epidermolysis bullosa

Wat is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren verwondingen op de huid en slijm- membranen. Deze kunnen overal op het lichaam voorkomen, maar verschijnen meestal op wrijvingsplaatsen en kleine trauma zoals voeten en handen. Bij sommige subtypes kunnen de blaren ook voorkomen op inwendige organen, zoals de slokdarm, maag en luchtwegen, zonder duidelijk wrijven.

epidermolysis bullosa

EB moet worden onderscheiden van gewone wrijvingsblaren en van epidermolysis bullosa acquisita (EBA), wat een blaar is auto immuun ziekte die niet erfelijk is en dat vaak ook niet is ontwikkelen tot de volwassenheid.

De EB-omstandigheden zijn het gevolg van genetisch gebreken van moleculen op de huid bezorgd over toetreding. Verlies van hechting resulteert in blaarvorming. Er zijn vier hoofdtypen EB, gebaseerd op verschillende plekken met blaren in de huidstructuur:

Type EB	De plaats van blaarvorming in de huid.
epidermolysis bullosa simplex (EBS)	Opperhuid of bovenste laag huidcellen (keratinocyten)
Junctionele epidermolysis bullosa (JEB)	Blad helder binnen de basaal membraan zone
Dystrofisch epidermolysis bullosa (EDB)	dicht blad en hoger dermis
Vriendelijker syndroom	Gemengd patroon of meerdere niveaus binnen en onder de basaalmembraanzone

Binnen elk van deze typen EB zijn er verschillende subtypen. Bij elk type EB zijn er verschillende graden van ernst, variërend van mild tot ernstig. De internationale consensus over de diagnose en classificatie van EB heeft geleid tot bijgewerkte aanbevelingen (2014), gebaseerd op nieuwe klinische onderzoeken en moleculair gegevens.

Wie krijgt epidermolysis bullosa?

EB is een erfelijke ziekte, wat betekent dat u één of twee EB's heeft geërfd genen. In autosomaal Dominante EB, slechts één abnormaal gen Het is noodzakelijk om de ziekte tot uitdrukking te brengen. Dit betekent dat slechts één ouder drager mag zijn van het EB-gen. Daarnaast, autosomaal recessief Erfelijke EB vereist dat u twee EB-genen heeft (één van elke ouder) om de ziekte te hebben. Als een persoon een recessief EB-gen heeft dat gepaard gaat met een normaal gen, wordt dit genoemd vervoerder en heeft de ziekte niet.

EB treedt meestal op bij de geboorte of kort daarna. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen. Soms kan EB bij de geboorte mild genoeg zijn om niet zichtbaar te zijn, en pas als het kind ouder is of volwassen is voordat het wordt ontdekt.

Wat zijn de klinische kenmerken van epidermolysis bullosa?

Epidermolyse bullosa simplex (EBS)

Voor meer details, zie Epidermolysis bullosa simplex.

EBS-subtypen	Functies
Gelegen E.B.S. Voorheen bekend als Weber-Cockayne	De meest voorkomende en gelokaliseerde vorm van VBE Als reactie op wrijving ontstaan er blaren op de handen en voeten. Het komt meestal voor in de kindertijd, wanneer het kind begint te kruipen en lopen. De wonden genezen zonder littekens, maar er kan een verdikking van de huid op de voetzolen en handpalmen optreden
wijd verspreid E.B.S. Voorheen bekend als koebner	Gegeneraliseerde EBS waarbij blaren zich over het hele lichaam ontwikkelen, maar meestal op de handen, voeten en ledematen Het komt voor bij de geboorte of vroeg in de kindertijd. Er kan sprake zijn van een lichte betrokkenheid van slijmvliezen Y nagel Verdikking van de huid en platen ontwikkelen zich in handpalmen en voetzolen
Gegeneraliseerde ernstige EBS Voorheen bekend als Dowling Meara	Een wijdverspreide en ernstige vorm van EBS Aanwezig bij de geboorte met blaren op het gezicht, de romp en de ledematen. Een verdikte huid kan eeltvorming veroorzaken die de gewrichtsbeweging beperkt of belemmert. Nagels vaak aangetast Het kan andere organen aantasten, waaronder de binnenkant van de mond, het maag-darmkanaal en de luchtwegen. Verlengd Participatie kan op kinderleeftijd de dood tot gevolg hebben, maar er treedt meestal een aanzienlijke verbetering op naarmate de leeftijd vordert.

