harlekijn ichthyosis

wat is harlekijn ichthyosis?

Harlequin ichthyosis is een zeldzame en ernstige vorm van ichthyosis die resulteert in taaie, verdikte, pantserachtige huidplaten die vanaf de geboorte het hele lichaam bedekken. Harlequin ichthyosis wordt ook wel harlequin type ichthyosis en harlequin foetus genoemd [1].

Let op die harlekijn syndroom verwijst naar een andere aandoening gekenmerkt door asymmetrisch, progressiefY segmentaal zweetverlies (ook bekend als geïsoleerd progressief segmentaal anhidrose), en naar eenzijdig zweten en blozen op de borst, nek en gezicht.

Harlekijnverandering beschrijft een snel fluctuerende eenzijdige verandering erytheem in neonaten.

Wie krijgt harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis is zeldzaam en beide geslachten worden in gelijke aantallen getroffen. Het treft ongeveer één op de 300.000 pasgeborenen. [2].

er is geen ras voorliefde bekend om harlequin ichthyosis. Ouderen incidentie kan worden gevonden in culturen waar ouders bloedverwantschap Het is gebruikelijk [3].

Wat veroorzaakt harlequin ichthyosis?

De erfenis van harlequin ichthyosis is autosomaal recessief. Het komt door mutaties bij ABCA 12 (ATP-bindende cassette onderfamilie A-lid 12) gen. de ABCA12 het gen wordt verondersteld te coderen voor een transporter eiwit betrokken bij het vervoer van epidermaal lipiden door celmembranen en is essentieel voor een normale huid ontwikkelen.

Enkele mutaties in de ABCA12 voorkomen dat de cel ABCA12-eiwitten maakt. Andere mutaties leiden tot de productie van een abnormaal kleine versie van het eiwit dat de lipiden niet goed kan transporteren. Een verlies van functioneel ABCA12-eiwit verstoort de normale ontwikkeling van de opperhuid, resulterend in de harde, dikke schubben kenmerk van harlequin ichthyosis [4].

Wat zijn de klinische kenmerken van harlequin ichthyosis?

De klinische kenmerken van harlequin ichthyosis worden hieronder beschreven.

huid Kenmerken

• Huidveranderingen zijn aanwezig bij de geboorte.
• De huid van de patiënt is ernstig verdikt met grote, glanzende plaques hyperkeratotisch schaal.
• Diep erythemateus scheuren de weegschaal scheiden.

Gezicht

• Echt ectropion die de oogleden van de patiënt aantast, verlaat de bindvlies Y hoornvlies gevaar lopen uit te drogen infectieY trauma.
• De neus kan onderontwikkeld zijn en de patiënt presenteert zich met nasale hypoplasie, geërodeerde nasale alae en obstructie. neusgaten.
• Oren kunnen onderontwikkeld, afgeplat of afwezig zijn.
• de achter het oor de plooien en oorschelp kunnen klein of afwezig zijn en de uitwendige gehoorgang kan worden belemmerd door schubben.
• De tractie van de lippen veroorzaakt eclabium.

Extremiteiten

• De extremiteiten van de patiënt zijn bedekt met een dikke, hyperkeratotische huid.
• Hypoplasie en extra vingers en tenen kunnen voorkomen.

Thermisch deregulering

• De verdikte huid van de patiënt voorkomt normaal zweten. klier functie en warmteverlies.
• Overmatig vochtverlies leidt tot uitdroging.
• Verhoogde lichaamstemperatuur kan leiden tot een hitteberoerte.

Wat zijn de complicaties van harlequin ichthyosis?

• de huid afwijkingen Geassocieerd met harlequin ichthyosis verstoort de normale huidbarrière.
• De slechte immuniteit van de patiënt infecties het kan levensbedreigend zijn.
• Dikke, hyperkeratotische huid kan veroorzaken contracturen (spierverkorting) en vernauwing van de extremiteiten (inclusief vingers en tenen) waardoor zwelling, necroseY zelf amputatie.
• De ademhaling van de patiënt is ook beperkt. Strakke huid voorkomt uitzetting van de borstwand, wat leidt tot hypoventilatie en ademhalingsinsufficiëntie.

Hoe wordt harlequin ichthyosis gediagnosticeerd?

De diagnose van harlequin ichthyosis is gebaseerd op een lichamelijk onderzoek van de patiënt en genetisch laboratorium onderzoeken.

Genetische tests om functieverlies op te sporen. mutatie in de ABCA12 gen is de meest specifieke diagnostische test voor harlequin ichthyosis.

