen door vernauwing van de nasofaryngeaal doorgang en omgeleid pulp of andere structurele afwijkingen
• Gehoorverlies en/of menier ziekte (een aandoening van het binnenoor gekenmerkt door episoden van Hoogtevreesoorsuizen, gehoorverlies en druk in het oor)
• Skeletafwijkingen, waaronder spinale fusie.

De belangrijkste dermatologische teken van het Crouzon-syndroom is acanthosis nigricans, waarin sprake is van verdikking, hypergepigmenteerd huid met een fluweelachtig gevoel dat de nek, romp en gezicht aantast. Het komt meestal voor aan het begin van de puberteit.

Hoe wordt het Crouzon-syndroom gediagnosticeerd?

Crouzon wordt veilig gediagnosticeerd bij een kind met craniosynostose wanneer mutaties in de FGFR2 genen worden gedetecteerd. de genen Beide ouders van het getroffen individu kunnen ook worden getest op mozaïcisme (het bezit van cellen van twee of meer genetisch verschillende typen).

Hoe wordt het Crouzon-syndroom behandeld?

De standaardbehandeling voor het syndroom van Crouzon omvat vroege craniectomie (chirurgische verwijdering van een deel van de schedel) en cosmetische reconstructie om de normale groei van het gezicht te bevorderen.

Multidisciplinair zorg kan medische en chirurgische evaluatie en behandeling van symptomen omvatten. Dit kan zijn:

• oogheelkundig behandeling van amblyopie, ametropie en strabisme
• Audiologische behandeling en myringotomie bij gehoorverlies
• Shunt om intracraniale druk te behandelen als gevolg van waterhoofd (verhoogd hersenvocht in de schedelholte)
• tracheostoma (een insnijding luchtpijp) om luchtwegobstructie te behandelen
• Orthodontische chirurgie om onregelmatigheden in tanden en kaken te behandelen.

Outlook Wat zijn de vooruitzichten voor het Crouzon-syndroom?

Verbeteringen in chirurgische technieken, met name in craniofaciale chirurgie, hebben de kwaliteit van leven, intellectuele en fysieke vermogens en sociale acceptatie van kinderen met het Crouzon-syndroom aanzienlijk verbeterd.

De levensverwachting van mensen met het syndroom van Crouzon is over het algemeen normaal, maar sterfte kan optreden als gevolg van luchtwegobstructie, scherp ademnood of verhoogde intracraniale druk.