Dowling-Degos-ziekte

Wat is de ziekte van Dowling-Degos?

De ziekte van Dowling-Degos is zeldzaam genetisch huidziekte die op volwassen leeftijd voorkomt pigmentatie, vooral in huidplooien. Ook gekend als 'gepigmenteerd netvormig anomalie van de Opdrukken'. Het is belangrijk om dit te onderscheiden van acanthosis nigricans, wat een huid kan zijn teken van inwendige ziekten.

Er zijn verschillende waarschijnlijke varianten van de ziekte van Dowling-Degos:

• Gelegen Dowling-Degos
• wijd verspreid Dowling-Degos
• Galli-Galli-ziekte
• Kitamura reticulaire acropigmentatie
• De ziekte van Haber
• Symmetrisch Dohi acropigmentatie

In sommige gevallen is pigmentatie afwezig.

Wie krijgt de ziekte van Dowling-Degos?

De ziekte van Dowling-Degos en varianten daarvan kunnen van één ouder worden geërfd (autosomaal dominant) of verschijnen zonder familiegeschiedenis (sporadisch). In de gerapporteerde gevallen lijkt er sprake te zijn van een vrouwelijke overheersing. De klassieke ziekte van Dowling-Degos begint op volwassen leeftijd, meestal rond de twintig of dertig, maar soms ook later. In de loop van de tijd wordt het langzaam uitgebreider. Gen gebreken die resulteren in het onvermogen om te produceren intomen Onlangs zijn er 5 geïdentificeerd in verschillende getroffen families.

Wat is het genetische defect bij de ziekte van Dowling-Degos?

Momenteel zijn verschillende families met de klassieke ziekte van Dowling-Degos en de ziekte van Galli-Galli genetisch bestudeerd. Iedereen vertoont een gen mutatie wat resulteert in zeer korte keratine 5 eiwit, zodat deze feitelijk inactief is. Keratine 5 is betrokken bij de overdracht van melanine pigment sinds melanocyten a keratinocyten. De verschillende varianten zijn waarschijnlijk te wijten aan verschillende mutaties in het gen.

Wat zijn de klinische kenmerken van de ziekte van Dowling-Degos?

De ziekte van Dowling-Degos treft alleen de huid en heeft geen interne effecten. De huid die is aangetast door de ziekte van Dowling-Degos kan jeuken, vooral in de zomer, wanneer de effecten van hitte, transpiratie en wrijving de pigmentatie en jeuk verergeren. Blaarvorming is geen kenmerk van deze ziekte.

Er worden vijf patronen van klassieke Dowling-Degos- en Galli-Galli-ziekten beschreven.

1. Grotere pigmentatie

Sproetachtige pigmentatie verschijnt meestal voor het eerst in het vroege volwassen leven in grote huidplooien, zoals de oksels, de liezen, tussen en onder de borsten. Veel voorkomende plaatsen zijn ook de bovenarmen, de binnenkant van de dijen, achter de knieën en de nek. Het kan zich bevinden in een gebied zoals de geslachtsorganen (scrotum of vulva) (gelokaliseerde ziekte van Dowling-Degos) of verspreidt zich geleidelijk naar het grootste deel van het huidoppervlak (gegeneraliseerde ziekte van Dowling-Degos). Pigmentatie kan verergeren tijdens de zwangerschap en bij blootstelling aan de zon.

Er zijn verschillende patronen beschreven:

• Gevlekte of netvormige patronen
• 'Donkere vlekken': kleine zwarte stippen gecentreerd haar follikels
• Platte punten (macules) of kleine, licht verhoogde plekken (papels)
• Diverse tinten bruin of zwart.

2. folliculair papels

Dit zijn kleine verhoogde exemplaren geschubd gepigmenteerde of niet-gepigmenteerde vlekken op basis van haarzakjes.

3. Verminderde pigmentatie

Dit zijn kleine platte puntjes (macula) of verhoogd (papulair) vlekken die bleker zijn dan de normale huid.

