Sindrome di Hermansky-Pudlak
Cos'è Hermansky-Pudlak? sindrome? La sindrome di Hermanksy-Pudlak è una malattia ereditaria dovuta a un'anomalia degli organelli correlati al lisosoma. Vengono descritti dieci sottotipi. La sindrome di Hermanksy-Pudlak è caratterizzata da: Albinismo oculocutaneo Compromissione visiva Tendenza a sanguinare. Quali sono gli organelli correlati ai lisosomi? I lisosomi sono organelli che contengono sostanze in grado di scomporre vari […]
Albinismo
Cos'è l'albinismo? L'albinismo è una condizione in cui le persone hanno poco o nessun pigmento di melanina (composto che crea colore) negli occhi, nella pelle o nei capelli. Per questo motivo, le persone con albinismo sembrano leggermente diverse dagli altri membri della loro famiglia senza albinismo. Hanno la pelle molto chiara, […]
Dermatite da contatto per via aerea
Cos'è il contatto aereo? dermatite? La dermatite da contatto nell'aria si riferisce alla dermatite acuta e cronica delle parti esposte del corpo, in particolare del viso, causata da particelle sospese nell'aria. Queste particelle possono includere fibre, polvere, vapori, aerosol, gas e materiali vegetali. [1]. La dermatite da contatto è definita […]
Ainhum
Cos'è l'ainhum? Ainhum è una condizione che si riferisce all'autoamputazione di un dito, di solito il quinto dito del piede. Questo a volte è bilaterale e può anche, sebbene meno frequentemente, interessare le dita. È un fenomeno poco compreso e la letteratura medica è alquanto scarsa. È anche conosciuto come dactylopsis […]
Patologia aggressiva dell'adenocarcinoma papillare digitale
Introduzione Gli adenocarcinomi papillari digitali aggressivi sono tumori acrali, che hanno un ampio spettro morfologico e possono causare confusione diagnostica. In precedenza, i tumori erano suddivisi in adenoma e adenocarcinoma in base all'atipia, ma questo è stato rivisto: anche i tumori molli possono comportarsi in modo maligno. Istologia dell'adenocarcinoma papillare digitale aggressivo Nel […]
Sindrome di DiGeorge
Cos'è la sindrome di DiGeorge? La sindrome di DiGeorge è un raro disturbo da immunodeficienza primaria con un'ampia gamma di segni e sintomi di presentazione. È dovuto a difetti cromosomici che insorgono all'inizio della gestazione. La sindrome di DiGeorge è anche chiamata sindrome velocardiofacciale, sindrome di Shprintzer, sindrome da delezione CATCH22 e 22q11.2. Cosa causa il […]
Problemi di pelle specifici per età e sito
Link alle pagine di DermNet sulle condizioni della pelle legate alla sede o all'età del corpo. Sito del corpo Capelli e cuoio capelluto Viso Orecchio Palpebra Labbra della bocca Lingua Mani Unghie Pieghe o pieghe del corpo Tronco Ombelico Genitali Gamba Piedi Specifico per età Neonati Gravidanza Allattamento […]
Tripanosomiasi africana
Cos'è la tripanosomiasi? I protozoi del tripanosoma sono responsabili di due distinte malattie nell'uomo. T. brucei provoca la tripanosomiasi africana umana, nota anche come malattia del sonno, in Africa (descritta in questa pagina). T. cruzi causa la tripanosomiasi americana, nota anche come malattia di Chagas, e si trova prevalentemente nelle Americhe tropicali (descritte […]
Sarcoma di Kaposi
Cos'è il sarcoma di Kaposi? Il sarcoma di Kaposi (KS) è una malattia delle cellule endoteliali dei vasi sanguigni e del sistema linfatico. Nonostante il nome, non è più classificato come sarcoma (che è un tumore maligno di origine mesenchimale) in quanto è dovuto ad un'iperplasia vascolare multicentrica. Esistono quattro tipi di sarcoma […]
Afamelanotide
Cos'è l'afamelanotide? L'afamelanotide (SCENESSE®, Clinuvel Pharmaceuticals) è un potente analogo dell'ormone stimolante gli alfa-melanociti (αMSH), che stimola la produzione di eumelanina nella pelle: un'abbronzatura. Questo peptide melanotropico sintetico iniettabile era precedentemente noto come Melanotan I. L'eumelanina è una forma di melanina, il pigmento marrone chiaro della pelle. La produzione […]