Junctionele epidermolysis bullosa (JEB)

Voor meer details, zie Junctionele epidermolysis bullosa.

JEB-subtypen	Functies
Gegeneraliseerde ernstige JEB Voorheen bekend als Herlitz	Een ernstigere, wijdverspreide vorm van JEB waarbij blaren over het hele lichaam verschijnen en vaak de slijmvliezen en inwendige organen aantasten. Het kan zich bij de geboorte voordoen met een enkele kleine blaar, maar wordt kort daarna gegeneraliseerd. Hees huilen of hoesten duidt op betrokkenheid van interne organen. Complicaties zoals infectieOndervoeding en uitdroging veroorzaken vaak voortijdige sterfte op kinderleeftijd De meeste gevallen zijn dodelijk binnen de eerste 12 tot 24 levensmaanden.
Gegeneraliseerde gemiddelde JEB Voorheen bekend als Non-Herlitz	Gegeneraliseerde blaren en slijmvlies deelname aanwezig bij de geboorte of kort daarna Hoofdhuid, nagels en tanden zijn meer betrokken Complicaties zoals infectie, ondervoeding en uitdroging kunnen de dood in de kindertijd veroorzaken, maar degenen die overleven verbeteren klinisch naarmate ze ouder worden.

JEB-subtypen

Functies

Gegeneraliseerde ernstige JEB
Voorheen bekend als Herlitz

Een ernstigere, wijdverspreide vorm van JEB waarbij blaren over het hele lichaam verschijnen en vaak de slijmvliezen en inwendige organen aantasten.
Het kan zich bij de geboorte voordoen met een enkele kleine blaar, maar wordt kort daarna gegeneraliseerd.
Hees huilen of hoesten duidt op betrokkenheid van interne organen.
Complicaties zoals infectieOndervoeding en uitdroging veroorzaken vaak voortijdige sterfte op kinderleeftijd
De meeste gevallen zijn dodelijk binnen de eerste 12 tot 24 levensmaanden.

Gegeneraliseerde gemiddelde JEB
Voorheen bekend als Non-Herlitz

Gegeneraliseerde blaren en slijmvlies deelname aanwezig bij de geboorte of kort daarna
Hoofdhuid, nagels en tanden zijn meer betrokken
Complicaties zoals infectie, ondervoeding en uitdroging kunnen de dood in de kindertijd veroorzaken, maar degenen die overleven verbeteren klinisch naarmate ze ouder worden.

Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB)

Voor meer details, zie Dystrofische Epidermolysis Bullosa.

DEB-subtypen	Functies
gegeneraliseerde dominante DEB	Gegeneraliseerde blaren aanwezig bij de geboorte Er verschijnen blaren op de handen, voeten, ellebogen of knieën naarmate het kind groeit en als reactie op wrijving. kleine witte vlekjes genoemd milia vaak aanwezig op genezen maar met littekens bedekte plaatsen EB met aangeboren afwezigheid van huidBart-syndroom): aplasie huidmondlaesies en abnormale nagels als gevolg van abnormaal type 7 collageen bij het anker fibrillen U kunt ook blaren in uw slokdarm hebben.
Ernstige gegeneraliseerde recessieve (R) DEB Voorheen bekend als Hallopeau-Siemens; En; Gegeneraliseerde tussenliggende RDEB (voorheen niet-Hallopeau-Siemens)	Kan zich uiten in ernstige blaarvorming (ernstige gegeneraliseerde RDEB) of milde ziekte (intermediate gegeneraliseerde RDEB) Gegeneraliseerde ernstige blaarvorming komt vaker voor en betreft grote delen van de huid en slijmvliezen. De blaren genezen maar met littekens en misvorming waardoor beperkte beweging mogelijk is omdat de vingers en tenen versmolten kunnen zijn (want) Complicaties zoals infecties, ondervoeding en uitdroging kunnen op kinderleeftijd tot de dood leiden. Degenen die overleven lopen een groot risico ontwikkelen geschubd cel carcinoom (SCC) binnen chronisch EB-wonden. SCC's zien er anders uit en gedragen zich anders bij EB dan bij niet-aangetaste individuen. Daarom een lage drempel voor beoordeling door een specialist. dermatoloog Het moet worden overwogen.

