Was ist PAPA? Syndrom?
PAPA-Syndrom ist ein Akronym für Pyogen Arthritis, Pyoderma Gangrän und Akne. Es ist seltsam genetisch autoinflammatorisch Erkrankung, die durch Auswirkungen auf Haut und Gelenke gekennzeichnet ist. Auch PAPGA-Syndrom (pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne) genannt.
Das PAPA-Syndrom wird bei a vererbt autosomal dominant, was bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit 50% beträgt, dass ein Kind die Krankheit von einem betroffenen Elternteil erbt. Meist beginnt die Arthritis bereits im jungen Alter, ab der Pubertät treten die Hautveränderungen stärker hervor.
Kürzlich der Verantwortliche Gen, PSTPIP1, wurde identifiziert in Chromosom 15q24-q25.1. Zwei Mutationen wurden in einem gefunden Protein wird als CD2-Bindungsprotein 1 (CD2BP1) bezeichnet. Dieses Protein ist Teil von a entzündlich Signalweg im Zusammenhang mit anderen autoinflammatorischen Syndromen wie z Familie Mittelmeer- Fieber, Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und periodisches Fieber, Muckle-Wells-Syndrom (MWS), Neugeborene Start Multisystem entzündliche Erkrankung und familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (FCAS). Der genaue Mechanismus, wie das mutierte Gen die Krankheit verursacht, wird noch untersucht.
Verwandte Syndrome
Andere autoinflammatorische Erkrankungen mit ähnlichen Erscheinungsformen und genetischen Merkmalen Anomalien sind beschrieben worden.
- PASH-Syndrom: Hidradenitis suppurativa, Pyoderma gangraenosum und Akne
- PAPASH-Syndrom: pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne und Hidradenitis suppurativa
Wie wird das PAPA-Syndrom diagnostiziert?
Klinische Merkmale zusammen mit der familiären Veranlagung können ausreichen, um eine Diagnose zu stellen, obwohl in einigen Zentren möglicherweise Gentests verfügbar sind.
Was sind die klinischen Merkmale des PAPA-Syndroms?
Arthritis ist das vorherrschende Merkmal, das durch sie festgestellt wird Jugend Beginn und destruktiver Verlauf. Einzelpersonen oft merken Arthritis-Episoden Präzipitat zum traumatisch Ereignis. Bei wiederholten Episoden werden die Gelenke geschädigt und es sind mehrere Gelenkersatzvorgänge erforderlich. Mit verbesserten Behandlungsmöglichkeiten lässt sich hoffentlich der Schaden in neuen Fällen begrenzen.
Pyoderma gangraenosum kommt in unterschiedlicher Ausprägung vor, was bedeutet, dass es nicht immer bei allen Erkrankten vorhanden ist. Stellt sich als schlechte Heilung dar Geschwüre mit hinterschnittenen Kanten. Patergia ist ein wichtiges Merkmal (dieser Begriff bezieht sich auf die Tendenz, dass an den Verletzungsstellen Geschwüre auftreten). Es gibt Berichte darüber Verletzungen Entwicklung an der Stelle einer Gelenkersatzverletzung, zentral venös Leitungseinführung und intravenöse Infusion.
Akne betrifft die meisten Menschen mit PAPA-Syndrom, allerdings in unterschiedlichem Ausmaß. Es handelt sich in der Regel um einen schweren nodulozystischen Typ, der unbehandelt zu Narbenbildung führt.
Haut Biopsie
Prominent Entzündung wird in den betroffenen Geweben beobachtet, mit einer Dominanz von Neutrophile weiße Blutkörperchen innerhalb eines synovial Biopsie (Gelenkgewebe) und Hautbiopsie. Biopsien Pyoderma gangraenosum oberflächlich dargestellt Geschwürbildung so viel wie neutrophil Entzündung.
Wie wird das PAPA-Syndrom behandelt?
Die Behandlung von Akne kann orale Tetracyclin-Antibiotika oder Isotretinoin erfordern.
Fortschritte in der Behandlung von Arthritis und Pyoderma gangraenosum liegen vor allem im Bereich der biologischen Reaktionsmodifikatoren. Dabei handelt es sich um Medikamente, die auf bestimmte Ziele abzielen Protein (Zytokine) und haben Erfolge bei der Behandlung anderer entzündlicher Erkrankungen wie rheumatoider Arthritis und Psoriasis gezeigt.
Zielgerichtete Behandlungen Tumor Nekrose FaktorTNF) (Infliximab, Etanercept, Adalimumab) und Interleukin 1 (Anakinra) haben eine gute Reaktion bei resistenter Arthritis und Pyoderma gangraenosum gezeigt.
