Angeborene Nebennierenhyperplasie

Was ist es angeboren Nebennieren Hyperplasie?

Der Begriff angeborene Nebennierenhyperplasie bezieht sich auf die Vergrößerung Drüsen. Es ist auf geerbt Enzym Mangel. Angeborene Nebennierenhyperplasie ist die häufigste Nebennierenerkrankung im Säuglingsalter und in der Kindheit.

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist das Ergebnis von a Androgene (männliche Hormone). Es gibt auch eine schwere salzverschwendende Form der Krankheit.

Wie entsteht eine angeborene Nebennierenhyperplasie?

Ein Enzymmangel kann dazu führen, dass die Nebennieren keine normalen Mengen produzieren Cortisol. Ein verringerter Cortisolspiegel stimuliert Hypophyse Drüse Nebennieren-Kortikotrophe Hormon (ACTH) freizusetzen. ACTH bewirkt, dass sich die Nebenniere vergrößert und mehr Cortisol, Mineralocorticoide und Androgene produziert.

• Cortisol ist ein Glukokortikoid. Glukokortikoide Sie haben mehrere Aktionen in vielen Organsystemen. Erhöhen Sie die Leber Glucose Ursache beenden Atrophie Typ II Muskelfasern, hemmen Knochenbildung, reduziert die Aufnahme von Kalzium im Darm, erhöht das Herzzeitvolumen, erhöht den Blutdruck und erhöht die Lungenreifung. Sie verursachen auch Insulin Widerstand, modulieren Sie die Schilddrüsenachse und reduzieren Sie die Anzahl der zirkulierenden Lymphozyten Zellen.
• Das Hauptmineralocorticoid ist Aldosteron. Dies wirkt auf die Nieren, um Natrium und Wasser wieder in den Blutkreislauf aufzunehmen und Kalium im Urin abzuscheiden.
• Die adrenalen Androgene sind Dehydroepiandrosteron (DHEA), Androstendion und 11-Hydroxyandrostendion. Dies sind schwache Androgene und werden die stärksten. androgyn Testosteron in anderen Geweben, einschließlich Haut. Androgene regulieren die Sekretion von Sexualhormonen durch hypothalamischHypophysensystem (Gonadotropine) und regulieren die Bildung männlicher Merkmale während der Pubertät.

Angeborene Nebennierenhyperplasie kann mit Cushing verglichen werden. Syndrom, in dem es überschüssiges Cortisol gibt. Wenn dies auf übermäßiges ACTH zurückzuführen ist, vergrößern sich auch die Nebennieren und produzieren mehr adrenale Androgene.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Was Enzyme Sie sind beteiligt?

Angeborene Nebennierenhyperplasie kann folgende Ursachen haben:

• 21-Hydroxylase-Mangel
• 17-Hydroxylase-Mangel
• 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
• Partielle Enzymmängel.

Die klinischen Anzeichen einer angeborenen Nebennierenhyperplasie hängen davon ab, welches Enzym in welchem Ausmaß fehlt.

21 Hydroxylasemangel

21-Hydroxylase-Mangel oder klassische angeborene Hyperplasie sind für die Mehrzahl der Fälle verantwortlich (95%). Es kann in der Neugeborenenperiode oder erst in der Pubertät oder später gesundheitliche Probleme verursachen. Ein Enzymmangel senkt das Cortisol, erhöht die Androgene und verringert in einem Drittel der Fälle die Aldosteronproduktion.

21-Hydroxylase-Mangel kann in den ersten zwei Lebenswochen auftreten. Kann sich als "Salzverlust" präsentieren akut Nebenniereninsuffizienz oder als Genitalmehrdeutigkeit bei Frauen. Ein teilweiser Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase ist weniger schwerwiegend. Es ist wahrscheinlicher, dass es in der Kindheit oder im späten Jugendalter Anzeichen eines Androgenüberschusses aufweist.

Wie wurde die Diagnose gestellt?

Die Diagnose sollte bei Säuglingen mit akuter Nebenniereninsuffizienz, Virilisierung (Frauen) oder vorzeitiger Pubertät (Männer) in Betracht gezogen werden.

Erste Tests bei akuter Nebenniereninsuffizienz zeigen einen salzverschwendenden Zustand.