4. comedonen

Dit zijn mee-eterachtige vlekken die het meest voorkomen in de nek.

5. Littekens

Dit zijn ontpitte, acne-achtige littekens die meestal op de kin voorkomen.

Zijn er aandoeningen geassocieerd met de ziekte van Dowling-Degos?

Hidradenitis suppurativa is vaker gemeld in verband met de ziekte van Dowling-Degos dan op basis van toeval zou worden verwacht. Daarom is de kans groter dat patiënten met de ziekte van Dowling-Degos ook hidradenitis suppurativa hebben.

Andere aandoeningen van onzekere relevantie zijn zelden gemeld in verband met de klassieke ziekte van Dowling-Degos:

• geschubd cel carcinomen en keratoacanthomen
• Afwijkingen van de huid aanhangsels Wat nagel dystrofie en afwezigheid van pluizig haar.
• seborroïsch keratose
• Epidermoïde of trichilemmale cysten

Er zijn verschillende casusrapporten geweest waarin patiënten werden beschreven met overlappende kenmerken tussen de klassieke ziekte van Dowling-Degos en de volgende aandoeningen, maar nu wordt aangenomen dat dit varianten zijn van de ziekte van Dowling-Degos.

Kitamura netvormige acropigmentatie

Kitamura-reticulaire acropigmentatie verschijnt meestal voor het eerst in de kindertijd of adolescentie als:

• Donkere pigmentatie met sproeten op de handruggen en bovenkant van de voeten
• van de handpalm putten
• Discontinuïteit van vingerafdruklijnen
• epidermoïde cysten
• Platte (maculaire) of verhoogde (papuleuze) vlekken met verminderd of afwezig pigment

De ziekte van Haber

De ziekte van Haber omvat zongevoelige rosacea-achtige roodheid in het gezicht die in de kindertijd begint, evenals sproetachtige pigmentatie en talrijke wrattig verwondingen lijkt op seborrheische keratose op de romp.

Symmetrische Dohi-acropigmentatie

Symmetrische Dohi-acropigmentatie begint in de kindertijd of in de vroege kinderjaren te verschijnen als puntige, platte (maculaire) vlekken met verhoogde en verminderde pigmentatie op de handruggen.

Hoe wordt de ziekte van Dowling-Degos gediagnosticeerd?

De diagnose is gebaseerd op klinische kenmerken en wordt op de huid bevestigd. biopsie.

Er zijn er twee histologisch (pathologisch) varianten (zie ziekte van Dowling-Degos pathologie):

• Klassieke ziekte van Dowling-Degos: opperhuid toont langwerpig vertakt (zoals een gewei) uitdaging ribbels met verhoogde melaninepigmentatie aan de uiteinden. Er is geen sprake van een stijging melanocyt nummer.
• Ziekte van Galli-Galli: Naast de bovengenoemde kenmerken zijn er ook acantholyse (afzonderlijke huidcellen) met overlap parakeratose (geile laag cellen die hun behouden kernen).

Hoe wordt de ziekte van Dowling-Degos behandeld?

Er zijn geen succesvolle behandelingen. Veel crèmes is getest incl huidig steroïden, azelaïnezuur, actueel retinoïden en depigmenterende middelen zoals hydrochinon.

Topische steroïden kunnen jeuk verlichten. Er is een casusrapport over dit onderwerp verschenen retinoïde adapaleen gel het onder controle houden van de jeuk en het vervagen van de pigmentatie, maar er was een snelle wederverschijning toen het stopte. systemisch retinoïden zijn ook niet succesvol geweest.

Er-YAG Zijn behandeling aan uitslag tussen de borsten om te helpen bij langdurige follow-up bij één patiënt. Het behandelde gebied bleef schoon, maar nieuw ontwikkelen op onbehandelde huid.

Omdat Dowling-Degos een genetische ziekte is, bestaat er geen curatieve behandeling.