bonte porfyrie

Que es variegate porfyrie?

La porfiria variegada es un subtipo de porfiria. Es un trastorno hereditario caracterizado por la piel lichtgevoeligheid (reacción a la luz), systemisch síntomas derivados de neurologisch problemas, o ambos. Se considera muy poco común o raro en todo el mundo, excepto en Sudáfrica, donde se estima que 1 de cada 300 de la población blanca de Sudáfrica se ve afectada. Esta gen mutatie se puede rastrear hasta los inmigrantes holandeses que se casaron allí en 1680.

¿Qué causa la porfiria variegada?

La porfiria variegada es causada por una mutación genética de la protoporfirinógeno oxidasa enzym eiwit (PPOX). Esta enzima es fundamental en el proceso químico que conduce a la producción de hemo. Haem es el rojo pigment en las células sanguíneas y es un componente importante de hemoglobine, de molecuul que transporta oxígeno en la sangre. En personas con porfiria variegada, la actividad de la enzima PPOX se reduce en un 50%. Esto significa que hay una acumulación de giftig porfyrinen particularmente uroporfirina y coproprofirina, lo que conduce a la formación de ampollas.

La porfiria variegada es una autosomaal trastorno dominante. Esto significa que un hombre o una mujer portadores del gen lo transmitirá a la mitad de sus hijos.

En la mayoría de las personas con porfiria variegada, los signos y síntomas solo pueden manifestarse cuando se exponen agenetisch factores como ciertos medicamentos, el estrés, la dieta o el ayuno y ciertas hormonas. Estos factores aumentan la demanda de hem y la enzymen para hacer hem. Las combinaciones de mayor demanda y menor actividad de PPOX interrumpen la producción de hemo y desencadenan una scherp ataque de porfiria variegata.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la porfiria variegada?

Aproximadamente el 60% de los pacientes con una mutación del gen PPOX no experimentarán síntomas. En aquellos que son sintomáticos, la fotosensibilidad cutánea ocurre 3-5 veces más a menudo que los síntomas sistémicos que surgen de neurología. disfunctie. En algunos casos, los síntomas cutáneos y sistémicos se presentan juntos. En la mayoría de los casos, los ataques agudos suelen comenzar en la edad adulta y, a menudo, pueden estar relacionados con el historial de un nuevo medicamento.

Los signos y síntomas de la porfiria variegada rara vez ocurren en la infancia, sin embargo, en los casos en que ocurre, suele ser más grave e incluso debilitante. Los niños con esta afección pueden tener retraso mental y crecer más lentamente.

Fotosensibilidad cutánea

La mayoría de las personas con porfiria variegada tienen una piel demasiado sensible a la luz solar. Áreas expuestas al sol a menudo ontwikkelen ampollas, cicatrices, cambios en el color de la piel y aumento haar groei.

Síntomas sistémicos

Los ataques agudos provocan dolor abdominal intenso, vómitos incontrolados, diarrea y estreñimiento. Neurológico demonstraties incluyen debilidad muscular y de las extremidades que puede Voortgang a la cuadriparesia arrefléxica (brazos y piernas débiles), toevalleny cambios mentales como ansiedad y alucinaciones. Otros síntomas incluyen cambios en la frecuencia cardíaca y la presión arterial y dificultad respiratoria. Puede haber un desequilibrio electrolítico, como niveles bajos de sodio y magnesio.

Welke onderzoeken moeten worden uitgevoerd?

Durante los ataques agudos, el diagnóstico de porfiria variegada se confirma mediante:

• Niveles elevados de porfirinas urinarias (ácido aminolevulínico, porfobilinógeno, coproporfirina y en menor medida uroporfirina). Entre ataques, los resultados de orina pueden ser normales.
• Niveles elevados de porfirinas fecales (coproporfirina, protoporfirina y porfyrine X)
• Plasma fluorescencia muestra un pico a 625-7 nm en síntomas y muchos asymptomatisch dragers

Estas pruebas deben ser realizadas por un laboratorio experimentado y de calidad garantizada, ya que la precisión es fundamental.

Hay un kit de prueba rápida para identificar niveles elevados de porfobilinógeno si es necesario en caso de emergencia.

Las características de una piel biopsie puede parecer similar a la porfiria cutánea tarda. La ampolla se debe a spleet onder de opperhuid y no se asocia con mucho ontsteking. Bloedvat las paredes y las membranas del sótano están engrosadas.

Otras pruebas dependerán de la salud general del individuo y de los síntomas.

¿Cómo se trata la porfiria variegada?

El tratamiento de un ataque agudo de porfiria variegada es el mismo que para los ataques agudos de todos los demás trastornos porfiria. El manejo de los ataques agudos consiste en lo siguiente:

• Manejar los desequilibrios de líquidos y electrolitos
• Controleren convulsiones con benzodiazepinas, sulfato de magnesio o gabapentina
• Control severo tachycardie Y hypertensie con betabloqueantes
• Manejar el dolor severo con analgésicos opioides
• Reduce las náuseas y los vómitos con fenotiazinas.
• Administrar hem-analoge term, particularmente en casos severos que no responden al manejo sintomático, líquidos y koolhydraten en un día.

Los pacientes con porfiria variegada deben estar informados sobre los factores que pueden desencadenar los síntomas agudos de la enfermedad. Si bien la mayoría de los desencadenantes de la porfiria variegada parecen ser fármacos, en algunos casos se desconoce el factor inductor. Por tanto, es sensato minimizar la exposición a los factores de riesgo. Los pacientes deben cumplir con los siguientes puntos de manejo tanto como sea posible.

• Evite las dietas restringidas en carbohidratos; glucose en alimentos o bebidas puede detener un ataque.
• Consumo moderado de alcohol (es mejor evitar el alcohol por completo) y dejar de fumar
• Instituya cualquier terapia hormonal necesaria con precaución
• Aplique un bloqueador solar opaco como los que contienen zinc o dióxido de titanio y cúbrase cuando esté afuera; la luz responsable es la banda de Soret a 400 nm que, lamentablemente, no está bloqueada por la mayoría de los protectores solares
• Usar bronceado room que contiene dihidroxiacetona: esto puede bloquear la luz responsable hasta cierto punto.

Puede ser difícil determinar qué medicamentos deben evitar las personas con porfiria variegada, y la tolerancia a estos puede variar entre pacientes. Minimice el uso de medicamentos y consulte una lista de medicamentos seguros e inseguros (consulte los enlaces a otros sitios web a continuación).

Un fármaco en investigación, givosiran, es un ARNi therapeutisch se dirige a la sintasa de ácido aminolevulínico 1 y se muestra prometedor en el tratamiento de la porfiria variegada.