Sottotipi della sindrome di Ehlers-Danlos

La classificazione internazionale 2017 delle sindromi di Ehlers-Danlos

Vedi Ehlers - Danlos sindrome.

Di seguito sono descritti i sottotipi specifici della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) o delle sindromi di Ehlers-Danlos. [1,2]. Loro includono:

• Sindrome di Ehlers-Danlos classica (cEDS)
• Sindrome di Ehlers-Danlos classica (clEDS)
• Sindrome cardiaco-valvolare di Ehlers-Danlos (cvEDS)
• Vascolare Sindrome di Ehlers-Danlos (vEDS)
• Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS)
• Arthrochalasia sindrome di Ehlers-Danlos (aEDS)
• Dermatosparaxis sindrome di Ehlers-Danlos (dEDS)
• Sindrome cifoscoliotica di Ehlers-Danlos (kEDS)
• Fragile cornea sindrome (BCS)
• Sindrome spondilodisplastica di Ehlers-Danlos (spEDS)
• Sindrome muscoloscheletrica di Ehlers-Danlos (mcEDS)
• Sindrome miopatica di Ehlers-Danlos (mEDS)
• Sindrome parodontale di Ehlers-Danlos (pEDS)

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Sindrome di Ehlers-Danlos classica (cEDS)

Il modello di ereditarietà cEDS è autosomica dominante.

• Gli affetti geni in cEDS lo sono COL5A1 (MIM 130000), COL5A2, (MIM 130010) e COL1A1 che interessano il tipo V e il tipo I. collagene.
• Il 50% dei pazienti con diagnosi di cEDS ha a de-novo mutazione (cioè, nessuno dei genitori è interessato).
• La gravità varia in modo significativo, anche all'interno della stessa famiglia.
• Vascolare fragilità può includere dissezione spontanea o rottura delle mediane arterie.
• Di solito i pazienti con cEDS hanno un'iperestensibilità cutanea marcata e allargata atrofica cutaneo cicatrici e molto diffuso ipermobilità articolare.
• Altre caratteristiche di cEDS sono emosiderina dichiarazione (particolarmente evidente sugli stinchi e sul dorso delle mani), sottocutaneo sferoidi (lobi di grasso calcificati dopo la perdita di afflusso di sangue) e pseudotumori dei molluschi (pelle carnosa ispessita lesioni/ cicatrici su ginocchia e gomiti).
• Non ci sono smagliature (smagliature) nei cEDS.
• Elettrone tipico microscopia i risultati sono "fiori di collagene" o "cavolfiori" a causa di fibrillogenesi anormale.
• Le complicanze della cEDS sono le valvole cardiache deformità, dilatazione dell'aorta e aortico dissezione

Sindrome di Ehlers-Danlos classica (clEDS)

Il modello di ereditarietà di clEDS è autosomica recessiva.

• Gli affetti gene in clEDS lo è TNXB che interessano il proteina Tenascin XB (MIM 606408)
• I pazienti con ClEDS hanno ipermobilità articolare generalizzata, pelle morbida e vellutata, iperestensibile e gravi lividi.
• Non ci sono cicatrici atrofiche su CLEDS.

Sindrome cardiaco-valvolare di Ehlers-Danlos (cvEDS)

Il pattern di ereditarietà cvEDS è autosomica recessiva.

• Il gene interessato in cvEDS è COL1A2 che influenzano la proteina collagene di tipo I (MIM 225320)
• I pazienti con cvEDS hanno lievi segni di EDS ma hanno un grave difetto aortico / coinvolgimento della valvola cardiaca che richiede un intervento chirurgico.

Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (vEDS)

Il modello di ereditarietà vEDS è autosomica dominante.

• I geni colpiti in vEDS sono COL3A1 che interessano il collagene di tipo III e COL1A1 che colpisce il collagene di tipo 1 (MIM 130050)
• Il 50% dei pazienti con diagnosi di vEDS ha a de novo mutazione (cioè, nessuno dei genitori è interessato).
• il mediano l'aspettativa di vita è di 50 anni.
• Le caratteristiche cliniche sottili o assenti della vEDS in alcuni pazienti rendono questo sottotipo difficile da diagnosticare, con la morte improvvisa tra i 30 ei 40 anni che è l'unica caratteristica presente.
• I VEDS possono essere identificati alla nascita se è presente un evidente piede torto deformità o lussazione dell'anca.
• Le caratteristiche dei vEDS sono lividi gravi e sottili traslucido aspetto caratteristico della pelle e del viso (guance tese e infossate, labbra e naso sottili e occhi prominenti).
• Le complicazioni del vEDS sono arterioso dissezione (inclusa l'aorta), rottura (inclusa la rottura dell'intestino, con il colon sigmoideo che è il sito più comune) e complicanze ostetriche (rottura uterina, massiccia postpartum emorragia).

Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS)

Il modello di ereditarietà della hEDS è autosomica dominante.

