Síndrome de Crouzon

Que es Crouzon síndrome?

El síndrome de Crouzon se caracteriza por una variedad de enfermedades craneofaciales y de desarrollo síntomas.

Es un hereditario condición heredada en un autosómico patrón dominante (un anormal gene de uno de los padres puede causar el síndrome). También se conoce como enfermedad de Crouzon, disostosis craneofacial, craneostenosis, síndrome de Apert-Crouzon, acrocefalosindactilia tipo II, cefalosindactilia de Vogt y trigorrindactilia. displasia.

Crouzon lo describió por primera vez en 1912.

¿Quién contrae el síndrome de Crouzon?

El síndrome de Crouzon es poco común, aunque sigue siendo el síndrome de craneosinostosis más común (donde las articulaciones fibrosas del cráneo se cierran prematuramente durante la infancia).

• Afecta a 1 de cada 60.000 nacidos vivos.
• Parece que se diagnostica por igual en personas de todas las razas y etnias.
• A menudo se diagnostica al nacer o en la infancia debido a rasgos faciales distintivos.

¿Qué causa el síndrome de Crouzon?

El síndrome de Crouzon generalmente es causado por mutaciones en el fibroblasto factor de crecimiento receptor 2 (FGFR2) gen. los FGFR3 El gen también puede estar involucrado.

• Esta mutación conduce a señales a las células inmaduras para que se conviertan en células óseas durante la embriogénesis.
• En el 50% de los casos hay antecedentes familiares de síndrome de Crouzon.
• En el otro 50% de los casos, el síndrome es esporádico, como resultado de nuevas mutaciones genéticas.

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Crouzon?

Las características clínicas del síndrome de Crouzon varían ampliamente y van de leves a graves. La característica clave es el cierre prematuro del casquete y las suturas de la base del cráneo, y la craneosinostosis.

Rasgos faciales

Los rasgos faciales distintivos relacionados incluyen:

• Exoftalmos (protrusión anormal del globo ocular)
• Hipertelorismo (ancho excesivo entre los ojos)
• Maxilar hipoplásico (una mandíbula poco desarrollada)
• Prognatismo mandibular (protrusión de la mandíbula inferior)
• Un labio superior corto
• Nariz puntiaguda.

Defectos visuales

Los defectos visuales asociados con el síndrome de Crouzon incluyen:

• Ambliopía (visión oscura sin cambios aparentes en las estructuras oculares)
• Ametropíarefractario error)
• Estrabismo (incapacidad para alcanzar binocular visión debido a desequilibrios musculares en los globos oculares).

Estos defectos visuales se deben a una lesión corneal, cataratas (una opacidad del cristalino del ojo o de la membrana transparente que lo rodea), óptica atrofia (deterioro de la óptica nervio) y coloboma del iris (un orificio en el iris).

Otras características

Otras características asociadas con el síndrome de Crouzon incluyen:

• Disminución de la función mental y riesgo de aumento. intracraneal presión y convulsiones
• Síntomas respiratorios debidos al estrechamiento del nasofaríngeo pasaje y desviado pulpa u otro estructural anormalidades
• Pérdida auditiva y / o Ménière enfermedad (un trastorno del oído interno caracterizado por episodios de vértigo, zumbido en los oídos, pérdida auditiva y presión en el oído)
• Anomalías esqueléticas, incluida la fusión de la columna vertebral.

El principal dermatológico firmar del síndrome de Crouzon es acantosis nigricans, en los que hay engrosamiento, hiperpigmentado piel con una sensación aterciopelada que afecta el cuello, el torso y la cara. Por lo general, ocurre al inicio de la pubertad.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Crouzon?

Crouzon se diagnostica con seguridad en un niño con craneosinostosis cuando mutaciones en el FGFR2 se detectan genes. los genes de los padres del individuo afectado también pueden ser evaluados para detectar mosaicismo (que poseen células de dos o más tipos genéticamente diferentes).

¿Cómo se trata el síndrome de Crouzon?

El tratamiento estándar para el síndrome de Crouzon incluye craniectomía temprana (la extirpación quirúrgica de una parte del cráneo) y reconstrucción cosmética para ayudar a promover el crecimiento facial normal.

Multidisciplinario la atención puede incluir la evaluación médica y quirúrgica y el tratamiento de los síntomas. Esto puede incluir:

• Oftalmológico tratamiento de ambliopía, ametropía y estrabismo
• Tratamiento audiológico y miringotomía para hipoacusia
• Derivación para tratar la presión intracraneal debido a hidrocefalia (aumento de líquido cefalorraquídeo dentro de la cavidad craneal)
• Traqueotomía (una incisión en la tráquea) para tratar la obstrucción de las vías respiratorias
• Cirugía de ortodoncia para tratar irregularidades en dientes y mandíbulas.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva del síndrome de Crouzon?

Las mejoras en las técnicas quirúrgicas, específicamente en la cirugía craneofacial, han aumentado considerablemente la calidad de vida, las capacidades intelectuales y físicas y la aceptación social de los niños con síndrome de Crouzon.

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Crouzon es generalmente normal, pero mortalidad puede ocurrir debido a la obstrucción de las vías respiratorias, agudo dificultad respiratoria o aumento de la presión intracraneal.