Hidradenitis suppurativa: beoordeling van de ernst
Hoe wordt de ernst en omvang van hidradenitis beoordeeld? De ernst en omvang van hidradenitis suppurativa moeten worden geregistreerd bij de evaluatie en bij het bepalen van de impact van een behandeling. Er worden twee scoresystemen gebruikt: de Hurley Stages en de Sartorius Hidradenitis Suppurativa Score. Hurley Stages Het Hurley-systeem beschrijft […]
Vaccins tegen humaan papillomavirus
Wat is seksueel verworven humaan papillomavirus? Bepaalde subtypen van het humaan papillomavirus (HPV), de oorzaak van virale wratten, worden geclassificeerd als seksueel overdraagbaar. infecties (soa's). Deze HPV-typen worden aangetroffen op de huid en slijmvliezen van het anogenitale kanaal en de bovenste luchtwegen. In de meeste […]
Hypertrofische osteoartropathie en digitaal clubbing
Wat is hypertrofische osteoartropathie? Hypertrofische osteoartropathie is een ziekte van de gewrichten en botten. Het wordt gekenmerkt door vingers en tenen, vergrote ledematen en pijnlijke en gezwollen gewrichten. De ziekte is onderverdeeld in 2 categorieën: Primaire hypertrofische osteoartropathie Secundaire hypertrofische osteoartropathie. Primaire hypertrofische osteoartropathie is een zeldzame erfelijke ziekte […]
Hypomelanose van Ito
Wat is Ito-hypomelanose? Ito-hypomelanose maakt deel uit van een zeldzaam genetisch neurocutaan syndroom. Het wordt gekenmerkt door: Gestreepte, onregelmatige, spiraalvormige of lineaire gehypopigmenteerde macules die overal op het lichaam voorkomen Handpalmen, hoofdhuid en voetzolen zijn over het algemeen onaangetast Patronen […]
Erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom
Wat is erfelijke leiomyomatose en het niercelkankersyndroom? Erfelijke leiomyomatose en het niercelkankersyndroom is een zeldzame aandoening die voor het eerst formeel werd erkend in 2001. Er wordt nu gemeld dat er wereldwijd meer dan 105 families mee te maken hebben. Kenmerken van het syndroom zijn onder meer: Cutane leiomyomen […]
Door heparine geïnduceerde trombocytopenie
Wat wordt geïnduceerd door heparine? trombocytopenie? Er zijn twee vormen van door heparine geïnduceerde trombocytopenie, type 1 en type II. Heparine-geïnduceerde type I trombocytopenie is onschadelijk en veroorzaakt een milde en voorbijgaande vermindering van het aantal bloedplaatjes. Type II heparine-geïnduceerde trombocytopenie (HIT) is een ernstiger auto-immuunziekte die […]
X-gebonden hyper-IgM-syndroom
Wat is X-gebonden hyper-IgM? syndroom? X-gebonden hyper-IgM-syndroom (OMIM 308230) is een genetisch immunodeficiëntiesyndroom dat zich vanaf jonge leeftijd presenteert met bacteriële en opportunistische infecties. Het is de meest voorkomende vorm van hyper-IgM-syndroom en vertegenwoordigt ongeveer 70% van de gevallen. A […]
Hyperimmunoglobulinemie D met periodiek koortssyndroom
Wat is hyperimmunoglobulinemie D met periodenkoortssyndroom? Hyperimmunoglobulinemie D met periodiek koortssyndroom (MIM 260920) is beter bekend als hyper-IgD-syndroom of HIDS. Het is een zeldzaam erfelijk auto-inflammatoir syndroom dat zich presenteert met terugkerende episodes van koorts, huiduitslag, buikpijn, hoofdpijn en vergrote lymfeklieren […]
Erfelijke hemorragische telangiëctasie
Wat is erfelijke hemorragische telangiëctasie? Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) is ook bekend als het Osler-Rendu-Weber-syndroom. Het is een zeldzame erfelijke aandoening die de bloedvaten door het hele lichaam aantast en wordt gekenmerkt door een neiging tot bloeden (bloeding, Amerikaanse spelling 'bloeding'), met name terugkerende epistaxis (neusbloedingen); en cutane teleangiëctasie (huidlaesies als gevolg van […]
hypereosinofiel syndroom
Wat is hypereosinofiel? syndroom? Hypereosinofiel syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gedefinieerd aan de hand van drie criteria: Een volledig bloedbeeld met verhoogde aantallen eosinofielen (meer dan 1500 eosinofielen/uL) die minstens 6 maanden aanhouden Tekenen en symptomen als gevolg van betrokkenheid van meerdere inwendige organen Geen bewijs van parasietenallergie , of andere […]