Cos'è la megalencefalia?capillare malformazione-polimicrogiria?
La megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria (MCAP) è stata descritta per la prima volta nel 1997 ed è caratterizzata da:
- Macrocefalia (una condizione in cui la testa è anormalmente grande)
- Cutaneo vascolare anomalie
- Polimicrogiria (una malformazione cerebrale indicata da diverse piccole circonvoluzioni cerebrali).
Altre caratteristiche includono vari gradi di asimmetria somatico crescita eccessiva, distale membro malformazionie iperelasticità. In letteratura sono stati riportati meno di 300 casi.
MCAP è anche noto come malformazione capillare macrocefalia (MCM), per riflettere le grandi dimensioni del cervello, le grandi dimensioni della testa e la polimicrogiria che caratterizzano il sindrome.
Chi ottiene la megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria?
La MCAP si verifica sporadicamente e colpisce allo stesso modo ragazzi e ragazze senza predilezioni etniche.
Quali sono le cause della megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria?
È stato riscontrato che alcuni casi di MCAP sono somatici mutazioni sulla subunità alfa catalitica della fosfatidilinositolo-4,5-bisfosfato 3-chinasi (PIK3CA) gene in cromosoma 3q26.
Quali sono le caratteristiche cliniche della megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria?
Questi criteri principali devono essere presenti per la diagnosi di MCAP:
- Macrocefalia (> 95 ° percentile) e progressivo megalencefalia
- Malformazione capillare.
Criteri minori: coinvolgimento variabile
- Asimmetrico crescita eccessiva
- Sviluppo ritardare
- Linea di mezzo malformazione capillare facciale
- Neonatale ipotonia
- Sindattilia
- Rigonfiamento frontale (prominenza arrotondata delle ossa frontali e parietali del cranio)
- Ipermobilità articolare
- Pelle iperelastica e / o pastosa
- Idrocefalo
- Convulsioni
Come viene fatta la diagnosi di megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria?
La diagnosi di MCAP si basa su segni clinici e studi di neuroimaging. Entrambi i criteri principali devono essere presenti, con criteri minori variabili.
Base risonanza magnetica (Risonanza magnetica) del cervello e della colonna vertebrale è raccomandato al momento della diagnosi.
Qual è diagnosi differenziale per megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria?
MCAP deve essere distinto da altre sindromi da crescita eccessiva di malformazioni vascolari, tra cui:
- Pelle marmorata telangiectatica congenita
- Sindrome di Beckwith Weidemann
- Sindrome di Proteus
- Sindrome di CLOVES (congenita, lipomatosi, crescita eccessiva, malformazioni vascolari, epidermico nevi e spinali / scheletrici e / o anomalie scoliosi)
- PTEN amartoma tumore sindrome
Qual è il risultato della megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria?
I pazienti MCAP richiedono una sorveglianza medica continua, nonché una terapia fisica e occupazionale. L'intervento precoce è utile per superare la disabilità e raggiungere le pietre miliari dello sviluppo.
I pazienti sono a maggior rischio di sviluppando medulloblastoma, meningioma, tumore di Wilms e leucemia durante la sua vita.
Oltre agli esami medici annuali, tutti i pazienti devono avere un consulto cardiologico al momento della diagnosi.
Le raccomandazioni per l'imaging di follow-up includono:
- Risonanza magnetica cerebrale al momento della diagnosi e ogni 6 mesi fino a 2 anni
- Seriale addominale ecografia ogni 3-6 mesi per i primi 7 anni di vita.
