Síndrome de Schnitzler

Que es Schnitzler síndrome?

El síndrome de Schnitzler es la asociación de:

• Urticaria
• Artritis o artralgia
• Fiebre
• Organomegalia
• Hematológico anormalidades.

El síndrome de Schnitzler es poco común. Fue nombrado en honor a un francés dermatólogo, Dra. Liliane Schnitzler, quien describió la condición en 1972.

¿Qué causa el síndrome de Schnitzler?

Se desconoce la causa del síndrome de Schnitzler. Alteraciones en el citocina se han informado de la red. Interleucina Se ha descrito actividad de unión alfa 1 en algunos pacientes con síndrome de Schnitzler. La interleucina 1 alfa es una citocina o inflamatorio mediador y podría explicar algunos de los síntomas inflamatorios del síndrome. Se han descrito algunos pacientes con mutación en el gene NLRP3.

Los pacientes con síndrome de Schnitzler pueden presentar dermatologos, hematólogos, reumatólogos y médicos generales por la variedad de posibles síntomas. El diagnóstico a menudo se retrasa.

Características clínicas del síndrome de Schnitzler

Urticaria

La urticaria (urticaria) describe zonas de piel rojas y elevadas. Rara vez pican en el síndrome de Schnitzler, a diferencia de la urticaria común. Weals puede durar más que la urticaria común, y a menudo persiste durante 12 horas a 3 días. Una piel biopsia puede o no mostrar características de urticaria vasculitis. Angioedema (hinchazón profunda) también puede ocurrir en algunos pacientes.

La biopsia de piel puede mostrar una neutrófilos-Rico infiltrado.

Artritis / artralgia

Las articulaciones dolorosas (artralgia) o las articulaciones inflamadas (artritis) ocurren en el 80% de los pacientes. Algunos pacientes experimentan dolor de huesos.

Fiebre

La fiebre intermitente de hasta 40 ° C afecta al 90% de los pacientes con síndrome de Schnitzler. La fiebre puede ir acompañada de escalofríos y sudoración nocturna.

Organomegalia

La organomegalia se refiere a órganos internos agrandados, es decir, grandes linfa nodos (linfadenopatía) en el 40% de los pacientes y agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomagalia) en el 30%.

Anomalías hematológicas

El principal hematológico (sangre) anomalía del síndrome de Schnitzler es monoclonal gammapatía. Esto generalmente significa un nivel elevado de inmunoglobulina M (IgM) pero inmunoglobulina G (IgG) elevada o combinaciones de IgM e IgA o IgM e IgG también se han informado. Las pruebas de médula ósea son normales en un 80% en el momento del diagnóstico.

Otras anomalías hematológicas en el síndrome de Schnitzler pueden incluir:

• Elevado C-reactivo proteína (CRP) o eritrocito velocidad de sedimentación (ESR)
• Bajado complemento niveles (C4)
• Anemia de crónico enfermedad
• Trombocitosis (elevada plaqueta contar)
• Neutrofílico leucocitosis (aumento de glóbulos blancos neutrófilos)

Pronóstico del síndrome de Schnitzler

El síndrome de Schnitzler es una afección crónica y no se ha informado que se resuelva. Aunque los síntomas pueden ser una molestia, la condición no conduce a una enfermedad grave en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, alrededor del 15% de los pacientes Progreso a un linfoproliferativo trastorno como macroglobulinemia de Waldenström o células B linfoma. En el caso original de Schnitzler, el paciente murió a los 88 años con difuso "Linfoplasmocítico malignidad”Después de 20 años de seguimiento.

Se recomienda una revisión a largo plazo por parte de un especialista.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Schnitzler?

Anakinra

Anakinra es un tratamiento eficaz para el síndrome de Schnitzler. Es un antagonista de la interleucina 1, registrado para tratar la artritis reumatoide (aún no subvencionado para autoinflamatorio enfermedades en Nueva Zelanda [2015]). En el síndrome de Schnitzler, anakinra 100 mg / día permite una completa controlar de todos los síntomas, incluidos:

• urticaria crónica erupción con un componente de IgM monoclonal
• fiebre intermitente
• artralgia o artritis
• dolor de huesos
• linfadenopatía
• leucocitosis
• ESR elevado
• agrandamiento del bazo o del hígado

Completar remisiones se han notificado en al menos 10 pacientes con anakinra al día subcutáneo dosis de 100 mg. Algunos pacientes han experimentado reaparición de signos y síntomas dentro de 1 día después de suspender el tratamiento; anakinra debe administrarse de forma continua. Localizado doloroso eritematoso Pueden ocurrir reacciones en el lugar de la inyección.

Se están investigando otros antagonistas de IL-1 para el tratamiento del síndrome de Schnitzler, incluidos rilonacept y canakinumab. Se han probado los anatoganistas de IL-6 para quienes no responden a quienes responden a IL-1.

Otros tratamientos para el síndrome de Schnitzler

También se han probado los siguientes tratamientos para el síndrome de Schnitzler con éxito variable:

• Antihistamínicos
• No esteroideo antiinflamatorio agentes
• Sistémico esteroides, p. ej., prednisona
• Hidroxicloroquina
• Colchicina
• Dapsona
• Pamidronato
• Talidomida
• Pefloxacina
• Fototerapia
• Inmunosupresor agentes (ciclosporina, metotrexato, cicloposfamida).
• Agentes biológicos: tocilizumab, rituximab,

El síndrome de Schnitzler es una enfermedad crónica, por lo que se puede esperar que la interrupción de un tratamiento eficaz conduzca a recaída de la enfermedad.