Wat is megalencefalie?capillair misvorming-polymicrogyrie?
Megalencefalie-capillaire malformatie-polymicrogyrie (MCAP) werd voor het eerst beschreven in 1997 en wordt gekenmerkt door:
- macrocefalie (een aandoening waarbij het hoofd abnormaal groot is)
- huid vasculair afwijkingen
- Polymicrogyrie (een hersenmisvorming die wordt aangegeven door verschillende kleine hersengyri).
Extra kenmerken zijn onder meer een verschillende mate van asymmetrischheid somatisch overgroei, distaal lid misvormingenen hyperelasticiteit. In de literatuur zijn minder dan 300 gevallen gerapporteerd.
MCAP is ook bekend als macrocefale capillaire malformatie (MCM), vanwege de grote hersenomvang, de grote hoofdomvang en de polymicrogyrie die kenmerkend zijn voor de syndroom.
Wie krijgt megalencefalie-capillaire misvorming-polymicrogyrie?
MCAP komt sporadisch voor en treft jongens en meisjes in gelijke mate zonder etnische voorkeuren.
Wat veroorzaakt megalencefalie-capillaire misvorming-polymicrogyrie?
Sommige gevallen van MCAP blijken somatisch te zijn mutaties in de alfa-katalytische subeenheid van fosfatidylinositol-4,5-bisfosfaat-3-kinase (PIK3CA) gen in chromosoom 3q26.
Wat zijn de klinische kenmerken van megalencefalie-capillaire malformatie-polymicrogyrie?
Deze hoofdcriteria moeten aanwezig zijn voordat MCAP kan worden gediagnosticeerd:
- Macrocefalie (>95e percentiel) en progressief megalencephalie
- Capillaire misvorming.
Klein criterium: variabele betrokkenheid
- Asymmetrisch overgroei
- ontwikkelingsgericht vertragen
- Midden lijn capillaire misvorming van het gezicht
- neonatale hypotonie
- Syndactylie
- Frontale pons (afgeronde prominentie van de frontale en pariëtale botten van de schedel)
- Gezamenlijke hypermobiliteit
- Hyperelastische en/of pasteuze huid
- Hydrocephalus
- toevallen
Hoe wordt de diagnose megalencefalie - capillaire malformatie - polymicrogyrie gesteld?
De diagnose MCAP is gebaseerd op klinische symptomen en neuroimaging-onderzoeken. Beide hoofdcriteria moeten aanwezig zijn, terwijl de kleinere criteria variëren.
Baseren magnetische resonantie beeldvorming (Magnetische resonantie) van de hersenen en de wervelkolom wordt aanbevolen op het moment van de diagnose.
Welke is de differentiële diagnose voor megalencefalie-capillaire malformatie-polymicrogyrie?
MCAP moet worden onderscheiden van andere overgroeisyndromen met vasculaire misvormingen, waaronder:
- Huid congenitale teleangiëctatische marmorata
- Beckwith Weidemann-syndroom
- proteus syndroom
- CLOVES-syndroom (aangeboren, lipomateus, overgroei, vasculaire misvormingen, epidermaal naevi en spinale/skelet- en/of anomalieën scoliose)
- PTEN hamartoma tumor syndroom
Wat is het resultaat van megalencefalie-capillaire malformatie-polymicrogyrie?
Patiënten met MCAP hebben voortdurende medische monitoring nodig, evenals fysieke en ergotherapie. Vroegtijdige interventie is nuttig bij het overwinnen van handicaps en het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen.
Patiënten lopen een verhoogd risico ontwikkelen medulloblastoom, meningeoom, Wilms-tumor en leukemie tijdens zijn leven.
Naast de jaarlijkse medische onderzoeken moeten alle patiënten op het moment van de diagnose een cardiologisch consult hebben.
Aanbevelingen voor vervolgbeeldvorming zijn onder meer:
- Hersen-MRI bij diagnose en elke 6 maanden tot de leeftijd van 2 jaar
- Seriële buik echografie elke 3 tot 6 maanden gedurende de eerste 7 levensjaren.
