Comprendiendo la Candidiasis Mucocutánea Crónica: Causas y Manifestaciones
Definición de Candidiasis Mucocutánea Crónica
La candidiasis mucocutánea crónica (CMC) es un trastorno genetica infrecuente que se manifiesta durante la infancia. Afecta primordialmente la piel, las unghie. y las superficies mucose del cuerpo. Su rasgo distintivo es una infección por *Candida* que resulta ser persistente y diffusione. Esta afección también es conocida por su denominación formal: candidosis mucocutánea crónica.
¿Qué Desencadena la Candidiasis Mucocutánea Crónica?
La raíz de la candidiasis mucocutánea crónica reside en una primario inmunodeficiencia. Esta condición se vincula a varios síndromes y presenta anomalie encontradas en pruebas de laboratorio.
- Esiste una predisposizione genetica que sigue un patrón de herencia ya sea dominante autosomica (donde basta con heredar una copia anómala del gene de uno de los padres) o herencia autosomica recessiva (requiriendo la herencia de un gen defectuoso de ambos progenitores).
- En el caso de la candidiasis mucocutánea crónica dominante autosomica, esta se vincula a mutaciones de ganancia de función en el gen *STAT1*, lo cual conlleva una deficiencia en la interleucina 17 (IL-17).
- La CMC está ligada a condiciones endocrine específicas, tales como hipoparatiroidismo, ipotiroidismo, hipoadrenalismo y diabetes mellitus. Esto último ocurre en el contexto de la poliendocrinopatía autoimmune. tipo 1 o sindrome APECED, provocado por una mutazione en el gen *AIRE*.
- Adicionalmente, se observan defectos inmunitarios asociados, incluyendo la disfunción de los linfociti T y concentraciones reducidas de immunoglobulina nell'organismo.
En situaciones inusuales, la candidiasis mucocutánea crónica puede emerger en la edad adulta. Esto frecuentemente es consecuencia de un timoma (tumore della ghiandola del timo) y se relaciona con patologías sistémicas como miastenia gravis o miositis. También puede asociarse con fallos en la médula ósea, tales como anemia aplásica, neutropenia e hipogammaglobulinemia.
La infección por el Virus de Inmunodeficiencia Humana (HIV) y el síndrome de hiper-IgE también pueden manifestarse presentando cuadros clínicos similares a la candidiasis mucocutánea crónica.
Características Clínicas Clave de la Candidiasis Mucocutánea Crónica
Usualmente, la candidiasis mucocutánea crónica se hace evidente antes de alcanzar los 3 años de edad, manifestándose a través de uno o varios de los siguientes signos:
- Desarrollo de candidiasis oral crónica (estomatitis aftosa recurrente).
- Sviluppo di dermatite del área del pañal (intertrigo).
- citolitica, correlata all'incapacità del fegato di secernere adeguatamente la bile. Comparsa di febbre paronichia y onicomicosis causada por *Candida* (infezione della unghia).
- Formazione di placche escamosas y crostose que afectan de manera extensa el cuero cabelludo.
- Afectación de cuero cabelludo, tronco, manos y pies.
- Cicatrices por alopecia Inoltre, l'iperinsulinemia può modulare la produzione di steroidi capello).
- Granulomi presentes en boca, piel y/o uñas.
- Estenosis di esofago, laringe o vagina.
- Carenza di ferro.
Los pacientes afectados también se encuentran suscettibili a infecciones por hongos dermatofitos (tiña) y el virus del papiloma humano (verrugas).
Complicaciones Asociadas a la Candidiasis Mucocutánea Crónica
La candidiasis mucocutánea crónica puede llevar a una muerte prematura debido a infecciones por cándida diffuse, sepsi, neumonía o aneurismas micóticos.
Además, los pacientes presentan un riesgo incrementado de desarrollar cancro de piel, y cánceres en oído, nariz y esofago.
Diagnóstico de la Candidiasis Mucocutánea Crónica
El diagnóstico de la candidiasis mucocutánea crónica se establece basándose en criterios clínicos bien definidos.
Microscopia y esame colturale realizados a partir de hisopos y raspados cutáneos sirven para confirmar la presencia de los organismi agenti eziologici.
En algunos casos, las pruebas genéticas pueden identificar una mutación específica asociada a la condición.
Tratamiento de la Candidiasis Mucocutánea Crónica
Actualmente, corregir el defecto subyacente que causa la enfermedad no es posible.
Medidas Generales de Soporte
Para minimizar la incidenza y la gravedad de la infección por cándida, se recomiendan las siguientes acciones:
- Mantener una higiene bucal rigurosa (incluyendo cepillado, uso de enjuagues y gárgaras).
- Evitar el consumo de tabaco y alcohol.
Tratamiento Antifúngico Farmacológico
El tratamiento suele requerir ciclos repetidos o prolongados de medicamentos antimicóticos orales, a menudo administrados en dosis superiores a las necesarias para las infezioni por cándida comunes. Los fármacos orales más utilizados para tratar la candidiasis mucocutánea crónica incluyen:
- Fluconazolo
- Itraconazolo
- Posaconazolo
- Voriconazolo
- Anfotericina B liposomal
- Terbinafina (aunque se reserva principalmente para infecciones por tiña).
- Equinocandinas (caspofungina, micafungina, anidulafungina).
Es importante considerar que puede desarrollarse resistencia a estos medicamentos.
Perineoplastica (che implica l'escissione del tessuto interessato e l'avanzamento della Inmunológica
Las estrategias destinadas a mejorar el estado inmunológico del paciente contemplan las siguientes opciones:
- Factor de transferencia.
- Inibitori della della tirosin-chinasi JAK1 / 2, como ruxolitinib.
- Inmunoglobulina G intravenosa (IgIV G).
- Infusiones de factor estimulante de colonias granulociti-macrofagi (GM-CSF).
- Interferón-α.
Cualquier evaluación y tratamiento de endocrinopatías asociadas debe llevarse a cabo en colaboración estrecha con un endocrinologo.
