Wat is aangeboren bijnier hyperplasie?
El término hiperplasia suprarrenal congénita se refiere al agrandamiento klieren. Se debe a heredado enzym deficiencia. La hiperplasia suprarrenal congénita es el trastorno suprarrenal más común de la infancia y la niñez.
La hiperplasia suprarrenal congénita es el resultado de una androgenen (hormonas masculinas). También existe una forma grave de pérdida de sal de la enfermedad.
¿Cómo surge la hiperplasia suprarrenal congénita?
Una deficiencia enzimática puede provocar que las glándulas suprarrenales no produzcan cantidades normales de cortisol. La disminución del nivel de cortisol estimula la hypofyse klier para liberar la hormona corticotrófica suprarrenal (ACTH). La ACTH hace que la glándula suprarrenal se agrande y produzca más cortisol, mineralocorticoides y andrógenos.
- El cortisol es un glucocorticoïde. Glucocorticoides tienen múltiples acciones en muchos sistemas de órganos. Aumentan el hígado glucose salida, causa atrofie de fibras musculares tipo II, verbieden formación de hueso, reduce la absorción de calcio en el intestino, aumenta el gasto cardíaco, aumenta la presión arterial y aumenta la maduración pulmonar. También causan insuline resistencia, modular el eje tiroideo y reducir el número de circulantes lymfocyt cellen.
- El mineralocorticoide principal es la aldosterona. Este actúa sobre los riñones para reabsorber sodio y agua en el torrente sanguíneo y secretar potasio en la orina.
- Los andrógenos suprarrenales son dehidroepiandrosterona (DHEA), androstenediona y 11-hidroxiandrostenediona. Estos son andrógenos débiles y se convierten en los más potentes. androgyn testosteron en otros tejidos, incluida la piel. Los andrógenos regulan la secreción de hormonas sexuales por hypothalamus-sistema hipofisario (gonadotropinas) y regulan la formación de características masculinas durante la pubertad.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede contrastarse con la de Cushing. Syndroom, en el que hay exceso de cortisol. Cuando esto se debe al exceso de ACTH, las glándulas suprarrenales también se agrandan y producen más andrógenos suprarrenales.
Genética de la hiperplasia suprarrenal congénita *
Hiperplasia suprarrenal congénita CAH
* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics
Wat enzymen ¿estan involucrados?
La hiperplasia suprarrenal congénita puede deberse a:
- 21-hydroxylase-deficiëntie
- Deficiencia de 17-hidroxilasa
- Deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa
- Deficiencias parciales de enzimas.
Los signos clínicos de la hiperplasia suprarrenal congénita dependen de qué enzima falte y en qué medida.
21 deficiencia de hidroxilasa
La deficiencia de 21-hidroxilasa o la hiperplasia congénita clásica explican la mayoría de los casos (95%). Puede causar problemas de salud en el período neonatal o no hasta la pubertad o más tarde. La deficiencia de la enzima reduce el cortisol, aumenta los andrógenos y, en un tercio de los casos, reduce la producción de aldosterona.
La deficiencia de 21-hidroxilasa puede presentarse en las dos primeras semanas de vida. Puede presentarse como 'pérdida de sal' scherp insuficiencia suprarrenal o como ambigüedad genital en mujeres. La deficiencia parcial de la enzima 21-hidroxilasa es menos grave. Es más probable que se presente en la niñez o adolescencia tardía con signos de exceso de andrógenos.
| Características clínicas de la deficiencia de 21-hidroxilasa | |
|---|---|
| Insuficiencia suprarrenal aguda |
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| Ambigüedad genital |
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| Inicio tardío en mujeres |
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| Inicio tardío en varones |
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Hoe is de diagnose gesteld?
El diagnóstico debe considerarse en lactantes que presenten insuficiencia suprarrenal aguda, virilización (mujeres) o pubertad prematura (hombres).
Las pruebas iniciales en la insuficiencia suprarrenal aguda revelan un estado de pérdida de sal.