DEB-subtypen

Functies

gegeneraliseerde dominante DEB

Gegeneraliseerde blaren aanwezig bij de geboorte
Er verschijnen blaren op de handen, voeten, ellebogen of knieën naarmate het kind groeit en als reactie op wrijving.
kleine witte vlekjes genoemd milia vaak aanwezig op genezen maar met littekens bedekte plaatsen
EB met aangeboren afwezigheid van huidBart-syndroom): aplasie huidmondlaesies en abnormale nagels als gevolg van abnormaal type 7 collageen bij het anker fibrillen
U kunt ook blaren in uw slokdarm hebben.

Ernstige gegeneraliseerde recessieve (R) DEB
Voorheen bekend als Hallopeau-Siemens; En;
Gegeneraliseerde tussenliggende RDEB (voorheen niet-Hallopeau-Siemens)

Kan zich uiten in ernstige blaarvorming (ernstige gegeneraliseerde RDEB) of milde ziekte (intermediate gegeneraliseerde RDEB)
Gegeneraliseerde ernstige blaarvorming komt vaker voor en betreft grote delen van de huid en slijmvliezen.
De blaren genezen maar met littekens en misvorming waardoor beperkte beweging mogelijk is omdat de vingers en tenen versmolten kunnen zijn (want)
Complicaties zoals infecties, ondervoeding en uitdroging kunnen op kinderleeftijd tot de dood leiden.
Degenen die overleven lopen een groot risico ontwikkelen geschubd cel carcinoom (SCC) binnen chronisch EB-wonden. SCC's zien er anders uit en gedragen zich anders bij EB dan bij niet-aangetaste individuen. Daarom een lage drempel voor beoordeling door een specialist. dermatoloog Het moet worden overwogen.

Kindler-syndroom

Kindler-syndroom	Functies
Kindler-syndroom	Blaren en lichtgevoeligheid beginnend in de kindertijd of in de vroege kinderjaren Geleidelijk poikiloderma (gewijzigd pigmentatie) Ja huid atrofie (verzwakking) Traumagerelateerde blaren op handen en voeten Het kan ook mucosale, oogheelkundige en tandheelkundige betrokkenheid ontwikkelen. afwijkingen Vroeg ontwikkelen van actinisch keratose

Er zijn nog veel meer subtypes van EB. De presentatie en de ernst van EB worden beïnvloed door specifieke genetische veranderingen en kunnen soms moeilijk te classificeren zijn.

genetische counseling en prenataal Testen op EB zijn in sommige centra beschikbaar en moeten worden overwogen.

Verwijzing voor psychologische ondersteuning moet ook worden overwogen voor kinderen met EB en hun familie, vooral voor de ernstigere subtypes.

Hoe wordt epidermolysis bullosa gediagnosticeerd?

Bij dominante EB-subtypen, waarbij een informatieve stamboom bekend is, is het vaak acceptabel dat een gespecialiseerde dermatoloog een klinische diagnose stelt (op basis van de aanwezige symptomen).