• Mutaties in het gen kunnen leiden tot een verstoord lipidentransport in de huid en verminderde versies van eiwitten verantwoordelijk voor huidontwikkeling.
• Minder ernstige mutaties resulteren in een collodiummembraan en aangeboren ichthyosiform erytrodermie-als presentatie [4,5].

biopsie van de huid kan hyperkeratotische huidcellen onthullen histologie.

Welke is de differentiële diagnose voor harlekijn ichthyosis?

De differentiaaldiagnose van harlequin ichthyosis omvat de andere vormen van erfelijke ichthyosis; dit zijn:

• Ichthyosis vulgaris (95% van gevallen van ichthyosis), veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit filaggrine (de FLG gen)
• X-gebonden recessieve ichthyosis, veroorzaakt door een mutatie van de enzym steroïde sulfatase (STS)
• autosomaal recessief aangeboren ichthyosis, lamellaire, congenitale ichthyosiforme erytrodermie en het syndroom van Netherton
• Keratinopathische ichthyosis (veroorzaakt door een mutatie van a intomen gen).

Sjögren-Larsson-syndroom

• Het syndroom van Sjögren-Larsson wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking metabolisme, wat resulteert in een tekort aan een enzym, vetaldehyde dehydrogenase (FALDH), dat nodig is om normale oliën en vetten in het lichaam te produceren.
• De klinische kenmerken omvatten ichthyosis, cerebraal verlamming en verstandelijke beperking.

ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessieve aangeboren afwijking in glucosylceramidase, die zich kan presenteren als een collodiumbaby met ontwikkelingsgericht Y neurologisch problemen.

trichothiodystrofie

Trichothiodystrofie wordt gekenmerkt door lichtgevoeligheid, ichthyosis, bros haar, ontwikkelingsachterstand en/of kleine gestalte.

X-gebonden chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann-Happle-syndroom)

• X-gebonden chondrodysplasia punctata wordt veroorzaakt door een defect in cholesterol biosynthese als gevolg van een mutatie in het gen dat codeert voor emopamil-bindend eiwit (EBP).
• X-gebonden chondrodysplasie leidt tot zwangerschapsduur dodelijkheid bij mannen.
• X-gebonden chondrodysplasie leidt tot cicatricial littekens alopecia, onregelmatig /diffuus ichthyosis die kan worden atrofodermie Y hyperpigmentatie, scoren verkalking in epifysair kraakbeen (de kraakbeenplaat aan het einde van pijpbeenderen), rhizomelisch asymmetrisch (proximaal) verkorting van ledematen, watervallenen doofheid bij vrouwen.

Wat is de behandeling voor harlequin ichthyosis?

Er is geen remedie voor harlequin ichthyosis en de behandeling is gericht op het beschermen van de huid en het voorkomen van infectie.

Na de geboorte splijt de dikke, plaatachtige buitenste laag van de huid uiteindelijk en pelt af, waardoor de binnenste huidlagen kwetsbaar blijven. dermis blootgesteld. De meeste harlekijnbaby's hebben de eerste paar weken van hun leven geïndividualiseerde verpleegkundige zorg nodig. Behandeling met antibiotica kan ook nodig zijn om gedurende deze periode een infectie te voorkomen of te behandelen.

Verzachten verzachtende middelen, vooral die met ureum, salicylzuur of alfahydroxyzuren, zijn bijzonder effectief wanneer ze worden aangebracht na het baden terwijl de huid nog vochtig is. Deze producten werken om de huid gehydrateerd en soepel te houden en scheuren en scheuren te voorkomen kraken dat kan leiden tot de middelbare school bacterieel infectie.

Vroeg systemisch orale behandeling retinoïden (bijv. acitretine of isotretinoïne) is ook aangetoond dat het huidkloven geneest, plaque-achtige schilfers gladstrijkt of oplost en de algehele overleving verbetert [6].

Wat is het resultaat van harlequin ichthyosis?

In het verleden overleefden baby's met harlequin ichthyosis zelden de eerste paar dagen van hun leven. Met vorderingen in neonatale pas op, het overlevingspercentage is verbeterd, met wereldwijde cijfers die de 50% naderen [3].

Kinderen die de neonatale periode overleven, evolueren meestal naar een minder ernstige aandoening. fenotype van ichthyosis maar ga door ontwikkelen visachtige schubben, en er zit geelachtig, wasachtig materiaal op seborroïsch gebieden, wijd verspreid slechte haargroei en alopecia met littekens. Overlevenden van harlekijnichthyosis kunnen last blijven houden van temperatuurontregeling, contracturen van de hartspier hebben cijfers, artralgie, het falen om te bloeien, hypothyreoïdieen korte gestalte.