Que son múltiples endocrien neoplasma syndromen?
Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN) son en su mayoría condiciones hereditarias en las que varias enfermedades endocrinas klieren ontwikkelen goedaardig (no canceroso) o kwaadaardige tumores (cancerosos) o hyperplasie (crecen en exceso sin formar tumores).
Hay 2 tipos principales de MEN, MEN tipo 1 y MEN tipo 2. MEN tipo 2 se divide en 3 subtipos:
- HOMBRES tipo 2A
- FMTC (familie tiroides medular carcinoom)
- MEN tipo 2B (antes conocido como MEN tipo 3).
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B tiene características adicionales que incluyen slijmvlies neuromaszenuw tumores en el slijm- membranas), neuromas en el intestino que conducen a trastornos gastrointestinales afwijkingeny aspecto facial llamativo asociado con el hábito marfanoide (dedos de manos y pies delgados, altos y largos, y paladar arqueado como la enfermedad de Marfan). Estas funciones pueden ser las primeras teken de un interno maligniteit y debe impulsar una mayor investigación.
¿Qué es la enfermedad MEN tipo 2B?
Como la enfermedad MEN tipo 2A, la enfermedad MEN tipo 2B conlleva un alto riesgo de ontwikkelen de carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma (un vasculair tumor van de bijnieren klier que puede causar presión arterial alta).
La enfermedad MEN tipo 2B también se caracteriza por el desarrollo en la vida temprana de múltiples neuromas de la mucosa. Los neuromas aparecen como:
- Bultos brillantes alrededor de los labios, la lengua y el revestimiento de la boca
- Bultos en los párpados que a menudo están engrosados; los neuromas también pueden aparecer en el hoornvlies Y bindvlies
- Crecimientos en el tracto gastrointestinal que pueden causar estreñimiento, diarrea y, en algunos casos, colon agrandado (megacolon).
Los pacientes con enfermedad de MEN tipo 2B también suelen desarrollar anomalías de la columna y anomalías de los huesos de los pies y los muslos. Muchos tienen extremidades largas y articulaciones sueltas. Estas características, junto con labios y párpados engrosados, se asocian con el habitus de Marfanoid (las características de Marfan syndroom).
¿Cuál es la causa de la enfermedad MEN tipo 2B?
En el 95% de los casos, la enfermedad MEN tipo 2B se debe a una mutatie in de tyrosinekinase dominio del RET gen en el codón 918 del exón 16. El gen RET es un protocogén, lo que significa que una mutación puede vatbaar maken a la formación de cánceres.
Todos los subtipos de MEN 2 se heredan en un autosomaal La forma dominante y la descendencia de los individuos afectados tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Sin embargo, no todos los casos de MEN tipo 2B se heredan, ya que hay algunas personas con la enfermedad que no tienen antecedentes familiares. Se ha encontrado que aproximadamente el 50% de los individuos afectados heredan la mutación de uno de los padres y el 50% tiene una nueva mutación.
Genética de la neoplasia endocrina múltiple *
Neoplasia endocrina múltiple MEN
* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics
Hoe is de diagnose gesteld?
El diagnóstico de MEN tipo 2B se realiza clínicamente por la presencia de:
- neuromas de las mucosas de los labios y la lengua
- fibras nerviosas corneales meduladas en el ojo
- distintivo gezichten con labios agrandados
- habitus corporal asténico "marfanoide"
- carcinoma medular de tiroides
moleculair genetisch Las pruebas se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico, para pruebas predictivas y para prenataal diagnose.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad MEN tipo 2B?
A las personas con enfermedad de MEN tipo 2B se les debe extirpar la glándula tiroides a una edad muy temprana (alrededor de 1 año) para reducir el riesgo de enfermedad tiroidea kanker. En comparación con otros tipos de cáncer de tiroides, el carcinoma medular de tiroides es un cáncer muy agresivo. Si no se extirpa la tiroides en la niñez, la edad promedio de muerte en personas con enfermedad de MEN tipo 2B es alrededor de los 21 años. Una vez que se extrae la tiroides, los pacientes deben tomar reemplazos de hormonas tiroideas (tiroxina) por el resto de su vida.
No existe una cura conocida para ninguno de los síndromes de MEN. Los pacientes reciben tratamiento por sus síntomas. Se recomienda la detección bioquímica de orina anual para feocromocitoma para todos los pacientes. Las pruebas genéticas también son importantes para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad, ya que el diagnóstico y el tratamiento tempranos reducirán el riesgo de cáncer de tiroides y muerte.