- Niveles bajos de sodio (hiponatremia)
- Niveles altos de potasio (hyperkaliëmie)
- Onder serum aldosterona
- Cortisol sérico bajo
- Hoog of hoog plasma renina
La deficiencia de 21-hidroxilasa se diagnostica al encontrar niveles altos de las siguientes hormonas en sangre u orina:
- 17-hidroxiprogesterona en suero
- Sulfato de DHEA en plasma
- Pregnanetriol en orina
- 17-cetoesteroides en orina
Una suprarrenal echografie Se puede realizar una exploración si los genitales del bebé parecen anormales al nacer.
genetisch Las pruebas pueden estar disponibles para identificar la genética específica. mutatie.
Prenataal diagnose
Se pueden considerar las pruebas genéticas durante el embarazo si se sabe que un feto está en riesgo porque un hermano está afectado o si se sabe que ambos padres son portadores de la anomalía gen. Las pruebas genéticas realizadas durante el embarazo incluyen:
- vlokkentest en la octava semana
- Vruchtwaterpunctie en la semana 12
El diagnóstico prenatal también se puede realizar al encontrar niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona en vruchtwater líquido a las 14 semanas de zwangerschap.
Tratamiento de la hiperplasia congénita clásica
El tratamiento de la hiperplasia congénita clásica tiene como objetivo reemplazar el glucocorticoide (cortisol) para prevenir la secreción excesiva de ACTH, utilizando una pequeña dosis de dexametasona, generalmente 0,5 mg por la noche.
Los niveles de andrógenos circulantes pueden reducirse mediante el tratamiento con antiandrógenos. Los medicamentos disponibles incluyen:
- Cyproteronacetaat
- spironolacton
- Flutamide
- finasteride
En la forma de hiperplasia suprarrenal congénita que pierde sal, se administra mineralocorticoide, por lo general fludrocortisona en una dosis de 0.1 mg, para mantener el volumen de líquido extracelular y los niveles de electrólitos normales. Se controlan la presión arterial, los electrolitos y la actividad de la renina plasmática para evaluar la respuesta.
Deficiencia de 17-hidroxilasa
La deficiencia de 17-hidroxilasa es rara. Se presenta en la pubertad debido a la reducción de la producción de andrógenos suprarrenales (hypogonadisme).
- Las mujeres con deficiencia de 17-hidroxilasa presentan pubertad tardía: no menstrúan y los senos y el vello púbico no ontwikkelen.
- Los machos se presentan con genitales externos ambiguos o parecen ser mujeres (pseudohermafroditismo masculino).
La deficiencia de 17-hidroxilasa causa disminución de la producción de cortisol y aumento de mineralocorticoides. Las pruebas revelan:
- Hypertensie (hypertensie)
- Potasio bajo
- Renina plasmática baja
- 17 cetoesteroides urinarios bajos
- Gonadotropina urinaria alta
El tratamiento consiste en dexametasona para corregir la hipertensión y testosterona para acelerar la maduración sexual.
Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
La deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa reduce la producción de todas las hormonas esteroides suprarrenales (cortisol, aldosterona, andrógenos y oestrogeen). Se presenta en la primera infancia con vómitos, pérdida de sal y ambigüedad genital. Las pruebas revelan:
- Bajo en sodio
- Potasio alto
- DHEA urinaria alta
- Cortisol urinario bajo metabolieten (a saber, 17 hidroxicorticosteroides).
Conversión de pregnenolona en progesteron está deteriorado, bloqueando synthese de cortisol y aldosterona pero aumentando los andrógenos suprarrenales. En las mujeres, estos andrógenos débiles producen virilización parcial.
La deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa reduce la producción de testosterona en los testículos masculinos, por lo que los genitales masculinos pueden formarse de forma incompleta.
El tratamiento consiste en la sustitución de glucocorticoides, fludrocortisona y seks esteroides desde la pubertad en adelante.
