Sindrome di Crouzon

Cos'è Crouzon sindrome?

La sindrome di Crouzon è caratterizzata da una varietà di malattie cranio-facciali e evolutivo sintomi.

È un ereditario condizione ereditaria in a autosomica modello dominante (un anormale gene di un genitore può causare la sindrome). È anche noto come malattia di Crouzon, disostosi cranio-facciale, craniostenosi, sindrome di Apert-Crouzon, acrocefalosindattilia di tipo II, cefalosindattilia di Vogt e trigorrindattilia. displasia.

Crouzon lo descrisse per la prima volta nel 1912.

Chi ha la sindrome di Crouzon?

La sindrome di Crouzon è rara, sebbene rimanga la sindrome da craniosinostosi più comune (in cui le articolazioni fibrose del cranio si chiudono prematuramente durante l'infanzia).

• Colpisce 1 su 60.000 nati vivi.
• Sembra essere ugualmente diagnosticato in persone di tutte le razze ed etnie.
• Viene spesso diagnosticato alla nascita o durante l'infanzia a causa di caratteristiche facciali distintive.

Che cosa causa la sindrome di Crouzon?

La sindrome di Crouzon è solitamente causata da mutazioni a fibroblasti fattore di crescita ricevitore 2 (FGFR2) gen. il FGFR3 Può anche essere coinvolto il gene.

• Questo mutazione porta a segnali alle cellule immature di diventare cellule ossee durante l'embriogenesi.
• In 50% casi c'è una storia familiare di sindrome di Crouzon.
• Negli altri 50% dei casi, la sindrome è sporadica, a causa di nuove mutazioni genetiche.

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Crouzon?

Le caratteristiche cliniche della sindrome di Crouzon variano ampiamente e vanno da lievi a gravi. La caratteristica fondamentale è la chiusura prematura della calotta cranica e delle suture e la craniosinostosi.

Caratteristiche facciali

Le caratteristiche facciali distintive correlate includono:

• Esoftalmo (protrusione anormale del bulbo oculare)
• Ipertelorismo (larghezza eccessiva tra gli occhi)
• Mascella ipoplastica (mascella sottosviluppata)
• Prognatismo mandibolare (protrusione della mascella inferiore)
• Un labbro superiore corto
• Naso appuntito.

Difetti visivi

I difetti visivi associati alla sindrome di Crouzon includono:

• Ambliopia (visione oscura senza cambiamenti apparenti nelle strutture oculari)
• Ametropiarefrattario errore)
• Strabismo (incapacità di raggiungere binoculare visione a causa di squilibri muscolari nei bulbi oculari).

Questi difetti visivi sono dovuti a una lesione corneale, cascate (un annebbiamento del cristallino o della membrana trasparente che lo circonda), ottica atrofia (deterioramento dell'ottica nervo) e coloboma dell'iride (un buco nell'iride).

Altre caratteristiche

Altre caratteristiche associate alla sindrome di Crouzon includono:

• Diminuzione della funzione mentale e aumento del rischio. intracranica pressione e convulsioni
• Sintomi respiratori dovuti al restringimento del rinofaringeo passaggio e deviante polpa o altro strutturale anomalie
• Perdita dell'udito e / o Ménière malattia (un disturbo dell'orecchio interno caratterizzato da episodi di Vertigine, ronzio nelle orecchie, perdita dell'udito e pressione nell'orecchio)
• Anomalie scheletriche, inclusa la fusione della colonna vertebrale.

Il principale dermatologico cartello La sindrome di Crouzon lo è acantosi nigricans, in cui c'è ispessimento, iperpigmentato pelle con una sensazione vellutata che colpisce il collo, il busto e il viso. Di solito si verifica all'inizio della pubertà.

Come viene diagnosticata la sindrome di Crouzon?

Crouzon viene diagnosticato in modo sicuro in un bambino con craniosinostosi quando le mutazioni in FGFR2 vengono rilevati i geni. il geni dei genitori dell'individuo affetto può anche essere testato per il mosaicismo (che possiede cellule di due o più tipi geneticamente diversi).

Come viene trattata la sindrome di Crouzon?

Il trattamento standard per la sindrome di Crouzon comprende la craniectomia precoce (la rimozione chirurgica di una parte del cranio) e la ricostruzione cosmetica per favorire la normale crescita del viso.

Multidisciplinare l'assistenza può includere la valutazione medica e chirurgica e il trattamento dei sintomi. Questo può includere:

• Oftalmologico trattamento di ambliopia, ametropia e strabismo
• Trattamento audiologico e miringotomia per la perdita dell'udito
• Shunt per trattare la pressione intracranica dovuta a idrocefalo (aumento del liquido cerebrospinale all'interno della cavità cranica)
• Tracheotomia (a incisione nella trachea) per trattare l'ostruzione delle vie aeree
• Chirurgia ortodontica per trattare le irregolarità dei denti e delle mascelle.

Outlook Quali sono le prospettive per la sindrome di Crouzon?

I miglioramenti nelle tecniche chirurgiche, in particolare la chirurgia cranio-facciale, hanno notevolmente aumentato la qualità della vita, le capacità intellettuali e fisiche e l'accettazione sociale dei bambini con sindrome di Crouzon.

L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Crouzon è generalmente normale, ma mortalità può verificarsi a causa dell'ostruzione delle vie aeree, acuto mancanza di respiro o aumento della pressione intracranica.