Winterhand lupus erythematosus

Wat is winterhanden lupus erythematosus?

Wintertenkel lupus erythematosus (LE) is een zeldzame variant van chronisch huid LE oorspronkelijk beschreven door Jonathan Hutchinson in 1888 [1].

De term 'wintertenen' is afgeleid van de Angelsaksische termen 'koud' die verwijzen naar 'koud' en 'blegen', wat een synoniem is voor 'pijnlijk'.

Wie krijgt winterhand lupus erythematosus?

Chiblain LE is een ondergerapporteerde entiteit. In een review uit 2008 verklaarden de auteurs dat er in de literatuur 70 gevallen zijn gerapporteerd. Het komt vooral voor bij volwassenen, maar kan op elke leeftijd voorkomen. [2].

Chiblain LE komt voor als zowel een sporadische als erfelijke aandoening. Sporadische gevallen komen het meest voor en komen vooral voor bij vrouwen van middelbare leeftijd. [3], terwijl familie Chilblain LE presenteert zich in de vroege kinderjaren [4].

Associaties tussen LE-winterhanden en anorexia nervosa, intestinaal lymfoomen zwangerschap zijn in de literatuur beschreven.

Wat veroorzaakt winterhanden lupus erythematosus?

de pathogenese van de sporadische vorm van wintertenen LE blijft onbekend [2].

Er wordt aangenomen dat een koude stimulus veroorzaakt vasoconstrictie of microvasculair blessure mee occlusie van capillair bed en verminderde bloedsomloop, wat leidt tot hyperviscositeit Y stilstand van de huid, wat verergerd wordt door de verlaging van de bloedtemperatuur [2,3].

Zijn pathofysiologisch Veranderingen in de bloedstroom en microvasculatuur kunnen verergeren door immunologisch afwijkingen (bijvoorbeeld reumafactor of auto-antilichamen).

Bij mensen met een familiegeschiedenis of bij wie LE-winterhanden in de kindertijd zijn ontstaan, kan de aandoening het gevolg zijn van: mutatie in de TREX1 of SAMHD1 genen [5].

• TREX1 het is een gen Gelegen in chromosoom 3 dat codeert voor a nucleair eiwit met een rol daarin DNA Reparatie en correctie van DNA-polymerase.
• SAMHD1 is een gen op chromosoom 20 dat codeert voor a gastheer restrictienuclease met een rol in aangeboren immuunrespons.

Zijn mutaties in TREX1 Y SAMHD1 worden geërfd in a autosomaaldominante manier [4,6]. heterozygoot mutatie (mutatie van één allel) in deze genen leiden tot de accumulatie van nucleïnezuren (bijvoorbeeld dubbelstrengs DNA, RNA–Duplex-DNA).

TREX1 Mutaties zijn ook beschreven bij andere microvasculaire aandoeningen. endotheel disfunctie, als dominant netvlies vasculopathie Y cerebraal leukodystrofie.

Wat zijn de klinische kenmerken van winterhanden lupus erythematosus?

Chilblain LE begint als rode of donkerpaarse vlekken, papelsY platen die worden veroorzaakt of verergerd door blootstelling aan kou en vochtigheid in een koel klimaat. de verwondingen Dat zijn ze vaak jeukend en pijnlijk.

Veel voorkomende betrokken plaatsen zijn de vingers, tenen, hielen en voetzolen. Minder vaak kunnen laesies aanwezig zijn op de neus, oren, handpalmen, knokkels, ellebogen, knieën en kuiten.

Andere kenmerken kunnen zijn:

• ulceratie
• hyperkeratotisch kraken
• Depigmentatie gelijk aan vitiligo
• Het fenomeen van Raynaud.

Mensen die in streken met een warmer en droger klimaat wonen, doen dat misschien niet ontwikkelen typische winterhanden.

In sommige omstandigheden kunnen wintertenen lupus pernio vertegenwoordigen met reeds bestaande LE in plaats van wintertenen LE [7]. Hoewel de twee entiteiten klinisch vergelijkbaar zijn en beide geassocieerd zijn met systemisch ziekte (respectievelijk sarcoïdose en systemische lupus erythematosus), de voorspelling en de behandelingsregimes zijn verschillend [7].

Wat zijn de complicaties van winterhanden lupus erythematosus?

Complicaties van winterhand LE zijn onder meer:

• Ondergeschikt bacterieel huid infectie
• Koebnerisatie
• Progressie naar systemische lupus erythematosus (SLE).

Follow-up wordt aanbevolen voor mensen met kenmerken van SLE (bijv. Malar uitslag).

Hoe wordt winterhanden lupus erythematosus gediagnosticeerd?

De diagnostische criteria van de Mayo Clinic voor de diagnose van winterhand LE bestaan uit twee hoofdcriteria en vier secundaire criteria [8]. Om winterhand te diagnosticeren, is het noodzakelijk om zowel de hoofdcriteria als ten minste één ondergeschikt criterium aan te tonen.

Mayo Clinic kerndiagnostische criteria

De belangrijkste criteria voor wintertenen LE zijn:

• verwondingen bij acraal locaties veroorzaakt door blootstelling aan kou of een temperatuurdaling
• Bewijs van LE in huidlaesies histopathologisch examen of indirect immunofluorescentie, inclusief:
  • Een oppervlakkig en diep lymfocytisch vasculair reactie
  • Fibrine uitspraak in netvormig dermaal aderen
  • Koppel dermatitis met degeneratie op de dermo-epidermale overgang met ophoping van immunoglobuline (Ig)M, IgA en aanvulling C3.

