Sindrome di Klippel-Trénaunay

Cos'è Klippel - Trénaunay? sindrome?

La sindrome di Klippel-Trénaunay (KTS) è rara congenita vascolare sindrome ossea caratterizzata da una triade di segni; questi sono:

• Capillare vascolare malformazione (Puerto Mancha de vino)
• Venoso malformazione (p. es., vene varicose)
• Membro ipertrofia (di solito colpisce solo un arto) [1,2].

La sindrome è anche chiamata sindrome di Klippel-Trénaunay-Weber o sindrome dell'angioosteoipertrofia ed è un esempio di ipertrofia emangiectattica.

Chi ha la sindrome di Klippel-Trénaunay?

La sindrome di Klippel-Trénaunay è una malattia rara che colpisce un bambino su 20.000-40.000. Colpisce entrambi i sessi allo stesso modo ed è visto in tutte le razze. [1]. Sebbene si verifichi principalmente sporadicamente, sono stati segnalati alcuni casi ereditari. [3].

Quali sono le cause della sindrome di Klippel-Trénaunay?

Sebbene la causa esatta della sindrome di Klippel-Trénaunay non sia chiara, diversi geni e percorsi sono stati identificati nel suo Patogenesi. In particolare, PIK3CA gene mutazioni in alcuni casi di sindrome di Klippel-Trénaunay. PIK3CA codifica per una subunità della fosfoinositide 3-chinasi enzima, che è coinvolto nella cellula proliferazione e migrazione. Le mutazioni con guadagno di funzione possono causare ipertrofia dei tessuti nelle ossa, Tessuto morbidoe vasi sanguigni [2,4].

il angiogenico gene VG5Q è stata anche associata alla sindrome di Klippel-Trénaunay [5].

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Klippel-Trénaunay?

Vascolare capillare nevo

Uno o più capillari malformazioni (Macchie di vino porto) sono presenti nella stragrande maggioranza dei pazienti con sindrome di Klippel-Trénaunay e questa è solitamente la prima caratteristica degna di nota [1,2,6]. Comunemente, la malformazione capillare si verifica sulla persona colpita ipertrofico arto, ma può anche essere presente in altri siti. In rari casi, l'area interessata può presentare vesciche e sanguinamento [2].

Malformazioni venose

Le vene varicose sono una caratteristica comune della sindrome di Klippel-Trénaunay. Di solito sono più grandi delle normali vene varicose e possono essere dolorose. Le vene varicose potrebbero non essere presenti inizialmente. Di solito si manifestano nella tarda infanzia, nell'infanzia o nell'adolescenza. Anche le vene profonde possono essere colpite, aumentando il rischio di sviluppando vena profonda trombosi (TVP) [1–3,6].

Persistente vene embrionali possono provocare a lato marginale vena o vena sciatica persistente. Può anche verificarsi sanguinamento, che può provocare sanguinamento dal dritto o sangue nelle urine [6–9].

Le malformazioni nella sindrome di Klippel-Trénaunay sono vasi venosi a flusso lento. Malformazioni artero-venose a flusso veloce (gruppi di vasi sanguigni che si uniscono tra di loro arterie e vene) come si vede nella sindrome di Parkes Weber non sono presenti. I soffi (mormorii causati dal restringimento delle arterie) tendono a essere assenti durante l'esame. [8].

Ipertrofia degli arti

L'ipertrofia degli arti colpisce l'arto inferiore nella maggior parte dei casi (fino a 95%), ma l'ipertrofia può anche interessare il tronco, la testa e il collo. L'allargamento degli arti è sproporzionato e la circonferenza dell'arto aumenta più della lunghezza. L'aumento della circonferenza è dovuto all'ipertrofia della pelle e dei muscoli, mentre l'aumento della lunghezza degli arti è dovuto all'eccessiva crescita ossea. La differenza media nella lunghezza degli arti è di circa 2 cm. La discrepanza di lunghezza può causare un'andatura irregolare, un'andatura instabile o dolore. Il bambino potrebbe sembrare scoliosi [1–3,6,9].

Molte altre malformazioni sono state riportate nella sindrome di Klippel-Trénaunay, incluso il linfangioma circumscriptum e sindattilia (fusione delle dita delle mani o dei piedi) o polidattilia (dita delle mani o dei piedi extra).

Quali sono le complicazioni della sindrome di Klippel-Trénaunay?

Le possibili complicanze della sindrome di Klippel-Trénaunay includono [1,2]:

• TVP a causa di malformazioni venose profonde
• Polmonare embolia
• Cellulite
• Linfedema
• Emorragia interna.

Come viene diagnosticata la sindrome di Klippel-Trénaunay?

