Neoplasia endocrina multipla di tipo 2B

Quelle sono molteplici endocrino neoplasia sindromi?

Sindromi da neoplasia endocrina multipla (MEN) sono per lo più condizioni ereditarie in cui varie malattie endocrine ghiandole sviluppare benigno (non canceroso) o il malvagio tumori (cancerosi) o iperplasia (crescono in eccesso senza formare tumori).

Esistono 2 tipi principali di UOMINI, UOMINI tipo 1 e UOMINI tipo 2. MEN tipo 2 è suddiviso in 3 sottotipi:

• UOMINI tipo 2A
• FMTC (famiglia tiroide midollare carcinoma)
• MEN tipo 2B (precedentemente noto come MEN tipo 3).

La neoplasia endocrina multipla di tipo 2B ha caratteristiche aggiuntive tra cui membrana mucosa neurominervo tumori nel mucoso membrane), neuromi nell'intestino che portano a disturbi gastrointestinali anomaliee un aspetto del viso sorprendente associato all'abitudine marfanoide (dita delle mani e dei piedi sottili, alte, lunghe e palato arcuato come la malattia di Marfan). Queste funzioni potrebbero essere le prime cartello di uno stagista malignità e dovrebbe spingere per ulteriori ricerche.

Cos'è la malattia MEN di tipo 2B?

Come la malattia di tipo 2A MEN, la malattia di tipo 2B MEN comporta un alto rischio di sviluppo carcinoma midollare della tiroide e feocromocitoma (a vascolare tumore delle ghiandole surrenali ghiandola che può causare ipertensione).

La malattia MEN di tipo 2B è anche caratterizzata dallo sviluppo nella prima infanzia di neuromi multipli della mucosa. I neuromi si presentano come:

• Protuberanze lucide intorno alle labbra, alla lingua e al rivestimento della bocca
• Noduli sulle palpebre spesso ispessite; i neuromi possono anche comparire nel cornea e congiuntiva
• Crescite nel tratto gastrointestinale che possono causare stitichezza, diarrea e, in alcuni casi, un colon ingrossato (megacolon).

I pazienti con malattia MEN di tipo 2B spesso sviluppano anche anomalie della colonna vertebrale e anomalie delle ossa dei piedi e delle cosce. Molti hanno arti lunghi e articolazioni sciolte. Queste caratteristiche, insieme a labbra e palpebre ispessite, sono associate all'habitus Marfanoid (le caratteristiche di Marfan sindrome).

Qual è la causa della malattia MEN di tipo 2B?

Nel 95% dei casi, la malattia MEN di tipo 2B è dovuta a mutazione a tirosina chinasi Dominio RET gene al codone 918 dell'esone 16. Il gene RET è un protocogene, il che significa che una mutazione può predisporre alla formazione di tumori.

Tutti i sottotipi di MEN 2 sono ereditati in a autosomica La forma dominante e la prole degli individui affetti hanno una probabilità 50% di ereditare la malattia. Tuttavia, non tutti i casi di MEN di tipo 2B sono ereditari, poiché ci sono alcune persone con la malattia che non hanno una storia familiare. È stato scoperto che circa 50% negli individui affetti eredita la mutazione da un genitore e 50% ha una nuova mutazione.

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Come è stata fatta la diagnosi?

La diagnosi di MEN tipo 2B viene effettuata clinicamente dalla presenza di:

• neuromi delle mucose delle labbra e della lingua
• fibre del nervo corneale midollare negli occhi
• distintivo facies con labbra ingrossate
• habitus corpo astenico "marfanoid"
• carcinoma midollare della tiroide

Molecolare genetico I test possono essere utilizzati per confermare la diagnosi, per i test predittivi e per prenatale diagnosi.

Qual è il trattamento per la malattia MEN di tipo 2B?

Le persone con malattia MEN di tipo 2B dovrebbero rimuovere la ghiandola tiroidea in età molto giovane (circa 1 anno) per ridurre il rischio di malattie della tiroide Cancro. Rispetto ad altri tipi di cancro della tiroide, il carcinoma midollare della tiroide è un cancro molto aggressivo. Se la tiroide non viene rimossa durante l'infanzia, l'età media della morte nelle persone con malattia MEN di tipo 2B è di circa 21 anni. Dopo la rimozione della tiroide, i pazienti devono assumere sostituti dell'ormone tiroideo (tiroxina) per il resto della loro vita.

Non esiste una cura nota per nessuna delle sindromi MEN. I pazienti vengono trattati per i loro sintomi. Lo screening biochimico annuale delle urine per il feocromocitoma è raccomandato per tutti i pazienti. I test genetici sono importanti anche per le persone con una storia familiare della malattia, poiché la diagnosi precoce e il trattamento ridurranno il rischio di cancro alla tiroide e morte.