Mayo Clinic Kleine diagnostische criteria

De kleine criteria voor LE-wintertenen zijn:

• Co-existentie van SLE of andere vormen van cutane LE
• Reactie op anti-LE-therapie
• Negatieve resultaten van cryoglobulin
• Negatieve resultaten van verkoudheid agglutinine studies.

Chilblain LE wordt vaak geassocieerd met verschillende immuunfabrikanten, waaronder:

• Anti-SSA/Ro antistoffen
• Hypergammaglobulinemie
• Reumatoïde factor
• Antinucleaire antilichamen
• Antifosfolipide-antilichamen
• Latex-positief agglutinatie testen [2].

Het fenomeen van Raynaud kan naast elkaar bestaan [2].

Laesies die langer aanhouden dan de koudste maanden, positief antinucleair antilichaam testen, en gelijktijdig Kenmerken van het American College of reumatologie De SLE-criteria onderscheiden LE winterhand van idiopathisch wintertenen [9].

Welke is de differentiële diagnose voor winterhand lupus erythematosus?

Andere huidaandoeningen die verward kunnen worden met LE-winterhanden zijn perniose (gewone winterhanden), acrocyanose, het fenomeen van Raynaud, lupus pernio, leven reticularis, dermatomyositis, verkoudheid panniculitis, en koud netelroos.

perniose

Perniose (of gewone winterhanden) wordt gekenmerkt door:

• Een jeukend, branderig of pijnlijk gevoel
• Symmetrisch erythrocyanotische verkleuring van de acrale huid
• Niet specifiek histologie bestaande uit huid oedeem met oppervlakkig en diep lymfohistiocytisch infiltreren en peri-eccriene accentuering.

Acrocyanose

Acrocyanose wordt gekenmerkt door:

• In de meeste gevallen pijnloze verwondingen.
• Verkleuring van donkerrood naar paars
• acrale verdeling.

Het fenomeen van Raynaud

Het fenomeen van Raynaud wordt gekenmerkt door:

• De wellnessreeksafgebakend bleekheid, gevolgd door blauwe en vervolgens rode verkleuring bij opnieuw verwarmen
• Afwezigheid van ulceratie (met de idiopathische vorm).

Livedo reticularis

Livedo reticularis wordt gekenmerkt door:

• Blauwachtig, breed, netvormig pleisters
• Een partnerschap met:
  • Hematologisch aandoeningen (bijvoorbeeld antifosfolipiden syndroom)
  • huid vasculitis (bijvoorbeeld polyarteritis nodosa)
  • infecties (bijvoorbeeld syfilis)
  • Medicijnen (bijv. Minocycline).

dermatomyositis

Dermatomyositis kan veroorzaken nagel vouwen erytheem, teleangiëctasieY nagelriem ontsteking vergelijkbaar met wintertenen LE. Andere klinische kenmerken van dermatomyositis zijn onder meer:

• Spierzwakte (myositis)
• Gezichtsuitslag, inclusief heliotroop oogleden (paars)
• lichtgevoeligheid
• Göttron-papels (droge rode plaques op de knokkels).

Koude panniculitis

Koude panniculitis wordt gekenmerkt door:

• erythemateus, moeilijk plaques die zich ontwikkelen op plaatsen waar ze aan kou worden blootgesteld
• Locatie op de wangen en kin.
• Voorkomen bij kinderen en jonge vrouwen
• Oplossing binnen 2 weken.

koude netelroos

Koude urticaria is een vorm van chronische ziekte. induceerbaar netelroos gekenmerkt door:

• koude geïnduceerd netelroos Y angio-oedeem
• Systemische symptomen bij sommige patiënten.

Wat is de behandeling voor wintertenen lupus erythematosus?

Algemene maatregelen

Bescherming tegen de kou moet worden benadrukt en kan het volgende omvatten:

• Vermijd koude en vochtige omgevingen indien mogelijk
• Zorg ervoor dat de woning en werkplek goed geïsoleerd en verwarmd zijn
• Draag handschoenen, dikke wollen sokken en comfortabel beschermend schoeisel
• Week uw handen in warm water om ze gedurende de dag op te warmen.
• Voer fysieke activiteit uit om de kerntemperatuur van het lichaam op peil te houden.

Van roken stopzetting Het moet ook worden aangemoedigd vanwege de vasoconstrictieve effecten van nicotine.

Medicijnen

Het is mogelijk dat patiënten met weerspannige verwondingen en voor secundaire bacteriële huidinfecties. A therapeutisch Er is een level-of-evidence-benadering voorgesteld voor therapieën bij winterharde LE [2].

De gebruikte medicijnen zijn onder meer:

• Antibiotica (voor secundaire bacteriële huidinfecties)
• Huidig steroïden
• Systemische calciumantagonisten
• Systemische steroïden
• mycofenolaatmofetil
• Antimalariamiddelen (bijv. hydroxychloroquine)
• Tacrolimus.

Chirurgie

Patiënten met LE-winterhanden zijn onder bepaalde omstandigheden met succes behandeld door excisie en repareren met behulp van een transplantaat van volledige dikte afkomstig van een onaangetast gebied.

Wat is het resultaat van winterhanden lupus erythematosus?

De meeste patiënten reageren goed op symptomatische behandeling.

Bij mensen met de sporadische vorm van LE-winterhanden zal de 18% van individuen uiteindelijk SLE ontwikkelen; er is geen bewijs van progressie naar SLE in gevallen van familiale winterhand LE.