Cornelia de Lange-Syndrom

Was ist Cornelia de Lange? Syndrom?

Cornelia de Lange-Syndrom ist selten, genetisch Störung, die praktisch alle Körpersysteme betrifft und zu führt Ausbildung von körperlichen und kognitiven Defiziten. Die meisten Kinder mit diesem Syndrom werden bei der Geburt diagnostiziert.

Es hat verschiedene andere Namen, wie Lange-Syndrom, Amsterdam-Syndrom, Brauchman-de-Lange-Syndrom, Amsterdam-Zwerg, degenerativ Amstelodamensis typus und Bruck-de-Lange-Syndrom. Cornelia de Lange beschrieb es erstmals 1933, obwohl Brauchman 1915 einen ähnlichen Fall schrieb.

Wer bekommt das Cornelia de Lange-Syndrom?

Das Cornelia de Lange-Syndrom ist selten.

das Vorfall Es wird geschätzt, dass es etwa 1 von 10.000 bis 30.000 Lebendgeburten ist. Dies ist möglicherweise nicht ganz richtig, da das Syndrom möglicherweise nicht diagnostiziert wird, wenn seine Symptome mild oder ungewöhnlich sind.
Es betrifft beide Geschlechter.
Es wird bei Menschen aller Rassen und Ethnien diagnostiziert.
Die meisten Patienten haben keine Familienanamnese des Syndroms.

Was verursacht das Cornelia de Lange-Syndrom?

Das Cornelia de Lange-Syndrom ist eine genetische Störung.

Die meisten Fälle sind auf zurückzuführen Mutation von einem der fünf Gene: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 und SMC3. Diese Gene kodieren die Protein erforderlich entwickeln das Gesicht und die Extremitäten vor der Geburt.
Mutationen in diesen fünf Genen fehlen im 30% der untersuchten Fälle des Cornelia de Lange-Syndroms. Daher vermuten Wissenschaftler, dass möglicherweise andere als die bereits identifizierten Gene beteiligt sind.
Das Vererbungsmuster ist autosomal dominantes Muster; das heißt, eine abnormale Gen eines Elternteils kann Krankheit verursachen.
Mutationen sind normalerweise sporadisch, was erklärt, warum möglicherweise keine Familiengeschichte des Syndroms aufgezeichnet wurde.

Was sind die klinischen Merkmale des Cornelia de Lange-Syndroms?

Das Cornelia de Lange-Syndrom hat einen Komplex Demonstrationen, die von leicht bis schwer reichen kann. Diese Manifestationen umfassen:

Wachstum und Entwicklung AnomalienDazu gehören niedrige Geburtenraten, Stunts, geistige Behinderungen (einschließlich Lernbehinderungen und Sprachverzögerungen) und autismusähnliche Syndrome, die sich auf die Sozialisation und Kommunikation auswirken
Markante Gesichtszüge wie Sinofrias (schmale Augenbrauen, die sich in der Mitte treffen), nach oben gerichtete Nase, unebene Zähne, tief sitzende Ohren und dünne Lippen; ein gespalten Der Gaumen ist auch möglich
Anomalien der Gliedmaßen, einschließlich fehlender Arme oder Unterarme, kleiner Hände und Füße und klinodaktylie (Krümmung des fünften Zehs)
Verdauungsprobleme wie MagenSpeiseröhre Rückfluss
Herzfehler wie Vorhofseptumdefekt oder Fallot-Tetralogie
Augenprobleme, einschließlich Blepharitis (Entzündung Augenlid), Ptosis (schlaffe Augenlider) oder Myopie (Myopie).

Die beim Cornelia de Lange-Syndrom festgestellten Hauterkrankungen umfassen:

- Haut marmorata telangiectatica congenita (eine violette Verfärbung mit Marmormuster)
- Prominente Dermatoglyphen (Fingerabdrücke und Grate auf den Handflächen).

Cutis marmorata

Wie wird das Cornelia de Lange-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Cornelia de Lange-Syndroms basiert auf klinischen Befunden seiner charakteristischen Anzeichen und Symptome, die von einem Arzt bewertet wurden. Genetische Untersuchungen können von spezialisierten Labors durchgeführt werden.

Wie wird das Cornelia de Lange-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Cornelia de Lange-Syndroms ist lebenslang und kann komplex sein, wobei die Unterschiede von Fall zu Fall abhängen. Die Behandlung kann umfassen:

Psychiatrisch Behandlung von Verhaltens- oder kognitiven Problemen
Ein individueller Bildungsplan mit den Eltern und der Schule des Kindes, um kognitive und intellektuelle Verzögerungen zu beheben.
Multidisziplinär spezialisierte Pflege, einschließlich eines Teams von Kardiologen, Zahnärzten, Augenarzt, Audiologe, Gastroenterologe und orthopädisch Chirurg, abhängig von den besonderen Bedürfnissen des Kindes.

Ausblick Wie ist der Ausblick für das Cornelia de Lange-Syndrom?

Patienten mit Cornelia de Lange-Syndrom können bei richtiger Pflege und Behandlung bis ins Erwachsenenalter überleben. Sie sind jedoch anfällig für eine Reihe schwerwiegender Krankheiten.

In einer Übersicht von 295 Fällen dieses Syndroms umfassten die Todesursachen in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit: