Dyschrome amyloïdose cutis

Wat is amyloïdose?

Amyloïdose is een groep aandoeningen waarbij amyloïde eiwit wordt afgezet in verschillende weefsels. Het bevat:

• systemisch amyloïdose, waarbij verschillende organen betrokken zijn
• primair huid amyloïdose waarbij alleen de huid is aangetast.

Wat is amyloïdose huid dyschroom?

Dyschrome amyloïdose cutis is een vorm van primaire cutane amyloïdose die veroorzaakt gelegen hyperpigmentatie Y hypopigmentatie.

Dyschromische amyloïdosis cutis werd voor het eerst beschreven door de Japanners dermatoloog Morishima in 1970 [1].

Wie krijgt dyschrome amyloïdosis cutis?

Dyschrome amyloïdosis cutis is zeldzaam. Op het moment van schrijven van dit rapport zijn er ongeveer 50 gevallen gerapporteerd in de medische literatuur. [twee].

• Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen.
• De meeste patiënten eerst ontwikkelen huid pigment veranderingen in de vroege kinderjaren.
• De meeste patiënten (77%) hebben een familiegeschiedenis van vergelijkbare pigmentafwijkingen.
• De meerderheid van de gevallen (63%) is opgetreden bij personen van Oost-Aziatische (Chinees, Hong Kong-Chinees en Taiwanees) of Zuidoost-Aziatische (Thaise, Filippijnse en Indonesische) etniciteit.
• Dyschrome amyloïdose cutis wordt ook vaak gezien bij mensen van Indiase en Pakistaanse afkomst.
• Slechts drie gevallen van dyschrome amyloïdosis cutis zijn gemeld bij blanke patiënten.

Wat veroorzaakt dyschrome amyloïdosis cutis?

Dyschromische amyloïdose cutis wordt veroorzaakt door uitspraak van amyloïde afgeleid van gedegenereerd of beschadigd keratinocyten. De reden waarom keratinocyten degenereren en hoe dit verband houdt met het verlies en de toename van pigment in de aangetaste delen van de huid is niet duidelijk. EEN genetisch de oorzaak is waarschijnlijk.

Wat zijn de klinische kenmerken van dyschrome amyloïdosis cutis?

Amyloïdosis cutis veroorzaakt langzaam dyschromie progressief plaatselijke hyperpigmentatie en hypopigmentatie (dyschrome of dyschromatose).

• In de meeste gevallen begint de pigmentverandering in de kindertijd, hoewel bij sommige personen de veranderingen pas op volwassen leeftijd merkbaar worden.
• Dyschromie heeft geen invloed op handpalmen, voetzolen en slijmvlies oppervlakken.
• Betrokkenheid van het gezicht komt niet vaak voor (ongeveer 10%) [2].

Specifieke bevindingen die dyschrome amyloïdosis cutis onderscheiden van de meest voorkomende macula Y korstmos Varianten van primaire cutane amyloïdose zijn:

• gestippeld, netvormig of diffuus hyperpigmentatie vermengd met 'linzengrootte' gehypopigmenteerd macules.
• Mild of niet geassocieerd jeuk.

Wat zijn de complicaties van dyschrome amyloïdosis cutis?

Er zijn geen bekende complicaties van amyloïdose cutis dyschromie.

Hoe wordt dyschrome amyloïdose cutis gediagnosticeerd?

Dyschrome amyloïdose cutis wordt gediagnosticeerd door de typische klinische kenmerken te herkennen en te bevestigen door biopsie van een hypergepigmenteerd of gehypopigmenteerd smet.

• • Amyloïde afzettingen zijn aanwezig in de papillair. dermis net onder de opperhuid.
  • Ze kunnen heel subtiel en moeilijk te zien zijn met kleuring met hematoxyline en eosine (H&E), dus kleuring met Congorood is vereist.
  • Met behulp van gepolariseerd licht is de appelgroene dubbele breking van het amyloïde materiaal te zien microscopisch testen.

Welke is de differentiële diagnose voor dyschrome amyloïdose cutis?

Dyschrome amyloïdose cutis kan sterk lijken op andere zeldzame dyschromatose; waaronder:

• Erfelijke dyschromatose universalis
• Erfelijke symmetrische dyschromatose
• driekleurige teint
• epidermolysis bullosa simplex met gespikkeld pigmentatie
• Tertiaire pint.

Andere voorwaarden die moeten worden uitgesloten, zijn onder meer:

• dyskeratose aangeboren, wat presenteert met nagel dystrofie, orale leukoplakie en beenmergfalen in de kindertijd
• Xeroderma pigmentosum, dat een gemarkeerde huid veroorzaakt en oculair lichtgevoeligheid en agressieve huidkanker met aanvang in de kindertijd
• Degos-ziekte, een levensbedreigende ziekte vasculopathie.

Wat is de behandeling van dyschrome amyloïdosis cutis?

Nee therapeutisch Interventie is gunstig gebleken bij dyschrome amyloïdosis cutis. Meerdere huidig behandelingen, waaronder ureum 10% room en tazarotene [1], zijn voorgeschreven aan patiënten zonder significante verbetering. Orale vitamine C- en vitamine E-supplementen hebben minimaal voordeel opgeleverd [3]. Acitretine is in een klein aantal gevallen voorgeschreven, met een bescheiden verbetering in ongeveer 85% van de gevallen. [twee].

Wat is de uitkomst van dyschrome amyloïdosis cutis?

Dyschrome amyloïdosis cutis is meestal geleidelijk progressief. Dyschromie kan uiteindelijk bijna alle huid aantasten behalve de handpalmen, voetzolen en buccale en genitale gebieden. slijmvlies. Als alternatief kan dyschrome amyloïdose cutis optreden Voortgang geleidelijk in gelokaliseerde gebieden, en is vaak het meest prominent in delen van de huid die over benige uitsteeksels en gewrichtsoppervlakken liggen.