Che cos'è cronica mucocutanea Candidosi?
La candidosi mucocutanea cronica è rara genetico condizione che si verifica durante l'infanzia che colpisce la pelle, chiodo e membrana mucosa siti. È caratterizzato da persistente e esteso candida infezione. Chiamata anche candidosi mucocutanea cronica.
Quali sono le cause della candidosi mucocutanea cronica?
La candidosi mucocutanea cronica è dovuta a primario immunodeficienza. È associato a diverse sindromi e laboratori. anomalie.
- C'è un genetico predisposizione con chiunque autosomica eredità dominante (un'anomalia gene ereditato da un genitore) o autosomica recessiva ereditarietà (un gene anomalo ereditato da ciascun genitore).
- Autosomica dominante La candidosi mucocutanea cronica è associata a un guadagno di funzionalità. STAT1 mutazioni con conseguente carenza di IL-17.
- La candidosi mucocutanea cronica è associata a certi endocrino condizioni: ipoparatiroidismo, ipotiroidismo, iposurrenalismo, diabete mellito (autoimmune poliendocrinopatia di tipo 1 o APECED sindrome, in cui è presente a mutazione del ARIA gene).
- È anche associato a difetti immunitari, incluso il malfunzionamento T linfociti e bassi livelli di immunoglobuline.
Raramente, la candidosi mucocutanea cronica si sviluppa nella vita adulta. Questo è spesso il risultato di un timoma (tumore del timo ghiandola) ed è associato a malattie interne come la miastenia grave o miosite, o difetti del midollo osseo come aplastica anemia, neutropenia e ipogammaglobulinemia.
Virus dell'immunodeficienza umana (HIV) L'infezione e la sindrome da iper-IgE possono anche presentarsi con candidosi mucocutanea cronica.
Caratteristiche cliniche della candidosi mucocutanea cronica
La candidosi mucocutanea cronica di solito si presenta prima dei 3 anni di età, con uno o più dei seguenti:
- Candidosi orale cronica (mughetto)
- tovagliolo (pannolino) dermatite
- Paronichia e onicomicosi da candida (un infezione)
- Esteso croccante piatti sul cuoio capelluto, tronco, mani e piedi
- Cicatrici alopecia (capelli perduto)
- Granulomi in bocca, sulla pelle e/o sulle unghie
- Stenosi di esofago, laringe o vagina
- Mancanza di ferro.
Anche i pazienti affetti lo sono suscettibile all'infezione da funghi dermatofiti (tigna) e papillomavirus umano (verruche).
Complicanze della candidosi mucocutanea cronica
La candidosi mucocutanea cronica può provocare morte prematura a causa di diffuso infezione da lievito, setticemia, polmonite o aneurismi micotici.
I pazienti sono a maggior rischio di pelle Cancroe orecchio, naso e esofageo tumori.
Come viene diagnosticata la candidosi mucocutanea cronica?
La diagnosi di candidosi mucocutanea cronica si basa su criteri clinici.
Microscopia e cultura tamponi e raschiati cutanei confermano la presenza di organismi.
I test genetici possono rivelare una mutazione specifica.
Come viene trattata la candidosi mucocutanea cronica?
Il difetto sottostante non può ancora essere trattato.
Misure generali
Per ridurre il incidenza e gravità dell'infezione da candida:
- Praticare una buona igiene orale (lavarsi i denti, sciacquarsi la bocca, collutori)
- Evita il fumo e l'alcool.
trattamento antimicotico
Il trattamento dipende da cicli ripetuti o prolungati di farmaci antimicotici orali, spesso a dosi più elevate di quelle normalmente necessarie per la candida. infezioni. I farmaci antifungini orali usati per la candidosi mucocutanea cronica includono:
- Fluconazolo
- Itraconazolo
- Posconazolo
- Voriconazolo
- Amfotericina liposomiale B
- Terbinafina (solitamente usata per trattare le infezioni da tigna)
- Echinocandine (caspofungin, micafungin, anidulafungin).
Può verificarsi resistenza ai farmaci.
Immune terapia
Le opzioni per migliorare lo stato immunitario includono:
- Fattore di trasferimento
- JAK1/2 tirosina chinasi inibitori, come ruxolitinib
- Immunoglobulina G endovenosa (IVIG G)
- Granulociti-macrofago infusioni di fattore stimolante le colonie (GM-CSF).
- Interferone-α.
Valutazione e trattamento dei collaboratori endocrinopatie dovrebbe essere fatto in consultazione con a endocrinologo.
