Myxom-Syndrom

Was ist es Myxom Syndrom?

Myxoma-Syndrom ist der Name für eine Gruppe von Krankheiten, die durch das Vorhandensein von gekennzeichnet sind Myxome (Tumoren des Herzgewebes) und Lentigos (pigmentiert Flecken auf der Haut). Oft andere Anomalien Sie sind mit den verschiedenen Störungen verbunden, und dies hat in einigen Fällen zur Namenskonvention für diese Störungen geführt.

Myxom-Syndrome umfassen:

LAMB (Lentigines, atriale Myxome, mukokutan Myxome und blau nevi)
NAME (Nävi, atriale Myxome, myxoid Neurofibromund Epheliden (Sommersprossen))
Carney-Syndrom (atrial, Haut- und Brustmyxome, Lentigines, blaue Nävi, endokrine Hodenstörungen und Tumoren)

Es wurde vorgeschlagen, dass alle diese Bedingungen Teil eines Spektrums von sein können Demonstrationen der gleichen Störung.

Was sind die klinischen Merkmale des Myxom-Syndroms?

Die klinischen Merkmale des Myxom-Syndroms unterscheiden sich je nach den damit verbundenen Anomalien zwischen den verschiedenen Typen.

Myxom-Syndrom	Klinische Merkmale
LAMM	Lentigos: treten am häufigsten an Lippen, Gesicht, sklerotisch und Vulva. Verletzungen Sie sind braun und können einen Durchmesser von bis zu 1 cm haben. Vorhofmyxome: Tumoren des Herzgewebes, die häufig aus den Vorhöfen (obere Herzkammer) stammen. Diese können den Blutfluss durch das Herz blockieren und Ohnmacht, Atemnot, Brustschmerzen und andere herzähnliche Symptome verursachen. Mukokutane Myxome: erscheinen als Papeln oder Knötchen an verschiedenen Stellen des Körpers, einschließlich der Brüste, Schultern, Mund Schleimhaut und Zunge. Blue Nevi: dunkelblaue Maulwürfe, die überall am Körper auftreten
NAME	Eigenschaften ähnlich denen des LAMB-Syndroms. Ein zusätzliches Merkmal ist das myxoide Neurofibrom, bei dem es sich normalerweise um ein Verletzung das kommt in den Extremitäten vor. Epheliden (Sommersprossen) treten normalerweise bei der Geburt auf und werden im Sommer deutlicher. Die Läsionen reichen von blass bis dunkelbraun und treten am häufigsten um Hals, Rumpf und Oberschenkel auf.
Fleisch und	Hautmyxome treten häufig an Augenlidern, Brustwarzen, Kopfhaut, Gesicht, Ohren, Hals, Mundschleimhaut, Rumpf und Extremitäten auf. Lentigos haben eine braune bis schwarze Farbe und einen Durchmesser von 0,2 bis 2 mm. Sind verlängert am ganzen Körper und verschmelzen oft zu braunen Flecken. Brustbeteiligung umfasst Gynäkomastie (vergrößerte Brüste) und myxomatös Erweiterung von Stroma Vorhofmyxome sind einfach oder mehrfach und führen häufig zu Fibrose oder Verkalkung Andere Merkmale umfassen Hodentumoren und endokrine Hyperaktivität (z. Hypophyse Adenome und Cushing-Syndrom).

Hautmyxom

Was verursacht das Myxom-Syndrom?

Einige Fälle von Myxom-Syndrom werden in a vererbt autosomal dominant, was bedeutet, dass bei einem betroffenen Elternteil eine 50%-Chance besteht, diese Mutation zu passieren Gen ihre Nachkommen. Mutationen im PRKAR1A-Gen. Dies codiert die regulatorische Untereinheit vom Typ 1A von Protein Kinase A. Dies Molekül scheint eine Rolle bei der Regulation, dem Wachstum und / oder dem Zellzyklus zu spielen Proliferation.

Viele Fälle von Myxom-Syndrom sind sporadisch und scheinen dieses Gen nicht zu haben. Mutation. Die genaue Ursache ist unbekannt.

Welche Behandlungen gibt es?

Ein Team von Fachärzten, zu denen ein Kardiologe gehört, Endokrinologeund Dermatologe Sie müssen Myxom-Syndrome kontrollieren.

Bei Bedarf können Hautläsionen (Lentigos, Nävi, Hauttumoren) durch chemische Peelings entfernt werden. Kryotherapie, Sein Behandlungen oder chirurgische Exzision. Bei einigen Patienten Behandlung mit aktuell Retinoide und Hydrochinon Sahne Es kann nützlich sein.

Vorhofmyxome können chirurgisch entfernt werden. Chirurgie ist sicher, mit einem Mortalität 2,2% Rate. Gelegentlich ein Teil der Tumor kann während der Operation brechen und in anderen stecken bleiben Blutgefäße, verursacht andere Probleme wie einen Schlaganfall oder Lungen Embolie.