Cos'è Cobb sindrome?
La sindrome di Cobb è a genetico disturbo caratterizzato da vascolare lesioni e neurologico deficit. È anche nota come sindrome metamerica artero-venosa spinale (SAMS) e cutaneo meningospinale angiomatosi.
Sebbene sia stata descritta per la prima volta da Berenbauch nel 1890, la sindrome è più strettamente associata alla descrizione del caso clinico del dottor Cobb nel 1915.
Chi ha la sindrome di Cobb?
La sindrome di Cobb è estremamente rara.
- Ci sono meno di 100 casi riportati in letteratura, sebbene i ricercatori ritengano che la malattia possa essere sottostimata.
- I casi segnalati mostrano che la sindrome di Cobb è leggermente più comune nei maschi e nei caucasici.
- I sintomi cutanei della sindrome di Cobb compaiono alla nascita ei sintomi neurologici presenti all'età di 5 anni.
- I bambini affetti non hanno una storia familiare di sindrome di Cobb.
Che cosa causa la sindrome di Cobb?
La causa della sindrome di Cobb non è completamente compresa. Si crede che somatico mutazioni a neurale cresta o mesoderma sono responsabili della sua sviluppo abbastanza presto nello sviluppo dell'embrione.
Quali sono i segni clinici della sindrome di Cobb?
La sindrome di Cobb si presenta con molteplici lesioni vascolari:
- Capillare vascolare malformazioni (macchie di vino porto) su a dermatomale distribuzione nel bagagliaio
- Malformazioni artero-venose
- Altre lesioni vascolari, incluso angioma, angiocheratoma, angiolipoma, cavernoso emangiomae linfatico malformazione.
I segni di coinvolgimento neurologico includono:
- Iperreflessia (iperattività di fisiologico riflessi) e difetti sensoriali e motori, inclusi paralisi
- Morfologico (strutturale) anomalie del sistema nervoso centrale.
Se si verificano sintomi neurologici, possono verificarsi in episodi intermittenti, progressione graduale o insorgenza improvvisa.
Vengono anche segnalate anomalie strutturali delle vie urinarie.
Malformazioni vascolari
Malformazione vascolare capillare
Malformazione vascolare linfatica
Angiocheratomi
Quali sono le complicazioni della sindrome di Cobb?
Possibili complicazioni della sindrome di Cobb includono:
- Cifosi combinate e scoliosi, dolore alle ossa e alle articolazioni dovuto al coinvolgimento della colonna vertebrale
- Trombosi all'interno di malformazioni artero-venose
- Necrotico mielopatia e sindrome di Foix-Alajouanine
- Più raramente, insufficienza cardiaca congestizia e cancrena.
Come viene diagnosticata la sindrome di Cobb?
La sindrome di Cobb viene diagnosticata dalla presenza di molteplici lesioni vascolari cutanee e difetti neurologici. Le lesioni vascolari spinali associate alla sindrome di Cobb possono essere diagnosticate da Risonanza magnetica, sebbene Connecticut scansioni, raggi X o angiografia può essere utilizzato anche per il rilevamento.
Come viene trattata la sindrome di Cobb?
Il trattamento per la sindrome di Cobb può includere:
- Scleroterapia endovascolare embolizzazione e chirurgica escissione lesioni vascolari
- Steroidi orali
- Fisioterapia
- Indumenti compressivi per capillari, venoso o anomalie linfatiche.
Outlook Quali sono le prospettive per la sindrome di Cobb?
La prognosi per i bambini con sindrome di Cobb è dipendente sopra:
- La gravità del coinvolgimento spinale e neurologico.
- Rilevazione precoce e intervento per prevenire o ridurre al minimo i sintomi neurologici.
