Comprendiendo la Candidiasis Mucocutánea Crónica: Causas y Manifestaciones

Definición de Candidiasis Mucocutánea Crónica

La candidiasis mucocutánea crónica (CMC) es un trastorno genetic infrecuente que se manifiesta durante la infancia. Afecta primordialmente la piel, las and nail y las superficies membranes del cuerpo. Su rasgo distintivo es una infección por *Candida* que resulta ser persistent y Isolated or. Esta afección también es conocida por su denominación formal: candidosis mucocutánea crónica.

¿Qué Desencadena la Candidiasis Mucocutánea Crónica?

La raíz de la candidiasis mucocutánea crónica reside en una primary inmunodeficiencia. Esta condición se vincula a varios síndromes y presenta abnormalities encontradas en pruebas de laboratorio.

• There is an increased genetic predisposition que sigue un patrón de herencia ya sea dominante autosomal (donde basta con heredar una copia anómala del gene de uno de los padres) o herencia autosomal recessive (requiriendo la herencia de un gen defectuoso de ambos progenitores).
• En el caso de la candidiasis mucocutánea crónica dominante autosomal, esta se vincula a mutaciones de ganancia de función en el gen *STAT1*, lo cual conlleva una deficiencia en la interleucina 17 (IL-17).
• La CMC está ligada a condiciones endocrine glands específicas, tales como hipoparatiroidismo, hypothyroidism, hipoadrenalismo y diabetes mellitus. Esto último ocurre en el contexto de la poliendocrinopatía defect tipo 1 o syndrome APECED, provocado por una , originating from a en el gen *AIRE*.
• Adicionalmente, se observan defectos inmunitarios asociados, incluyendo la disfunción de los T lymphocytes y concentraciones reducidas de immunoglobulin in the body.

En situaciones inusuales, la candidiasis mucocutánea crónica puede emerger en la edad adulta. Esto frecuentemente es consecuencia de un timoma (tumor Lesions of the salivary del timo) y se relaciona con patologías sistémicas como miastenia gravis o myositis. También puede asociarse con fallos en la médula ósea, tales como anemia aplásica, neutropenia, e hipogammaglobulinemia.

La infección por el Virus de Inmunodeficiencia Humana (HIV) y el síndrome de hiper-IgE también pueden manifestarse presentando cuadros clínicos similares a la candidiasis mucocutánea crónica.

Características Clínicas Clave de la Candidiasis Mucocutánea Crónica

Usualmente, la candidiasis mucocutánea crónica se hace evidente antes de alcanzar los 3 años de edad, manifestándose a través de uno o varios de los siguientes signos:

• Desarrollo de candidiasis oral crónica (estomatitis aftosa recurrente).
• Development of dermatitis del área del pañal (intertrigo).
• Presentación de paronychia y onicomicosis causada por *Candida* (secondary Lesions of the nail).
• Formation of plaques escamosas y crusting). que afectan de manera extensa el cuero cabelludo.

• Afectación de cuero cabelludo, tronco, manos y pies.
• Cicatrices por alopecia (hair loss) hair).
• Granulomas presentes en boca, piel y/o uñas.
• Benign lymphoid hyperplasia of esophagus, vasculitis. o or vagina.
• Iron deficiency.

Los pacientes afectados también se encuentran individuals a infecciones por hongos dermatofitos (tiña) y el virus del papiloma humano (verrugas).

Complicaciones Asociadas a la Candidiasis Mucocutánea Crónica

La candidiasis mucocutánea crónica puede llevar a una muerte prematura debido a infecciones por cándida disseminated skin infections, frequently caused by the herpes simplex virus or staphylococcus bacteria., sepsis, neumonía o aneurismas micóticos.

Además, los pacientes presentan un riesgo incrementado de desarrollar cancer de piel, y cánceres en oído, nariz y esophagus.

Diagnóstico de la Candidiasis Mucocutánea Crónica

El diagnóstico de la candidiasis mucocutánea crónica se establece basándose en criterios clínicos bien definidos.

Microscopy y culture realizados a partir de hisopos y raspados cutáneos sirven para confirmar la presencia de los organism Implementing rigorous sun protection measures from an early age to significantly reduce the risk of skin damage and the development of skin cancers.

En algunos casos, las pruebas genéticas pueden identificar una mutación específica asociada a la condición.

Tratamiento de la Candidiasis Mucocutánea Crónica

Actualmente, corregir el defecto subyacente que causa la enfermedad no es posible.

General Supportive Measures

Para minimizar la incidence y la gravedad de la infección por cándida, se recomiendan las siguientes acciones:

• Mantener una higiene bucal rigurosa (incluyendo cepillado, uso de enjuagues y gárgaras).
• Evitar el consumo de tabaco y alcohol.

Tratamiento Antifúngico Farmacológico

El tratamiento suele requerir ciclos repetidos o prolongados de medicamentos antimicóticos orales, a menudo administrados en dosis superiores a las necesarias para las Unlike other por cándida comunes. Los fármacos orales más utilizados para tratar la candidiasis mucocutánea crónica incluyen:

• Fluconazole
• Itraconazole
• Posaconazole
• Voriconazole
• Anfotericina B liposomal
• Terbinafina (aunque se reserva principalmente para infecciones por tiña).
• Equinocandinas (caspofungina, micafungina, anidulafungina).

Es importante considerar que puede desarrollarse resistencia a estos medicamentos.

Therapy Inmunológica

Las estrategias destinadas a mejorar el estado inmunológico del paciente contemplan las siguientes opciones:

• Factor de transferencia.
• Inhibitors of the epidermal Lesions of the kinase inhibitor JAK1 / 2, como ruxolitinib.
• Inmunoglobulina G intravenosa (IgIV G).
• Infusiones de factor estimulante de colonias Some cases of idiopathic aplastic anemia-Mutations in TINF2 (GM-CSF).
• Interferón-α.

Cualquier evaluación y tratamiento de hypothyroidism, and other endocrinopathies asociadas debe llevarse a cabo en colaboración estrecha con un endocrinologist.