Sindrome di Schnitzler

Cos'è Schnitzler sindrome?

La sindrome di Schnitzler è l'associazione di:

• Orticaria
• Artrite o artralgia
• Febbre
• Organomegalia
• Ematologico anomalie.

La sindrome di Schnitzler è rara. Prende il nome da un francese dermatologo, La dottoressa Liliane Schnitzler, che ha descritto la condizione nel 1972.

Che cosa causa la sindrome di Schnitzler?

La causa della sindrome di Schnitzler è sconosciuta. Alterazioni in citochina sono stati segnalati dalla rete. Interleuchina L'attività di legame alfa 1 è stata descritta in alcuni pazienti con sindrome di Schnitzler. L'interleuchina 1 alfa è una citochina o infiammatorio mediatore e potrebbe spiegare alcuni dei sintomi infiammatori della sindrome. Alcuni pazienti con mutazione a gene NLRP3.

I pazienti con sindrome di Schnitzler possono avere dermatologi, ematologi, reumatologi e medici generici per la varietà dei possibili sintomi. La diagnosi è spesso ritardata.

Caratteristiche cliniche della sindrome di Schnitzler

Orticaria

L'orticaria (orticaria) descrive aree della pelle arrossate e in rilievo. Raramente mordono nella sindrome di Schnitzler, a differenza dell'orticaria comune. Weals può durare più a lungo degli alveari comuni e spesso persiste da 12 ore a 3 giorni. Una pelle biopsia può o non può mostrare le caratteristiche di orticaria vasculite. Angioedema (gonfiore profondo) può verificarsi anche in alcuni pazienti.

La biopsia cutanea può mostrare a neutrofili-Ricco infiltrarsi.

Artrite / artralgia

Articolazioni dolorose (artralgia) o articolazioni gonfie (artrite) si verificano nell'80% dei pazienti. Alcuni pazienti avvertono dolore alle ossa.

Febbre

La febbre intermittente fino a 40 ° C colpisce il 90% dei pazienti con sindrome di Schnitzler. La febbre può essere accompagnata da brividi e sudorazioni notturne.

Organomegalia

L'organomegalia si riferisce agli organi interni ingranditi, cioè grandi linfa nodi (linfoadenopatia) in 40% in pazienti e ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomagalia) in 30%.

Anomalie ematologiche

Il principale ematologico (sangue) anomalia La sindrome di Schnitzler è monoclonale gammopatia. Questo generalmente significa un alto livello di immunoglobuline Sono stati segnalati anche M (IgM) ma immunoglobuline G (IgG) elevate o combinazioni di IgM e IgA o IgM e IgG. I test del midollo osseo sono normali su un 80% al momento della diagnosi.

Altre anomalie ematologiche nella sindrome di Schnitzler possono includere:

• Alto C-reattivo proteina (CRP) o eritrociti velocità di sedimentazione (ESR)
• Andato giù complemento livelli (C4)
• Anemia di cronica patologia
• Trombocitosi (elevata piastrina raccontare)
• Neutrofili leucocitosi (aumento dei globuli bianchi neutrofili)

Previsione Sindrome di Schnitzler

La sindrome di Schnitzler è una condizione cronica e non è stato segnalato che si risolva. Sebbene i sintomi possano essere fastidiosi, la condizione non porta a malattie gravi nella maggior parte dei pazienti. Tuttavia, circa 15% dei pazienti Progresso ancora linfoproliferativa disturbo come la macroglobulinemia di Waldenström o le cellule B. linfoma. Nel caso originale di Schnitzler, il paziente morì all'età di 88 anni con diffondere "Lymphoplasmacytic malignità"Dopo 20 anni di follow-up.

Si consiglia una revisione a lungo termine da parte di uno specialista.

Qual è il trattamento per la sindrome di Schnitzler?

Anakinra

Anakinra è un trattamento efficace per la sindrome di Schnitzler. È un antagonista dell'interleuchina 1, registrato per il trattamento dell'artrite reumatoide (non ancora finanziato per autoinfiammatorio malattie in Nuova Zelanda [2015]). Nella sindrome di Schnitzler, anakinra 100 mg / die consente una completa controllo di tutti i sintomi, inclusi:

• orticaria cronica eruzione con una componente IgM monoclonale
• febbre intermittente
• artralgia o artrite
• dolore alle ossa
• linfoadenopatia
• leucocitosi
• VES elevata
• milza o fegato ingrossati

Completare rinvii sono stati segnalati in almeno 10 pazienti con anakinra al giorno sottocutaneo Dose da 100 mg. Alcuni pazienti hanno sperimentato ricomparsa di segni e sintomi entro 1 giorno dall'interruzione del trattamento; Anakinra deve essere somministrato continuamente. Situato doloroso eritematoso Possono verificarsi reazioni nel sito di iniezione.

Altri antagonisti dell'IL-1 sono in fase di studio per il trattamento della sindrome di Schnitzler, inclusi rilonacept e canakinumab. Gli anatoganisti IL-6 sono stati testati per i non responder ai responder IL-1.

Altri trattamenti per la sindrome di Schnitzler

Anche i seguenti trattamenti per la sindrome di Schnitzler sono stati provati con successo variabile:

• Antistaminici
• Non steroideo antinfiammatorio agenti
• Sistemico steroidi, ad es. ad es. prednisone
• Idrossiclorochina
• Colchicina
• Dapsone
• Pamidronato
• Talidomide
• Pefloxacina
• Fototerapia
• Immunosoppressore agenti (ciclosporina, metotrexato, cicloposfamide).
• Agenti biologici: tocilizumab, rituximab,

La sindrome di Schnitzler è una malattia cronica, quindi ci si può aspettare che possa portare all'interruzione di un trattamento efficace ricaduta della malattia.