Ichthyosis vulgaris

Wat is ichthyosis vulgaris?

Ichthyosis vulgaris wordt gekenmerkt door overmatige droogheid, geschubd bond. Het is de meest voorkomende vorm van overerving ichthyosis. De naam "ichthyosis" is afgeleid van de Griekse wortel "ichythys", wat vis betekent, waaraan ichthyosis vulgaris zijn andere namen, "vis", te danken heeft. schaal ziekte” of “vishuidziekte”; ‘Vulgaris’ betekent ‘gewoon’.

Ichthyosis vulgaris kan erfelijk of verworven zijn. Deze pagina richt zich op de meest voorkomende erfelijke vorm.

Wat veroorzaakt ichthyosis vulgaris?

Ichthyosis vulgaris is het gevolg van functieverlies mutaties in de gen coderen van de eiwit filaggrin (FLG), dat is toegewezen in de epidermaal differentiatie complex in chromosoom 1q21. De mutaties leiden tot een gebrekkige productie van filaggrine.

Filaggrin is een gloeidraad-geassocieerd epidermaal eiwit dat nodig is voor de vereniging van intomen vezels in de epidermale cellen, om een effectieve huidbarrière te vormen. Helpt de huid te behouden. pH, houd vocht vast in de hoornlaagen transepidermaal waterverlies (TEWL) verminderen.

xerose of droogheid is het gevolg van verminderde hydratatie van de huid geassocieerd met defecte filaggrine. De buitensporige schaal is het gevolg van het onvermogen van de schubben (huidcellen) om gehydrateerd te blijven terwijl ze door het stratum corneum omhoog bewegen. hyperkeratose is het resultaat van compenserende reparatiemechanismen die de proliferatie.

Wie krijgt ichthyosis vulgaris?

Ichthyosis vulgaris treft 1 op de 250 mensen. Filaggrine-mutaties zijn het vaakst gemeld bij Europeanen; overwicht bij andere rassen wordt dit onderzocht.

Ichthyosis vulgaris is een autosomaal semi-dominante toestand. Semidominant betekent dat a mutatie in één gen op het chromosomenpaar resulteert in een milde versie van de ziekte, terwijl een mutatie in beide voorkomt genen op het chromosomenpaar resulteert in een matige tot ernstige vorm.

Wat zijn de klinische kenmerken van ichthyosis vulgaris?

De symptomen variëren in ernst en zijn doorgaans minder ernstig bij warm weer. nat klimaat.

• Ichthyosis vulgaris is meestal niet aanwezig bij de geboorte. Meestal verschijnt het na ongeveer 2 maanden en in de meeste gevallen vóór de leeftijd van 5 jaar. De symptomen kunnen verergeren tot de puberteit en soms verbeteren met de leeftijd.
• Een droge, schilferige huid (xerose) heeft invloed op de strekkende spier uiterlijk van de ledematen, hoofdhuid, centraal gezicht en romp. Huidplooien blijven meestal behouden (plooien van de nek, oksels, ellebogen en knieën). Er kunnen scheurtjes ontstaan (pijnlijk kraken ) van palmen en planten.
• Ichthyosis vulgaris wordt geassocieerd met keratose pilarisfolliculair hyperkeratose) en hyperlineariteit (uitgesproken huidlijnen) van de handpalmen en voetzolen.

atopisch dermatitis (eczeem) is aanwezig in de 50% van mensen met ichthyosis vulgaris (en de 8% van mensen met atopisch eczeem hebben kenmerken van ichthyosis vulgaris). Wanneer atopische dermatitis gepaard gaat met ernstige ichthyosis vulgaris, heeft de dermatitis de neiging vroeg op te treden, ernstig te zijn en waarschijnlijker te zijn. doorzetten in het volwassen leven. Er is ook een verhoogd risico op astma, rhinitis en eten allergie.

Hoe wordt ichthyosis vulgaris gediagnosticeerd?

Ichthyosis vulgaris is meestal een klinische diagnose. Milde ichthyosis wordt vaak eenvoudigweg 'droge huid' genoemd.

Onderzoekslaboratoria kunnen filaggrine-mutaties detecteren via een monduitstrijkje of speeksel steekproef.

Op de huid biopsie, histologie toont hyperkeratose in het stratum corneum en verminderd of afwezig korrelig laag. Elektron microscopie vertoont ook verminderde of afwezige keratohyaline korrels, waarvan het hoofdbestanddeel het eiwit profilaggrin is, de voorloper van filaggrine.

Wat is de behandeling van Ichthyosis vulgaris?

De behandeling heeft tot doel de droogheid te verminderen, klimmen, splijten en verdikking van de huid. Dit wordt bereikt met afschilfering en dagelijks hydraterend.

Behandelingen om de huid gehydrateerd te houden

Van toepassing zijn verzachtende middelen met hoogte lipide inhoud, zoals lanoline room (a talg-stof vergelijkbaar met die afkomstig van dieren die wol produceren).

Behandelingen om schaal te verkleinen

• Baden in zout water
• Van toepassing zijn crèmes of lotions die salicylzuur, glycolzuur, melkzuur of ureum bevatten om de huid te exfoliëren en te hydrateren. Deze kunnen actief eczeem irriteren.
• mondeling retinoïden zoals acitretine of isotretinoïne kunnen in ernstige gevallen worden voorgeschreven.

Algemene tips

• Breng lotions en crèmes aan op de vochtige huid om vocht vast te houden (binnen 3 minuten na het douchen/baden).
• Lotion en crèmes kunnen eronder worden bewaard occlusie gedurende 1 of 2 uur met een transparante filmwikkel om de hydratatie van de huid te verbeteren.
• Wrijf zachtjes met een puimsteen over de vochtige huid om de dikke, korstige huid te verwijderen.
• wasborstel haar verwijderen schubben van de hoofdhuid.