Que es crónico mucocutáneo ¿candidiasis?
La candidiasis mucocutánea crónica es una rara genético condición que ocurre en la infancia que afecta la piel, uñas y mucosa sitios. Se caracteriza por persistente y extendido candida infección. También se llama candidosis mucocutánea crónica.
¿Qué causa la candidiasis mucocutánea crónica?
La candidiasis mucocutánea crónica se debe a primario inmunodeficiencia. Se asocia con varios síndromes y laboratorios. anormalidades.
- Hay un genético predisposición con cualquiera autosómico herencia dominante (una anomalía gene heredado de uno de los padres) o autosómica recesiva herencia (un gen anormal heredado de cada padre).
- Dominante autosómico La candidiasis mucocutánea crónica se asocia con una ganancia de función. STAT1 mutaciones resultando en deficiencia de IL-17.
- La candidiasis mucocutánea crónica se asocia con ciertos endocrino condiciones: hipoparatiroidismo, hipotiroidismo, hipoadrenalismo, diabetes mellitus (autoinmune poliendocrinopatía tipo 1 o APECED síndrome, en el que hay un mutación del AIRE gene).
- También se asocia con defectos inmunitarios, incluido el mal funcionamiento T linfocitos y bajos niveles de inmunoglobulina.
En raras ocasiones, la candidiasis mucocutánea crónica se desarrolla en la vida adulta. Esto a menudo es el resultado de un timoma (tumor del timo glándula) y se asocia con enfermedades internas como miastenia gravis o miositis, o defectos de la médula ósea como aplástico anemia, neutropenia e hipogammaglobulinemia.
Virus de inmunodeficiencia humana (VIH) La infección y el síndrome de hiper-IgE también pueden presentarse con candidiasis mucocutánea crónica.
Características clínicas de la candidiasis mucocutánea crónica
La candidiasis mucocutánea crónica generalmente se presenta antes de los 3 años de edad, con uno o más de los siguientes:
- Candidiasis oral crónica (aftas)
- Servilleta (pañal) dermatitis
- Paroniquia y onicomicosis candidiásica (uña infección)
- Extendido costroso placas en el cuero cabelludo, tronco, manos y pies
- Cicatrices alopecia (cabello pérdida)
- Granulomas en la boca, en la piel y / o uñas
- Estenosis de esófago, laringe o vagina
- Deficiencia de hierro.
Los pacientes afectados también son susceptible a la infección por hongos dermatofitos (tiña) y virus del papiloma humano (verrugas).
Complicaciones de la candidiasis mucocutánea crónica
La candidiasis mucocutánea crónica puede resultar en muerte prematura debido a diseminado infección por cándida, septicemia, neumonía o aneurismas micóticos.
Los pacientes tienen un mayor riesgo de piel cáncery oreja, nariz y esofágico cánceres.
¿Cómo se diagnostica la candidiasis mucocutánea crónica?
El diagnóstico de candidiasis mucocutánea crónica se basa en criterios clínicos.
Microscopía y cultura de hisopos y raspados de piel confirman la presencia de organismos.
Las pruebas genéticas pueden revelar una mutación específica.
¿Cómo se trata la candidiasis mucocutánea crónica?
El defecto subyacente aún no se puede tratar.
Medidas generales
Para reducir el incidencia y gravedad de la infección por cándida:
- Practique una buena higiene bucal (cepillado de dientes, enjuague bucal, enjuagues bucales)
- Evite fumar y el alcohol.
Tratamiento antifúngico
El tratamiento depende de cursos repetidos o prolongados de medicamentos antimicóticos orales, a menudo en dosis más altas de lo que normalmente es necesario para la cándida. infecciones. Los medicamentos antimicóticos orales utilizados para la candidiasis mucocutánea crónica incluyen:
- Fluconazol
- Itraconazol
- Posaconazol
- Voriconazol
- Anfotericina B liposomal
- Terbinafina (generalmente utilizada para tratar las infecciones por tiña)
- Equinocandinas (caspofungina, micafungina, anidulafungina).
Puede ocurrir resistencia a los medicamentos.
Inmunológico terapia
Las opciones para mejorar el estado inmunológico incluyen:
- Factor de transferencia
- JAK1 / 2 tirosina quinasa inhibidores, como ruxolitinib
- Inmunoglobulina G intravenosa (IgIV G)
- Granulocito-macrófago infusiones de factor estimulante de colonias (GM-CSF)
- Interferón-α.
Evaluación y tratamiento de asociados endocrinopatías debe realizarse en consulta con un endocrinólogo.
