Wat is de ziekte van Cowden?
De ziekte van Cowden is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door: hamartomen in verschillende stoffen. De ziekte van Cowden is ook bekend als 'Cowden' syndroommeerdere 'en' hamartoma syndroom'.
huid Kenmerken
Goedaardig huid hamartomen en slijmvlies zijn in bijna alle gevallen aanwezig.
- gezichtsbehandeling papels – gedroogde platte vleeskleur of wrattig Vezelige papels van 1 tot 5 mm en trichilemmoma's rond de mond, neusgaten en ogen.
- mondeling verwondingen – talrijke gladde, witachtige vlekken van 1-3 mm op het tandvlees en het gehemelte die samenvloeien om een geplaveid uiterlijk te creëren dat bekend staat als papillomatose.
- acrale keratose – vleeskleur of licht gepigmenteerd gladde of wratachtige papels op het bovenoppervlak van de handen en voeten (bij meer dan 60%-patiënten).
- palmoplantair keratose - geschubd vlekken op de handpalmen en voetzolen (bij ongeveer 40%-patiënten).
Andere huidlaesies die minder vaak voorkomen, zijn onder meer: lipomen, neuromen en hemangiomen.
Typ 2 segmentaal De ziekte van Cowden is de associatie van de ziekte van Cowden met de ziekte van Cowden. naevus Bij het overwegen van een type epidermaal naevus syndroom.
Ziekte van Cowden
gezichtspapel
acrale keratosen
Detailopname
Niet-cutane kenmerken
- Afwijkingen van de schildklier zijn aanwezig bij ongeveer 60% van de patiënten. Dit zijn meestal onschadelijke gezwellen, maar kunnen af en toe kankerachtig zijn.
- Borsttumoren zijn de belangrijkste niet-cutane associatie. Fibrocystische ziekte die goedaardige borstknobbels veroorzaakt, komt voor bij ongeveer 75% van de vrouwen. Borst kanker het komt voor bij 20 tot 36%-patiënten.
- Gastro-intestinale poliepen en andere afwijkingen zijn aanwezig bij ongeveer 72%-patiënten.
- Urogenitaal betrokkenheid van het kanaal kan cysten en kankers in de eierstokken omvatten.
- Centraal zenuwstelsel: de ziekte van Lhermitte-Duclos wordt veroorzaakt door een hamartoom van het cerebellum (zeldzaam).
- Skeletafwijkingen zoals botcysten.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Cowden?
De ziekte van Cowden is te wijten aan een afwijking PTEN tumor onderdrukker gen in chromosoom 10q23. De PTEN eiwit Product controle S celgroei door normale celdood te bevorderen. EEN mutatie over hem PTEN Het gen leidt tot verlies van eiwitfunctie en resulteert in overproliferatie van cellen die hamartomateuze gezwellen vormen.
Cowden-syndroom is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat de helft van de kinderen van een getroffen persoon ook het syndroom heeft.
Hoe wordt de ziekte van Cowden gediagnosticeerd?
Een diagnose van de ziekte van Cowden kan worden gesteld aan de hand van de volgende criteria.
| Belangrijkste criteria: | kleine criteria |
|---|---|
|
|
Hamartomen beperkt tot de huid en slijm- het membraan voldoet aan de criteria als:
- Er zijn zes of meer papels in het gezicht, waarvan er 3 of meer trichilemmoma's moeten zijn,
- gezichts- en orale papels slijmvlies papillomatose aanwezig zijn,
- Er zijn papillomatose van het mondslijmvlies en acrale keratosen, of
- Er zijn zes of meer palmoplantaire keratosen.
De diagnose van de ziekte van Cowden kan ook worden gesteld als er:
- Twee hoofdcriteria, waaronder macrocefalie of de ziekte van Lhermitte-Duclos,
- Eén hoofdcriterium en drie kleine criteria, of
- Vier kleine criteria.
Diagnose in een gezin waarin een persoon wordt gediagnosticeerd met de ziekte van Cowden wordt gesteld wanneer:
- Aan alle belangrijke criteria wordt voldaan, met of zonder kleine criteria.
- Er wordt voldaan aan twee kleine criteria.
Wat is de behandeling van de ziekte van Cowden?
Patiënten met de ziekte van Cowden moeten jaarlijks de juiste medische en fysieke onderzoeken en laboratorium- en radiografische tests ondergaan om interne maligniteiten op te sporen. genetisch Gezinsbegeleiding is erg belangrijk, vooral voor vrouwen met een verhoogd risico op kwaadaardige complicaties.
Behandeling van huidkenmerken omvat:
- mondeling retinoïden, meestal acitretine, dat tijdelijk kan controleren enkele huidafwijkingen. De laesies komen meestal terug wanneer de behandeling wordt stopgezet.
- Chirurgische verzorging van gezichtspapels met behulp van chemische peelings, Zijn verjonging, operatie en/of scheren excisieja
Minstens 40% patiënten met de ziekte van Cowden hebben minstens één kanker. Als kankers vroeg worden gevonden, is hun genezingspercentage hoog met de juiste behandeling. Patiënten moeten periodiek worden gecontroleerd door een multidisciplinair team van artsen.