• Il gene interessato in hEDS (MIM 130020) è sconosciuto.
• I pazienti con hEDS non sono soggetti a complicazioni potenzialmente letali, ma i loro effetti possono essere debilitanti.
• Le caratteristiche dell'hEDS sono ipermobilità articolare generalizzata, ipermobilità spinale e frequenti lussazioni o sublussazioni articolari (spalla, rotula o articolazione temporo-mandibolare).
• Non ci sono pseudotumori di molluschi.
• Le complicanze dell'hEDS sono la dilatazione della radice aortica, autonomo disfunzione (ortostatica posturale tachicardia sindrome), grave cronica dolori articolari scoliosie prematuro artrosi.

Arthrochalasia sindrome di Ehlers-Danlos (aEDS)

Il modello di ereditarietà degli aEDS ​​è autosomica dominante.

• I geni interessati negli aEDS ​​sono COL1A1 e COL1A2 che colpisce il collagene di tipo I (MIM 130060).
• Come la parola descrive, artro- significa articolazione e -calasia significa rilassamento; la mutazione si traduce in un collagene debole anormale.
• I pazienti con DAE corrono un rischio per tutta la vita simultaneo lussazione di più articolazioni principali.
• Le caratteristiche degli aEDS ​​sono ipotonia, grave ipermobilità articolare generalizzata, congenita bilaterale lussazione dell'anca e osteopenia.

Dermatosparaxis sindrome di Ehlers-Danlos (dEDS)

Il pattern di ereditarietà della dEDS è autosomica recessiva.

• Il gene interessato in dEDS è ADAMTS2 che influenzano la proteina ADAMTS-2 (MIM 225410).
• Sparaxis deriva da una parola greca che significa "strappare".
• Le caratteristiche dei dEDS sono grave fragilità cutanea, cute ridondante lassista, chiusura ritardata delle fontanelle, colore blu sclera, viscerale fragilità e ritardo della crescita postnatale con conseguente bassa statura.
• Ci sono caratteristiche geroglifiche fibrille' in microscopio elettronico della pelle.

Sindrome cifoscoliotica di Ehlers-Danlos (kEDS)

Il modello di ereditarietà di kEDS è autosomica recessiva.

• I geni colpiti da dEDS lo sono PLOD1 che influenzano la proteina LH1 (MIM 225400) e FKBP14 che influenzano la proteina FKBP22 (MIM 614557).
• Gene mutazioni provocare una carenza di lisilidrossilasi, che è un modificatore del collagene enzima importante formare legami incrociati tra trimeri di collagene per aumentare la forza del collagene.
• kEDS è caratterizzato da un inizio precoce progressivo Cifoscoliosi, ipotonia, ritardo motorio grossolano, sclera blu con pressione intraoculare elevata, ipermobilità articolare generalizzata e facile formazione di lividi.

Sindrome corneale fragile (BCS)

Il modello di ereditarietà di BCS è autosomica recessiva.

• I geni colpiti da dEDS lo sono PRDM5 che influenzano la proteina PRDM5 (MIM 614170) e ZNF469 che interessano ZNF469 (MIM 229200).
• I pazienti con BCS hanno una cornea sottile e fragile che può pugno fuori spontaneamente o dopo minore trauma.
• Le caratteristiche della BCS sono cornea sottile, cheratocono, sclera blu, rischio di rottura del globo, distacco della retina e miopia elevata (miopia).

Sindrome spondilodisplastica di Ehlers-Danlos (spEDS)

Il modello di ereditarietà di spEDS è autosomica recessiva.

• I geni colpiti da spEDS sono B4GALT7 che influenzano la proteina beta4GalT7 (MIM 130070), B3GALT6 che interessano beta3GalT6 (MIM 615349) e SLC39A13 che interessa ZIP13 (MIM 612350).
• Le caratteristiche di spEDS sono bassa statura, ipotonia, piegamento degli arti, osteopenia e pelle iperestensibile, sottile e pastosa.

Sindrome muscoloscheletrica di Ehlers-Danlos (mcEDS)

Il modello di ereditarietà di mcEDS è autosomica recessiva.

• I geni colpiti da mcEDS lo sono CHST14 che influenzano la proteina D4ST1 (MIM 601776) e DSE che interessano DSE (MIM 615539).
• Le caratteristiche di mcEDS sono congenite contratture con conseguente piede torto, ricorrente lussazioni, pollici addotti (stretti) durante l'infanzia, pelle iperestensibile, lividi facili, pelle fragile e cicatrici atrofiche.

Sindrome miopatica di Ehlers-Danlos (mEDS)

I modelli di ereditarietà dei mEDS possono essere autosomici dominanti o autosomici recessivi.

• Il gene interessato in mEDS è COL12A1 che colpisce il collagene di tipo XII (MIM 616471).
• La debolezza muscolare presente nell'infanzia e nell'infanzia tende a migliorare nell'età adulta, con un certo deterioramento dopo i 40 anni.

Sindrome parodontale di Ehlers-Danlos (pEDS)

Il modello di ereditarietà della pEDS è autosomica dominante.

• I geni colpiti da pEDS sono C1R che influenzano la proteina C1r e C1S che interessano C1 (MIM 130080).
• Le caratteristiche della pEDS sono gravi con esordio precoce parodontite (gonfiore delle gengive rosse, recessione gengivale, perdita precoce dei denti), livido giallastro pretibiale piatti, ipermobilità articolare e pelle iperestensibile.