• Niedrige Natriumspiegel (Hyponatriämie)
• Hoher Kaliumgehalt (Hyperkaliämie)
• Niedrig Serum Aldosteron
• Niedriges Serumcortisol
• Hoch Plasma Renin

Ein 21-Hydroxylase-Mangel wird diagnostiziert, indem hohe Spiegel der folgenden Hormone im Blut oder Urin gefunden werden:

• 17-Hydroxyprogesteronserum
• DHEA-Sulfat im Plasma
• Pregnantriol im Urin
• 17-Ketosteroide im Urin

Eine Nebenniere Ultraschall Ein Scan kann durchgeführt werden, wenn die Genitalien des Babys bei der Geburt abnormal erscheinen.

Genetisch Möglicherweise sind Tests verfügbar, um bestimmte Genetiken zu identifizieren. Mutation.

Vorgeburtlich Diagnose

Gentests während der Schwangerschaft können in Betracht gezogen werden, wenn bekannt ist, dass ein Fötus gefährdet ist, weil ein Geschwister betroffen ist, oder wenn bekannt ist, dass beide Elternteile Träger der Anomalie sind Gen. Während der Schwangerschaft durchgeführte Gentests umfassen:

• Probenahme von Chorionzotten in der achten Woche
• Amniozentese in Woche 12

Die pränatale Diagnose kann auch gestellt werden, indem erhöhte 17-Hydroxyprogesteronspiegel in gefunden werden Fruchtwasser Flüssigkeit nach 14 Wochen Schwangerschaft.

Behandlung der klassischen angeborenen Hyperplasie

Die Behandlung der klassischen angeborenen Hyperplasie zielt darauf ab, Glucocorticoid (Cortisol) zu ersetzen, um eine übermäßige ACTH-Sekretion zu verhindern, indem eine kleine Dosis Dexamethason verwendet wird, normalerweise 0,5 mg nachts.

Der zirkulierende Androgenspiegel kann durch Behandlung mit Antiandrogenen gesenkt werden. Verfügbare Medikamente umfassen:

• Cyproteronacetat
• Spironolacton
• Flutamid
• Finasterid

In der salzverschwendenden Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie wird Mineralocorticoid, üblicherweise Fludrocortison in einer Dosis von 0,1 mg, verabreicht, um ein normales extrazelluläres Flüssigkeitsvolumen und Elektrolytwerte aufrechtzuerhalten. Blutdruck, Elektrolyte und Plasma-Renin-Aktivität werden überwacht, um die Reaktion zu bewerten.

17-Hydroxylase-Mangel

17-Hydroxylase-Mangel ist selten. Es tritt in der Pubertät aufgrund einer verringerten Produktion von adrenalen Androgenen auf (Hypogonadismus).

• Frauen mit 17-Hydroxylase-Mangel haben die Pubertät verzögert: Sie menstruieren nicht und ihre Brüste und Schamhaare nicht entwickeln.
• Männer mit mehrdeutigen äußeren Genitalien oder scheinen weiblich zu sein (männlicher Pseudohermaphroditismus).

Ein 17-Hydroxylase-Mangel führt zu einer verminderten Cortisolproduktion und erhöhten Mineralocorticoiden. Die Tests zeigen:

• Hypertonie (Hypertonie)
• Kaliumarm
• Renin mit niedrigem Plasma
• 17 Ketosteroide mit niedrigem Urinspiegel
• Gonadotropin im hohen Urin

Die Behandlung besteht aus Dexamethason zur Korrektur von Bluthochdruck und Testosteron zur Beschleunigung der Geschlechtsreife.

3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel reduziert die Produktion aller adrenalen Steroidhormone (Cortisol, Aldosteron, Androgene und Östrogene). Es zeigt in der frühen Kindheit Erbrechen, Salzverlust und Genitalmehrdeutigkeit. Die Tests zeigen:

• Natriumarm
• Hoher Kaliumgehalt
• Hoher DHEA im Urin
• Niedriges Cortisol im Urin Metaboliten (nämlich 17 Hydroxycorticosteroide).

Umwandlung von Pregnenolon in Progesteron verschlechtert ist, blockiert Synthese von Cortisol und Aldosteron, aber zunehmende adrenale Androgene. Bei Frauen verursachen diese schwachen Androgene eine teilweise Virilisierung.

Ein Mangel an 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase verringert die Testosteronproduktion in männlichen Hoden, so dass männliche Genitalien unvollständig gebildet werden können.

Die Behandlung besteht aus dem Ersatz von Glukokortikoiden, Fludrocortison und Sex Steroide ab der Pubertät.