Epidermolysis bullosa simplex

Wat is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren verwondingen op de huid en slijm- membranen. Deze kunnen overal op het lichaam voorkomen, maar verschijnen meestal op wrijvingsplaatsen en kleine trauma como los pies y las manos.

Wat is epidermolysis bullosa? simplex?

En la epidermólisis ampollosa simple (EBS), el sitio de formación de ampollas dentro de la piel es el opperhuid, es decir, la capa superior de células de la piel (keratinocyten). Existen gelegen Y wijd verspreid formas de EBS.

¿Quién padece epidermólisis ampollosa simple?

La EBS es una enfermedad hereditaria poco común. La mayoría de los subtipos de EBS son de herencia dominante. Esto significa que se transmiten de un padre afectado a la mitad de sus hijos. EBS ocurre por igual en hombres y mujeres.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa simple?

La siguiente tabla describe las características de los diferentes subtipos de EBS.

EBS-subtypen	Functies
EBS localizado Voorheen bekend als Weber-Cockayne	Forma más común y localizada de VBE blaren ontwikkelen en manos y pies en respuesta a la fricción Het komt meestal voor in de kindertijd, wanneer het kind begint te kruipen en lopen. De wonden genezen zonder littekens, maar er kan een verdikking van de huid op de voetzolen en handpalmen optreden
EBS generalizado Voorheen bekend als koebner	EBS generalizado donde las ampollas se desarrollan en todo el cuerpo, pero comúnmente en manos, pies y extremidades. Het komt voor bij de geboorte of vroeg in de kindertijd. Puede ser una participación leve de slijmvliezen Y nagel Verdikking van de huid en platen ontwikkelen zich in handpalmen en voetzolen
Gegeneraliseerde ernstige EBS Voorheen bekend als Dowling Meara	Forma generalizada y grave de EBS Aanwezig bij de geboorte met blaren op het gezicht, de romp en de ledematen. Een verdikte huid kan eeltvorming veroorzaken die de gewrichtsbeweging beperkt of belemmert. Nagels vaak aangetast Het kan andere organen aantasten, waaronder de binnenkant van de mond, het maag-darmkanaal en de luchtwegen. Verlengd Participatie kan op kinderleeftijd de dood tot gevolg hebben, maar er treedt meestal een aanzienlijke verbetering op naarmate de leeftijd vordert.

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa simple?

En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que el diagnóstico clínico lo realice un especialista. dermatoloog basado en los signos presentes. Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen immunofluorescentie antigeen elektronenmapping (IFM) en/of transmissie microscopie (EM) de una piel biopsie de una ampolla recién inducida.

Análisis mutacional (análisis de sangre de genen) también está disponible en algunos países

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa simple?

Zie behandeling van epidermolysis bullosa - algemeen.

Prevención de la fricción con especial atención al calzado.
Intente evitar el calor y vochtigheid, como este verergert EBS.
Algunas personas encuentran que los zapatos ligeros y ventilados y los calcetines de algodón ayudan.
Lance las ampollas para evitar que se agranden y vístase para promover la curación / prevenir infectie.
Se encuentra disponible una amplia gama de productos adecuados para el cuidado de heridas, incluidos los apósitos de silicona de baja adherencia.
Aquellos con baja tolerancia a los apósitos, pueden preferir desempolvar y secar la herida con harina de maíz.

¿Cuál es el resultado para las personas con epidermólisis ampollosa simple?

Las personas con EBS aprenden a manejar su condición muy bien por sí mismas. Incluso aquellos con subtipo de EBS generalizado grave (que hayan sobrevivido a la infancia) tendrán una esperanza de vida normal.