Dermatosi sensibili alla biotina

Cos'è la biotina?

La biotina è un micronutriente essenziale. È una delle vitamine del gruppo B ed è anche conosciuta come vitamina H: "H" sta per "haut", la parola tedesca per la pelle. È anche commercializzato come vitamina B7 e coenzima R.

La biotina si trova in molti alimenti ed è prodotta da batteri, funghi, alghe e alcune specie vegetali. Ci sono quantità particolarmente elevate di biotina nel lievito di birra e nella pappa reale. Gli alimenti che contengono la vitamina includono fegato, tuorli d'uovo, pesce, carne, semi, noci e verdure.

I tessuti umani non producono biotina, sebbene sia prodotta da batteri che vivono nell'intestino crasso.

La biotina agisce come cofattore per la funzione della carbossilasi sintetasi enzimi. Le carbossilasi sono enzimi che catalizzano l'aggiunta di a molecola anidride carbonica ad un altro composto per formare un gruppo carbossilico. Le carbossilasi catalizzano la biosintesi degli acidi grassi, la gluconeogenesi, il ciclo dell'acido tricarbossilico e svolgono anche un ruolo gene regolamento.

Quali sono le risposte alla biotina? Malattia della pelle?

Questi sono problemi acquisiti o ereditari che vengono risolti quando viene assunta ulteriore biotina.

La carenza di biotina può essere acquisita da:

• Trascinato ingestione di albumi crudi. Avidin, uno glicoproteina nell'albume si lega in modo specifico e saldo alla biotina e ne impedisce l'assorbimento. L'avidina viene denaturata mediante cottura e gli albumi cotti non causano carenza di biotina.
• Anche la nutrizione "parenterale" a lungo termine somministrata per infusione endovenosa può portare a carenza di biotina.
• Riduzione dell'assunzione di biotina nella dieta, anticonvulsivante medicinali cronica Anche l'uso di antibiotici e le sindromi da malassorbimento si riducono siero livelli di biotina.

Ce ne sono tre rari autosomica dermatosi recessive ereditarie biotina-reattive, che possono derivare da errori congeniti da deficit multiplo di carbossilasi (MCD).

• Deficit di olocarbossilasi sintetasi (HCD) (diagnosticato in neonati).
• Deficit di biotinidasi (BTD) (diagnosticato nei bambini più grandi)
• Difetto del trasportatore multivitaminico del sodio (SMVT), che trasporta la biotina libera nell'intestino, nel fegato, nei reni e in altri organi.

Autosomica recessiva eredità significa due anormali geni sono tenuti a causare la malattia, uno per ogni genitore. Uno su quattro dei figli maschi e/o femmine dei genitori sarà colpito dalla malattia, ma è improbabile che si manifesti in altri membri della famiglia.

L'olocarbossilasi sintetasi catalizza il legame della biotina con le carbossilasi. Il deficit di olocarbossilasi sintetasi determina un aumento del fabbisogno di biotina e un deficit multiplo di carbossilasi. Ciò si traduce in un accumulo di acidi organici nelle urine.

La biotinidasi secreta dal pancreas e dall'intestino catalizza il rilascio di biotina libera dalla biocitina e dalla biotina contenente biotina. peptidi e recupera la biotina per il riutilizzo durante cellulare Rotazione. È anche necessario rilasciare legato ingerito biotina per assorbimento. Una carenza di enzima si traduce in un fabbisogno vitaminico maggiore del normale. Vari mutazioni sono segnalati per carenza di biotinidasi. Presto dimostrazioni nell'infanzia sono acidosi, convulsioni, ipotonia, evolutivo ritardare. Le caratteristiche dermatologiche sono la pelle. eruzione e alopecia, che sono reversibili con l'inizio precoce del trattamento.

Quali sono le caratteristiche cliniche delle dermatosi biotina-reattive?

Condizioni ereditarie che causano carenza di biotina di solito si presentano nelle prime settimane di vita. Le caratteristiche principali delle dermatosi biotina-reattive sono eruzioni cutanee e neurologico i problemi.

Le prime manifestazioni nell'infanzia sono acidosi, convulsioni, ipotonia e ritardo dello sviluppo. Le caratteristiche dermatologiche sono eruzioni cutanee e alopecia, che sono reversibili con l'inizio precoce del trattamento. (Rapporto MGM 2015).

il seborroico, periorificiale e intertriginoso distribuzione di eruzione è simile a dermatite in carenza di zinco (vedi Condizioni simili all'acrodermatite enteropatica).

il non specifico eritematoso squamoso eruzione è tipicamente trova a zone umide e periorificiali, ma può diventare molto diffuso sembra psoriasi, dermatite seborroica o ittiosi.

