PFAPA-Syndrom

Was ist PFAPA? Syndrom?

PFAPA ist eine Abkürzung für Zeitung Fieber, Fuß und Mund Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis, die Hauptmerkmale dieses Syndroms. Es ist die häufigste Ursache für wiederkehrend Fieber-Syndrom bei Kindern.

Wer bekommt das PFAPA-Syndrom und warum?

Das PFAPA-Syndrom betrifft vorwiegend Kinder mit Beginn in den ersten fünf Jahren und ab dem ersten Lebensmonat (halb 18 Monate alt).

Es gibt keine Korrelation mit der Rasse, Sex oder geografisches Gebiet, aber hauptsächlich Europa und Amerika wurden gemeldet.

Nein genetisch Der Defekt des PFAPA-Syndroms muss noch bestimmt werden. 14% weist jedoch eine positive Familienanamnese auf, sodass in einigen Fällen möglicherweise noch eine genetische Basis identifiziert werden muss.

Das PFAPA-Syndrom ist eine häufigere Ursache für rezidivierendes Fieber bei Kindern als monogen Periodisches Fieber und das Erkrankungsalter sind im Allgemeinen höher als bei genetisch positiven Patienten mit PFAPA-ähnlichen Symptomen.

Klinische Merkmale des PFAPA-Syndroms

Ein Kind mit PFAPA-Syndrom hat alle 2-6 Wochen wiederkehrende Episoden, die beim 60% mit mechanischer Regelmäßigkeit auftreten. Die Folgen dauern 3 bis 6 Tage und es gibt Symptom-Freie Intervalle von 3-5 Wochen. Zwischen den Episoden geht es dem Kind gut mit normalem Wachstum und Entwicklung.

Das Hauptmerkmal einer Episode ist Fieber mit Spitzen zwischen 38,5 und 41 ° C.

Spontan Remission tritt bei 30% mit PFAPA-Syndrom nach 4-8 Jahren auf.

Wie wird das PFAPA-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des PFAPA-Syndroms ist klinisch und schließt andere Ursachen aus. Es basiert auf früh einsetzendem Rückfallfieber (<5 años) y al menos una de las siguientes características asociadas:

• aphthöse Stomatitis
• vergrößerte zarte Lymphknoten im Nacken
• Pharyngitis

In Abwesenheit von:

• Atemwege Infektionen
• zyklische Neutropenie
• monogenes periodisches Fieber

Es gibt keine spezifischen Tests für das PFAPA-Syndrom, jedoch über einen Zeitraum von fieberhaft Angriff, die nächste Blutuntersuchung Anomalien es kann festgestellt werden:

• Leichte Zunahme der Anzahl weißer Blutkörperchen
• Hoch ESR und ein anderer akut Phasenreaktanten
• In einigen Fällen leichte Erhöhung von IgA, IgD, IgM

Die Anzahl der weißen Blutkörperchen und die Reaktanten in der akuten Phase sind normal, wenn keine Symptome vorliegen.

In einer Studie in Italien mit 210 Kindern, die die Kriterien für das PFAPA-Syndrom erfüllten, führten 43 Diagnosen durch Mutationen zum Familie Fieber-Syndrom: Mevalonat-Kinase-Mangel (33), familiäres Mittelmeerfieber (7) und TRAPS (3). Der Gaslini-Score ist nützlich, um Patienten zu identifizieren, die die Kriterien für das PFAPA-Syndrom erfüllen und ein geringes Risiko haben, eine zu tragen Mutation verbunden mit einem monogenen periodischen Fieber.

Der Gaslini-Score wird berechnet aus:

• frühes Alter zu Beginn
• positive Familiengeschichte von periodischem Fieber
• Brustschmerzen / Bauchschmerzen
• Durchfall
• Aphthöse Geschwüre

Bei Patienten mit einem Gaslini-Score mit geringem Risiko kann ein PFAPA-Syndrom diagnostiziert werden, ohne dass Gentests erforderlich sind. Es sollte jedoch nach Personen mit einem hohen Risiko gesucht werden Gen abhängig von klinischen und Laborbefunden und wird erst nach einem negativen Gentest als PFAPA-Syndrom eingestuft.

Was ist die Behandlung für das PFAPA-Syndrom?

Optionen zur Behandlung des PFAPA-Syndroms umfassen:

• Systemisch Kortikosteroide, p. zB Prednisolon 1-2 mg / kg / Tag zu Beginn des Fiebers, was die Dauer der Episode verkürzt, aber auch zu einer kürzeren symptomfreien Periode führt.
• Cimetidin, das bei einigen mit der Auflösung des Fiebers verbunden ist; 30% hat eine Verringerung der Anfälle, wenn es monatelang eingenommen wird, aber der Wirkungsmechanismus ist unbekannt.
• Tonsillektomie / Adenektomie: Ihre Rolle ist umstritten, da sich der Zustand in vielen Fällen spontan auflöst.