Cos'è PAPA sindrome?
La sindrome PAPA è l'acronimo di Pyogenic Artrite, Piodermite cancrena e acne. È raro genetico autoinfiammatorio disturbo caratterizzato dai suoi effetti sulla pelle e sulle articolazioni. Chiamata anche sindrome PAPGA (artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne).
La sindrome PAPA è ereditata in a autosomica dominante, il che significa che esiste una probabilità 50% che un bambino erediti la malattia da un genitore affetto. Di solito inizia con l'artrite in giovane età, con i cambiamenti della pelle più evidenti dalla pubertà.
Recentemente il responsabile gene, PSTPIP1, è stato identificato in Cromosoma 15q24-q25.1. Due mutazioni sono stati trovati in un file proteina chiamata proteina 1 legante il CD2 (CD2BP1). Questa proteina fa parte di a infiammatorio Percorso associato ad altre sindromi autoinfiammatorie come famiglia mediterraneo febbre, sindrome da iper-IgD (HIDS) e febbre periodica, sindrome di Muckle-Wells (MWS), neonatale Inizio multisistema malattia infiammatoria e sindrome autoinfiammatoria da freddo familiare (FCAS). L'esatto meccanismo di come il gene mutato causa la malattia è ancora in fase di studio.
Sindromi correlate
Altre malattie autoinfiammatorie con presentazioni e caratteristiche genetiche simili anomalie sono stati descritti.
- Sindrome PASH: idrosadenite suppurativa, pioderma gangrenoso e acne
- Sindrome PAPASH: artrite piogenica, pioderma gangrenoso, acne e idrosadenite suppurativa
Come viene diagnosticata la sindrome PAPA?
Le caratteristiche cliniche e le tendenze familiari possono essere sufficienti per fare una diagnosi, sebbene in alcuni centri siano disponibili test genetici.
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome PAPA?
L'artrite è la caratteristica predominante, nota per la sua gioventù esordio e decorso distruttivi. Individui spesso ricorda episodi di artrite precipitato per traumatico evento. Con episodi ripetuti, le articolazioni si danneggiano e sono necessarie più sostituzioni articolari. Si spera che, con migliori opzioni di trattamento, il danno sarà limitato nei nuovi casi.
Il pioderma gangrenoso è espresso in modo variabile, il che significa che non è sempre presente in tutti gli individui con la malattia. Si presenta come scarsamente curativo ulcere con bordi sottosquadro. Patergia è una caratteristica importante (questo termine si riferisce alla tendenza delle ulcere ad apparire nei punti della lesione). Ci sono segnalazioni di lesioni sviluppando nel sito di una ferita sostitutiva articolare, centrale venoso Inserimento della linea e gocciolamento endovenoso.
L'acne colpisce la maggior parte delle persone con sindrome PAPA, ma in misura variabile. Di solito è di un tipo nodulocistico grave che, se non trattato, provoca cicatrici.
Pelle biopsia
Prominente infiammazione si osserva nei tessuti colpiti, con una predominanza di neutrofili globuli bianchi all'interno di a sinoviale biopsia (tessuto articolare) e biopsia cutanea. Biopsie di pioderma gangrenoso mostra superficiale ulcerazione tanto quanto neutrofili infiammazione.
Qual è il trattamento per la sindrome PAPA?
Il trattamento dell'acne può richiedere antibiotici per via orale tetraciclina o isotretinoina.
I progressi nel trattamento dell'artrite e del pioderma gangrenoso riguardano principalmente i modificatori della risposta biologica. Questi sono farmaci che mirano a determinati proteina (citochine) e hanno dimostrato di avere successo nel trattamento di altre condizioni infiammatorie come l'artrite reumatoide e la psoriasi.
Trattamenti mirati tumore necrosi fattoreTNF) (infliximab, etanercept, adalimumab) e interleuchina 1 (anakinra) hanno mostrato una buona risposta nell'artrite resistente e nel pioderma gangrenoso.