La distribuzione periorifiziale è particolarmente prominente intorno agli occhi, al naso, alla bocca, alle orecchie e ai genitali. Alopecia (capelli perdita) può essere visto con capelli radi, assottigliamento delle sopracciglia e delle ciglia. Atrofia di linguale papille (una lingua morbida) e blefarocongiuntivite (occhi rossi) può essere presente.

L'eruzione cutanea è rossa e squamosa e talvolta c'è erosioni. Si sviluppa sulla maggior parte del corpo e può assomigliare a psoriasi, dermatite seborroica o ittiosi. È particolarmente prominente intorno agli occhi, al naso, alla bocca, alle orecchie e ai genitali. Alopecia (caduta dei capelli) e congiuntivite (occhi rossi) può essere presente.

Progressivo gravi sintomi neurologici sviluppare in condizioni ereditarie non trattate. Questi includono convulsioni, ritardo dello sviluppo, cattiva alimentazione e morte.

Per gli adulti con carenza di biotina acquisita, l'eruzione cutanea è simile ma includono i sintomi neurologici iperestesia (pelle sensibile), parestesia (formicolio), depressione e dolore muscolare.

Come vengono diagnosticate le dermatosi sensibili alla biotina?

Il deficit di olocarbossilasi sintetasi e il deficit di biotinidasi vengono diagnosticati nel neonatale e periodo infantile, rispettivamente, trovando alti livelli di acidi organici nelle urine. Gli esami del sangue possono quindi essere eseguiti sui globuli bianchi e plasma misurare i livelli di enzimi per confermare la diagnosi. Uno screening metabolico neonatale può rilevare carenze enzimatiche ereditarie.

La carenza acquisita di biotina viene diagnosticata su basi cliniche e in risposta al trattamento.

Quale trattamento è disponibile per le dermatosi sensibili alla biotina?

Un test della biotina deve essere somministrato a quelli con carenza di biotina sospetta o confermata. Generalmente, una dose da 10 a 20 mg al giorno sarà adeguata. La carenza di biotinidasi in genere risponde rapidamente e drammaticamente a un minimo di 10 mg al giorno. il cutaneo l'eruzione cutanea di solito si risolve entro poche settimane dalla sostituzione della biotina e i capelli ricrescono da settimane a mesi con il trattamento.

Il deficit di olocarbossilasi sintetasi può richiedere dosi molto più elevate. Ci sono segnalazioni di scarsa risposta anche a 200 mg/die.

L'integrazione di biotina aiuta altre malattie della pelle?

Ci sono rapporti non confermati che gli integratori di biotina possono essere utili anche per casi rari. congenita Disturbo dei capelli chiamato 'capelli ribelli sindrome', noto anche come 'capelli di vetro filato' e 'cheveux incoiffables'. Sebbene sia stato aggiunto a molti prodotti cosmetici per capelli, non è noto se abbia qualche beneficio per le persone con capelli normali.

La biotina 300 microgrammi al giorno può essere utile anche per le unghie sottili e fragili e quelle con rottura lamellare, ma questo non è confermato.

La biotina può essere utile almeno in alcuni casi di malattia di Leiner.

In generale, le persone sane che seguono una dieta normale non richiedono l'integrazione di biotina per la pelle, i capelli o chiodo.

Gli integratori di biotina possono interferire con i test di laboratorio

L'assunzione giornaliera raccomandata per un adulto sano è di 30 microgrammi (µg), ma molti integratori multivitaminici e di biotina contengono dosi molto più elevate, che vanno da 5.000 µg (5 mg) a 10.000 µg (10 mg). I supplementi possono interferire con i risultati dei comuni test immunologici del sangue che utilizzano la tecnologia della biotina, in particolare i test di funzionalità tiroidea. Risultati dei test imprecisi possono causare un trattamento eccessivo, un trattamento insufficiente e persino la morte del paziente.

• Ormone stimolante la tiroide
• Tiroxina T4 e T3
• ormone paratiroideo
• troponina
• Altri

Se i risultati del test non sono clinicamente attesi, il supplemento contenente biotina deve essere interrotto per 3 giorni prima di ripetere il test.