La diagnosi di sindrome di Klippel-Trénaunay viene effettuata clinicamente quando sono presenti due dei tre segni classici di colorazione da vino di porto, vene varicose e ipertrofia delle estremità. Mentre una diagnosi di sindrome di Klippel-Trénaunay in un neonato può essere sospettata quando c'è una macchia di vino porto, la conferma arriva più tardi, quando altri sintomi diventano più evidenti. [1–3].

I test diagnostici che potrebbero essere necessari includono:

• Risonanza magnetica
• Risonanza magnetica angiografia
• Tomografia computerizzata (Connecticut) o venografia TC
• Duplex a colori ecografia
• Ultrasuoni durante la gravidanza [3,10].

Qual è diagnosi differenziale per la sindrome di Klippel-Trénaunay?

Le condizioni che possono essere scambiate per la sindrome di Klippel-Trénaunay includono:

• Sindrome di Parkes Weber: caratterizzata da malformazioni artero-venose a flusso rapido e fistole [8]
• Sindrome di Proteus, in cui generalmente non ci sono prove deformità/ caratteristiche alla nascita; La sindrome di Proteus si presenta più tardi con progressivo e altro ancora molto diffuso Muscoloscheletrico deformità [11].
• Macrodystrophia lipomatosa: in questa forma di ipertrofia degli arti, c'è un'assenza di malformazioni dei tessuti molli vascolari e una mancanza di discrepanza nella lunghezza degli arti [12].

Qual è il trattamento per la sindrome di Klippel-Trénaunay?

Non esiste una cura specifica per la sindrome di Klippel-Trénaunay e, in generale, la maggior parte dei pazienti può essere gestita in modo conservativo. Trattamenti e procedure specifici possono essere utilizzati anche per ridurre i sintomi e prevenire complicazioni. [1,6,10].

Trattamento conservativo

Spesso si usano calze a compressione controllo i sintomi delle vene varicose alleviano il dolore e il gonfiore e prevengono complicazioni come il sanguinamento. Bende, elevazione della gamba e riposo sono necessari per il sanguinamento [1,10].

Se la differenza nella lunghezza delle gambe è piccola (<2 cm), se pueden recomendar elevadores de zapatos para permitir que el niño camine más fácilmente y prevenir la escoliosis compensatoria. La fisioterapia también puede ayudar a reducir la hinchazón en la extremidad afectada. [1,10].

Legatura e peeling

La legatura delle vene (legatura chirurgica delle vene) può essere utilizzata per trattare le vene varicose insieme alla rimozione della vena dopo aver confermato una vena profonda adatta. (Vedi la pagina di DermNet NZ sulle terapie per le vene delle gambe.) Questo trattamento non è raccomandato nei bambini. [1,7,10].

Scleroterapia

La scleroterapia si riferisce all'iniezione di un agente sclerosante nelle vene per farle collassare. Viene utilizzato per trattare le complicanze derivate dalle vene varicose in modo che non siano più evidenti sulla superficie della pelle. Può essere utilizzato nei bambini dopo aver eseguito scansioni dettagliate delle vene delle gambe. Generalmente, sono necessarie diverse sessioni di scleroterapia a distanza di mesi [1,7,10].

Una variante di questa procedura è la scleroterapia con schiuma, che prevede l'iniezione di un agente schiumogeno (oltre all'agente sclerosante) nelle vene. [7].

Essere terapia

La terapia laser può essere utilizzata per trattare o controllare le macchie di vino porto, anche se in misura limitata. È anche usato per trattare le piccole vene varicose e come assistente per scleroterapia o endovascolare ablazione (vedi sotto) [7,10].

Ablazione termica endovascolare

Le vene varicose problematiche possono essere chiuse utilizzando onde radio ad alta frequenza per creare calore locale nella vena interessata. Questo è generalmente associato a meno rischi e un recupero più rapido rispetto alla legatura e alla rimozione. [7].

Epifisiodesi

Se si prevede che l'asimmetria tra le gambe colpite e quelle non affette sia maggiore di 2 cm, è possibile eseguire un'epifisiodesi per rallentare la crescita della gamba più lunga. Questa procedura comporta la fusione prematura della cartilagine di accrescimento di un osso e deve essere opportunamente programmata per adattarsi alla lunghezza delle gambe al termine della fase di crescita [6,7].

In alternativa, la gamba normale può anche essere allungata chirurgicamente alla taglia corrispondente [1].

Qual è il risultato della sindrome di Klippel-Trénaunay?

I pazienti con sindrome di Klippel-Trénaunay tendono a stare molto bene. Sebbene non sia una condizione pericolosa per la vita e la maggior parte dei pazienti finisca per condurre una vita normale, è necessaria un'assistenza continua. Questo è meglio fornito da a multidisciplinare squadra di dermatologi, vascolare e ortopedico chirurghi e chirurghi generali [1,10]. Alcune persone potrebbero aver bisogno di consulenza per adattarsi agli aspetti estetici della malattia. [3].