was ist Mittag Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist ein autosomal dominante Störung verbunden mit Mutationen im Ras/aktivierten Mitogen Protein KinaseMAPK)-Weg und gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die zusammenfassend als bezeichnet werden RASopathien.

Das Noonan-Syndrom ist gekennzeichnet durch:

• Ein unverwechselbares Gesichtsbild
• Kleinwuchs
• Truhe Deformität
• Angeboren Herzkrankheit.

Das Noonan-Syndrom ist auch bekannt als:

• Familie Turner-Syndrom
• Weibliches Pseudo-Turner-Syndrom
• Männliches Turner-Syndrom
• Noonan-Ehmke-Syndrom
• Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom
• Turner-Syndrom
• Turner Phänotyp mit normal Karyotyp
• Ullrich-Noonan-Syndrom.

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Was verursacht das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom wird durch Mutationen im Gene assoziiert mit dem Ras/MAPK-Zellsignalweg, der für eine normale Zellteilung notwendig ist, Proliferation, Differenzierung und Migration. Diese Mutationen führen zu einem Verlust der Regulation des Zellwachstums und der Zellteilung.

Mutationen in der PTPN11 Gen sind an mehr als 50%-Fällen des Noonan-Syndroms beteiligt. genetische Mutationen in SOS1 sind an den 10-15%-Fällen und Mutationen beteiligt RAF1 Gen und die RIT1 die Gene repräsentieren jeweils etwa 5%. Verschiedene andere Gene erklären den Rest.

das genetisch Die Ursache des Noonan-Syndroms ist in bis zu 20%-Fällen unbekannt.

Was sind die klinischen Merkmale des Noonan-Syndroms?

Noonan-Syndrom für beide Geschlechter und alle Rassen; 50 bis 70% der Menschen mit Noonan-Syndrom sind klein. Geburtsgewicht und -länge sind normalerweise normal, aber das Wachstum verlangsamt sich mit der Zeit. Es wird angenommen, dass dies mit abnormalen Wachstumshormonspiegeln zusammenhängt.

Das Noonan-Syndrom weist charakteristische Gesichtszüge auf, wie zum Beispiel:

• Eine tiefe Nasolabialfalte (Falte zwischen Nase und Mund)
• Hypertelorismus (weit auseinander stehende Augen)
• Niedrig angesetzte Ohren nach hinten gedreht
• Hochgewölbter Gaumen
• Schlechte Ausrichtung der Zähne
• Mikrognathie (kleiner Unterkiefer).

Anderer Kliniker Demonstrationen des Noonan-Syndroms umfassen:

• Ein vernetzter Hals
• Ein kurzer/tiefer Hals später Haaransatz
• Pectus excavatum (eingesunkenes Brustbein) oder Pectus carinatum (hervorstehendes Brustbein)
• Skoliose (abnormal Seite Wirbelsäulenverkrümmung)
• Lymphödem
• Blutungsstörungen
• Hypogonadismus (gestörte Gonadenfunktion, die zu einer unzureichenden Produktion von Sex Hormone).

Angeborene Herzfehler treten in den meisten Fällen des Noonan-Syndroms auf und sind der häufigste Defekt Lungen Ventil Stenose.

Haut Die Symptome des Noonan-Syndroms sind vielfältig und die Literatur zu diesem Thema ist begrenzt. Zu den dokumentierten Hautauswirkungen des Noonan-Syndroms gehören:

• Pigmentiert melanozytisch nevi (Maulwürfe)
• Abnormale Dermatoglyphen (Fingerabdrücke), mit einer erhöhten Anzahl von Windungen, die an den Fingerspitzen erscheinen, sekundär zu peripher Lymphödem
• Stase Dermatitis (eine gemeinsame entzündlich Hautkrankheit, Weil venös Bündelung in den unteren Gliedmaßen).
• Pflanze Hyperkeratose oder Keratodermie (Verdickung der Haut an den Fußsohlen).

Noonan-Syndrom mit mehreren Lentigos, früher bekannt als LEOPARD-Syndrom, ähnelt dem Noonan-Syndrom. Es hat charakteristische Hautmerkmale, darunter:

• Kaffee mit Milch Macules (flache, hellbraune Flecken), verursacht durch eine Ansammlung von Pigment-Produzent Melanozyten beim Epidermis
• Lentigines (pigmentiert flach oder leicht erhaben Verletzungen mit gut definiert Kanten): Im Gegensatz zu Sommersprossen werden diese Flecken nicht durch Sonneneinstrahlung beeinträchtigt.

Was sind die Komplikationen des Noonan-Syndroms?

Hypertrophe Kardiomyopathie es ist üblich bei Menschen mit kritischer angeborener Stenose der Pulmonalklappe.

Menschen mit Noonan-Syndrom haben ein achtfach erhöhtes Risiko Entwicklung hämatologisch Neoplasmen, die am häufigsten vorkommen Leukämie.

Was ist die Behandlung für das Noonan-Syndrom?

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Syndrom. Alle Komplikationen, wie z. B. Herzerkrankungen, sollten entsprechend den Symptomen, Anzeichen und Untersuchungsergebnissen überwacht und behandelt werden.