Wat is chronisch mucocutaan candidiasis?
La candidiasis mucocutánea crónica es una rara genetisch condición que ocurre en la infancia que afecta la piel, nagel Y slijmvlies sitios. Se caracteriza por aanhoudend Y verlengd candida infectie. También se llama candidosis mucocutánea crónica.
¿Qué causa la candidiasis mucocutánea crónica?
La candidiasis mucocutánea crónica se debe a primair inmunodeficiencia. Se asocia con varios síndromes y laboratorios. afwijkingen.
- Er is een genetisch aanleg con cualquiera autosomaal herencia dominante (una anomalía gen heredado de uno de los padres) o autosomaal recessief herencia (un gen anormal heredado de cada padre).
- autosomaal dominant La candidiasis mucocutánea crónica se asocia con una ganancia de función. STAT1 mutaties resultando en deficiencia de IL-17.
- La candidiasis mucocutánea crónica se asocia con ciertos endocrien condiciones: hipoparatiroidismo, hypothyreoïdie, hipoadrenalismo, diabetes mellitus (auto immuun poliendocrinopatía tipo 1 o APECED syndroom, en el que hay un mutatie van LUCHT gen).
- También se asocia con defectos inmunitarios, incluido el mal funcionamiento Jij lymfocyten y bajos niveles de immunoglobuline.
En raras ocasiones, la candidiasis mucocutánea crónica se desarrolla en la vida adulta. Esto a menudo es el resultado de un timoma (tumor del timo klier) y se asocia con enfermedades internas como miastenia gravis o myositis, o defectos de la médula ósea como aplástico Bloedarmoede, neutropenie e hipogammaglobulinemia.
Humaan immunodeficiëntievirus (hiv) La infección y el síndrome de hiper-IgE también pueden presentarse con candidiasis mucocutánea crónica.
Características clínicas de la candidiasis mucocutánea crónica
La candidiasis mucocutánea crónica generalmente se presenta antes de los 3 años de edad, con uno o más de los siguientes:
- Candidiasis oral crónica (aftas)
- Servilleta (pañal) dermatitis
- paronychia y onicomicosis candidiásica (nagel infectie)
- Verlengd knapperig platen en el cuero cabelludo, tronco, manos y pies
- littekens alopecia (haar verlies)
- granulomen en la boca, en la piel y / o uñas
- Estenosis van slokdarm, strottenhoofd of vagina
- Deficiencia de hierro.
Los pacientes afectados también son gevoelig a la infección por hongos dermatofitos (tiña) y virus del papiloma humano (verrugas).
Complicaciones de la candidiasis mucocutánea crónica
La candidiasis mucocutánea crónica puede resultar en muerte prematura debido a verspreid infección por cándida, bloedvergiftiging, neumonía o aneurismas micóticos.
Los pacientes tienen un mayor riesgo de piel kankery oreja, nariz y slokdarm cánceres.
¿Cómo se diagnostica la candidiasis mucocutánea crónica?
El diagnóstico de candidiasis mucocutánea crónica se basa en criterios clínicos.
Microscopie Y cultuur de hisopos y raspados de piel confirman la presencia de organismen.
Las pruebas genéticas pueden revelar una mutación específica.
¿Cómo se trata la candidiasis mucocutánea crónica?
El defecto subyacente aún no se puede tratar.
Algemene maatregelen
Para reducir el incidentie y gravedad de la infección por cándida:
- Practique una buena higiene bucal (cepillado de dientes, enjuague bucal, enjuagues bucales)
- Evite fumar y el alcohol.
Tratamiento antifúngico
El tratamiento depende de cursos repetidos o prolongados de medicamentos antimicóticos orales, a menudo en dosis más altas de lo que normalmente es necesario para la cándida. infecties. Los medicamentos antimicóticos orales utilizados para la candidiasis mucocutánea crónica incluyen:
- fluconazol
- Itraconazol
- Posaconazol
- Voriconazol
- Anfotericina B liposomal
- Terbinafina (generalmente utilizada para tratar las infecciones por tiña)
- Equinocandinas (caspofungina, micafungina, anidulafungina).
Puede ocurrir resistencia a los medicamentos.
immunologisch therapie
Las opciones para mejorar el estado inmunológico incluyen:
- Factor de transferencia
- JAK1 / 2 tyrosinekinase remmers, como ruxolitinib
- Inmunoglobulina G intravenosa (IgIV G)
- Granulocyt-macrofaag infusiones de factor estimulante de colonias (GM-CSF)
- Interferón-α.
Evaluación y tratamiento de asociados endocrinopathieën debe realizarse en consulta con un endocrinoloog.