Diagnostische tests zijn ook beschikbaar in sommige landen en omvatten biopsie van een recent ontstane blaarlijden immunofluorescentie antigeen mapping (IFM) en elektronentransmissie microscopie (EM). Mutatieanalyse (testen van genenbloed), hoewel momenteel niet beschouwd als de eerstelijns diagnostische test, is in sommige landen ook beschikbaar.

Een verwijzing naar een dermatoloog zal nodig zijn.

Hoe wordt de ernst van epidermolysis bullosa beoordeeld?

De ernst van EB kan worden beoordeeld met behulp van de volgende scoresystemen:

De EB-score van Birmingham
EBDASI: EB-activiteit en genezingsindex
De iSCOREB: een instrument om klinische uitkomsten voor EB-onderzoek te scoren
De QOLEB: beoordeling van de kwaliteit van leven bij EB

Behandeling van epidermolysis bullosa

Algemeen

Er bestaat geen remedie voor EB. Er wordt echter nog steeds belangrijk onderzoek gedaan, waaronder gentherapie en celtherapie, met als doel de kwaliteit van leven te verbeteren.

De meeste huidige behandelingen zijn symptomatisch. de primair Het doel is om de huid te beschermen en blaarvorming te stoppen, genezing te bevorderen en complicaties te voorkomen.

Omdat EB zoveel verschillende delen van het lichaam kan aantasten, is voor de algehele zorg meestal een team van medisch specialisten nodig. Indien nodig, behandeling met orale en huidig Uw arts kan medicijnen voorschrijven om de genezing te bevorderen of complicaties te voorkomen.

Hieronder volgen enkele algemene maatregelen die worden gebruikt bij de zorg voor een patiënt met EB.

Vermijd activiteiten die wrijving op de huid veroorzaken. Dit omvat ook het omgaan met baby's en kinderen; Alternatieve managementtechnieken kunnen gemakkelijk worden geleerd van een opgeleide gezondheidszorgprofessional.
Zorg voor een koele omgeving en voorkom oververhitting
Gebruik schuimkussentjes of schapenvachten om de wrijving op meubels zoals bedden, stoelen en babyautostoeltjes te verminderen.
Kies kleding (inclusief luiers) en schoenen die lichtgewicht zijn, zonder naden of irriterende details (bijvoorbeeld ritsen en strakke elastieken).
Blaren doorboren, laten leeglopen en verbinden om de genezing te bevorderen (dit mag alleen worden gedaan door mensen die een opleiding in wondverzorging hebben gevolgd)
Veel traditionele tapes en verbandmiddelen zijn mogelijk niet geschikt voor mensen met EB, vooral niet voor mensen met ernstigere vormen (bijv. RDEB), omdat het verwijderen ervan extra trauma aan de huid kan veroorzaken. Het gebruik van geavanceerde wondverzorgingsproducten, zoals siliconenverbanden en tapes met lage adhesie, wordt aanbevolen. Vindingrijkheid door het gebruik van gemakkelijk verkrijgbare middelen, zoals het aanbrengen van extra glijmiddel (bijvoorbeeld vaseline/paraffineolie) op sommige traditionele wondverbanden, kan echter nuttig zijn.
Wanneer EB andere delen van het lichaam aantast, worden er verschillende zorg en behandelingen toegepast. Bijvoorbeeld een zacht dieet als het om de slokdarm gaat of het gebruik van ontlastingverzachters bij constipatie, of als de patiënt last heeft van anaal blaren.
Klinische praktijkrichtlijnen zijn beschikbaar op de DEBRA* International-website, inclusief richtlijnen met betrekking tot mondzorg, wondverzorging, pijnbeheersing, Kanker Administratie.
Meer ondersteuning en informatie van zowel gezondheidswerkers als degenen die getroffen zijn door EB:
- DEBRA (Dystrofische Epidermolysis Bullosa Research Association) International heeft wereldwijd meer dan 50 ledengroepen.
- Eb-Clinet is een klinisch netwerk van EB-centra en experts over de hele wereld.